Descrizione
Un neonato femmina a termine è nato con un parto forzato dopo il fallimento della ventosa. C’era una storia di febbre materna e antibiotici prenatali. Era in buone condizioni dopo la nascita, ma è stato notato un “occhio destro ingrossato e torbido”. Elevata proteina C reattiva ha portato a indagini di sepsi e dando il bambino antibiotici per via endovenosa. La coltura del sangue e la microscopia e la coltura del liquido cerebrospinale erano tutte negative. La risonanza magnetica cerebrale non ha rivelato alcuna prova di emorragia, ischemia o lesione occupante spazio.
L’esame esperto dell’oftalmologo ha stabilito la diagnosi di edema corneale diffuso a destra e buphthalmos (figura 1). L’esame clinico dell’occhio sinistro è apparso normale (figura 2). La tonometria digitale e di rimbalzo con iCare ha mostrato una pressione intraoculare superiore a 25 mm Hg nell’occhio destro e inferiore a 15 mm Hg nell’occhio sinistro. La diagnosi differenziale includeva il glaucoma congenito o la disgenesia del segmento anteriore, ma è stata considerata anche la possibilità di una rara distrofia corneale congenita o di un’altra patologia oculare sottostante. Sono stati introdotti colliri di pilocarpina con una buona risposta in termini di edema corneale e pressione intraoculare. Nonostante la natura unilaterale della malattia, lo screening metabolico inviato per gli aminoacidi e gli acidi organici delle urine, la galattosemia e le malattie neurodegenerative e di stoccaggio lisosomiali, non ha rivelato alcuna anomalia evidente. Il trattamento chirurgico del bambino è iniziato a 2 mesi di età.
Edema corneale destro diffuso e buphthalmos.
Occhio sinistro normale.
Il buphthalmos (in greco “occhio di bue”) può essere il risultato di un glaucoma congenito, e senza un trattamento medico e chirurgico tempestivo può portare ad una visione gravemente compromessa.1 L’edema corneale unilaterale congenito può essere secondario a glaucoma congenito, disgenesi del segmento anteriore, malattie neurodegenerative/storiche, neurofibromatosi, o lesioni alla nascita da forcipe.1-3
Punti di apprendimento
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Il buphthalmos dovuto al glaucoma congenito può essere unilaterale.
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La condizione richiede una rapida revisione e gestione da parte di pediatri e oftalmologi senior, e nella maggior parte dei casi è necessario il rinvio per il trattamento chirurgico.
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L’eziologia include anomalie congenite, malattie neurometaboliche e traumi.