Beta Talassemia
Che cos’è la beta talassemia?
La talassemia è un disturbo del sangue che viene ereditato. Questo significa che viene trasmessa da uno o entrambi i genitori attraverso i loro geni. Quando hai la talassemia, il tuo corpo produce meno emoglobina del normale. L’emoglobina è una proteina ricca di ferro nei globuli rossi. Trasporta l’ossigeno a tutte le parti del corpo.
Ci sono due tipi principali di talassemia: alfa e beta. Diversi geni sono colpiti per ogni tipo.
La talassemia può causare anemia lieve o grave. L’anemia si verifica quando il tuo corpo non ha abbastanza globuli rossi o emoglobina. La gravità e il tipo di anemia dipendono da quanti geni sono colpiti.
Come si dice
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Cosa causa la beta talassemia?
La beta talassemia è causata da geni mutati o mancanti. Due geni specifici sono colpiti. Ci sono diversi tipi di questo disturbo:
Beta talassemia major (anemia di Cooley). Ci sono due geni danneggiati. Questa è la forma più grave di questo disturbo. Le persone con questa condizione avranno bisogno di frequenti trasfusioni di sangue. Possono non vivere una vita normale.
Beta talassemia minore o tratto di talassemia. Solo un gene è danneggiato. Questo causa un’anemia meno grave. Le persone con questo tipo hanno una possibilità su 2 di trasmettere il gene ai loro figli. Se l’altro genitore non è affetto, anche i loro figli avranno questa forma di disturbo. Questo tipo è ulteriormente suddiviso in:
- Talassemia minima. Ci sono pochi o nessun sintomo.
- Talassemia intermedia. Questo causa un’anemia da moderata a grave.
Molte persone con questo disturbo ricevono una sostituzione di ferro per errore. Questo accade quando si crede che una mancanza di ferro sia la causa della loro anemia. Troppo ferro può essere dannoso. Quindi è importante ottenere la giusta diagnosi. Potrebbe essere necessario vedere uno specialista in disturbi del sangue, chiamato ematologo.
Chi è a rischio per la beta talassemia?
La beta talassemia è una malattia genetica ereditata da uno o entrambi i genitori. L’unico fattore di rischio è avere una storia familiare della malattia.
Quali sono i sintomi della beta talassemia?
Persone diverse avranno sintomi diversi in base al tipo di disturbo ereditato.
Beta talassemia major. Questo è il tipo più grave di questo disturbo. I bambini nati con questo tipo avranno sintomi all’inizio della vita che includono:
- Pelle pallida
- Piccione
- Poco appetito
- Avere molte infezioni
Con il tempo, appariranno altri sintomi, tra cui:
- Crescita lenta
- Gonfiore della pancia (addominale)
- Pelle giallastra (ittero)
Senza trattamento, la milza, il fegato e il cuore si ingrandiscono. Le ossa possono anche diventare sottili, fragili e deformate.
Le persone con questa condizione avranno bisogno di frequenti trasfusioni di sangue e potrebbero non vivere una vita normale. Il ferro si accumula nel cuore e in altri organi a causa delle trasfusioni di sangue. Questo può causare insufficienza cardiaca già dall’adolescenza o dai primi 20 anni.
Talassemia minima. Questo tipo spesso non causa sintomi.
Talassemia intermedia. Questo tipo può causare sintomi di anemia da moderata a grave, tra cui:
- Estrema stanchezza (affaticamento)
- Pelle pallida
- Crescita lenta o ritardata
- Ossa debole
- Milza ingrossata
Come viene diagnosticata la beta talassemia?
La beta talassemia si trova più spesso in persone di origine greca, italiana, africana o asiatica. La diagnosi viene fatta più spesso tra i 6 e i 12 anni.
Questi test possono essere in grado di dire se sei un portatore e puoi trasmettere il disturbo ai tuoi figli:
- Conteggio completo del sangue (CBC). Questo test controlla la dimensione, il numero e la maturità delle diverse cellule del sangue in un determinato volume di sangue.
