Di Penny Sarchet
Barbara McClintock è stata una genetista vegetale vincitrice del premio Nobel, le cui molteplici scoperte sul mais hanno cambiato la nostra comprensione della genetica.
Nata nel Connecticut nel 1902, McClintock ha iniziato a studiare al College of Agriculture della Cornell nel 1919. La sua ricerca si è concentrata sull’ereditarietà – l’ereditarietà dei tratti genetici nel mais, noto anche come granturco. Proprio come Gregor Mendel aveva studiato il modo in cui certe caratteristiche venivano trasmesse attraverso le generazioni di piselli a metà del XIX secolo, McClintock seguì come venivano ereditate caratteristiche come il colore dei chicchi di mais. A differenza di Mendel, fu in grado di collegarlo ai cromosomi delle piante.
La maggior parte del nostro DNA è avvolto e conservato in volumi discreti chiamati cromosomi, che si trovano all’interno del nucleo di ogni cellula. Il DNA di ogni cromosoma codifica i nostri geni in una sequenza stabilita, il che significa che ogni gene normalmente risiede nello stesso punto fisico lungo un cromosoma. La prima prova sperimentale che i geni sono posizionati sui cromosomi venne dal lavoro che McClintock fece con Harriet Creighton nei primi anni ’30.
Ma negli anni ’40 e ’50, McClintock scoprì che gli elementi genetici possono occasionalmente spostarsi in una posizione diversa, un processo che può far sì che i geni vicini diventino meno o più attivi.
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Questi elementi genetici vennero conosciuti come elementi trasponibili, ma fu solo quando furono scoperti nei batteri decenni dopo che la scoperta di McClintock ottenne il riconoscimento che meritava. Ora sappiamo che ci sono molteplici tipi di questi trasposoni o “geni saltanti”, e che possono essere trovati in gran numero in quasi tutti gli organismi.
I trasposoni sono spesso indicati come DNA spazzatura – il DNA nei nostri genomi che non codifica direttamente per le proteine. Alcune stime suggeriscono che costituiscono circa la metà del genoma umano, e fino al 90 per cento del genoma del mais. La maggior parte dei trasposoni sembrano essere silenziosi e non saltano a nuove posizioni. Alcuni, tuttavia, saltano a nuove posizioni da una generazione all’altra, e hanno il potenziale di causare mutazioni dannose quando lo fanno.
McClintock ha ricevuto il premio Nobel 1983 in fisiologia o medicina per la sua scoperta degli elementi genetici mobili. Il motivo per cui le è stato assegnato il premio così tanto tempo dopo aver fatto questa scoperta è oggetto di un certo dibattito. Alcuni hanno suggerito che questo sia dovuto al sessismo o all’incomprensione del suo lavoro. Altri hanno sostenuto che è stato solo più tardi che le implicazioni genomiche di vasta portata della sua scoperta sono diventate chiare. È improbabile che lo sapremo con certezza fino a quando l’archivio del Nobel non renderà i suoi documenti McClintock accessibili al pubblico nel 2033.
Oltre al suo lavoro sui cromosomi e sugli elementi trasponibili, McClintock ha anche ipotizzato che è possibile ereditare cambiamenti nell’attività dei geni che non sono causati da alterazioni del DNA. Ha proposto questa idea più di 40 anni prima che questo concetto – ora noto come epigenetica – fosse formalmente studiato.