- Elettroforesi dell’emoglobina. Questo test di laboratorio differenzia i tipi di emoglobina.
Tutti questi studi possono essere fatti da un singolo campione di sangue. In una donna incinta, il bambino viene diagnosticato utilizzando il CVS (campionamento dei villi coriali) o l’amniocentesi.
Come viene trattata la beta-talassemia?
Il trattamento dipenderà dai tuoi sintomi, dall’età e dalla salute generale. Dipenderà anche da quanto è grave la condizione.
Il trattamento può includere:
- Trasfusioni regolari di sangue
- Medicine per ridurre il ferro in eccesso dal tuo corpo (chiamata terapia di chelazione del ferro)
- Chirurgia per rimuovere la milza, se necessario
- Acido folico quotidiano
- Chirurgia per rimuovere la cistifellea
- Controlli regolari della funzione cardiaca ed epatica
- Test genetici
- Trapianto di midollo osseo
Non prendere nessun integratore di ferro.
Quali sono le possibili complicazioni della beta talassemia?
Le complicazioni della beta talassemia variano a seconda del tipo:
- Talassemia minima. Questa è lieve e non causa problemi. Ma sarete portatori del disturbo.
- Talassemia intermedia. Questo tipo può causare problemi in base alla gravità dell’anemia. Questi problemi includono crescita ritardata, ossa deboli e milza ingrossata.
- Beta talassemia major. Questo causa problemi maggiori e può portare a una morte precoce. Le complicazioni possono includere crescita ritardata, problemi alle ossa che causano cambiamenti facciali, problemi al fegato e alla cistifellea, milza ingrossata, reni ingrossati, diabete, ipotiroidismo e problemi cardiaci.
Vivere con la beta talassemia
Se hai la beta talassemia major o intermedia, vivere con il disturbo può essere difficile. Lavora con il tuo fornitore di assistenza sanitaria per fare un piano di trattamento che include trasfusioni di sangue. Il tuo piano può anche includere un trattamento per rimuovere il ferro in più dal tuo corpo (terapia di chelazione del ferro). Dovrai anche sottoporti a regolari esami del sangue ed esami fisici. È importante prevenire le infezioni. Lavati spesso le mani e stai lontano da chi è malato. Potresti anche aver bisogno di sostegno emotivo. Parla con il tuo fornitore. Possono aiutarti a trovare un sostegno.
Punti chiave sulla beta-talassemia
- La talassemia è una malattia del sangue ereditata. Fa sì che il corpo produca meno emoglobina.
- Ci sono diversi tipi di beta talassemia.
- Diverse persone avranno diversi sintomi in base al tipo di beta talassemia ereditata.
- Il trattamento della beta talassemia può includere farmaci e trasfusioni regolari di sangue.
- Lavora con il tuo fornitore di assistenza sanitaria per rimanere sano e ridurre le complicazioni della malattia.
Passi successivi
Consigli per aiutarti ad ottenere il massimo da una visita al tuo operatore sanitario:
- Conosci il motivo della tua visita e cosa vuoi che succeda.
- Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
- Porta qualcuno con te per aiutarti a fare domande e ricordare quello che ti dice l’operatore.
- Al momento della visita, scrivi il nome di una nuova diagnosi e qualsiasi nuova medicina, trattamento o test. Annota anche tutte le nuove istruzioni che il tuo fornitore ti dà.
- Sapete perché una nuova medicina o trattamento è prescritto e come vi aiuterà. Sapere anche quali sono gli effetti collaterali.
- Chiedete se la vostra condizione può essere trattata in altri modi.
- Sapete perché un test o una procedura sono raccomandati e cosa potrebbero significare i risultati.
- Sapete cosa aspettarvi se non prendete la medicina o non fate il test o la procedura.
- Se avete un appuntamento di controllo, annotate la data, l’ora e lo scopo di quella visita.
- Sapete come potete contattare il vostro fornitore se avete domande.