Ci sono diversi test utilizzati per rilevare il cancro del colon-retto. Sulla base dei sintomi riferiti dal paziente al medico, verrà presa un’anamnesi, dettagliando i sintomi, la storia familiare e i fattori di rischio nell’anamnesi. Il medico eseguirà anche un esame fisico completo, compreso un esame rettale. Sulla base dei dati ottenuti, saranno richiesti ulteriori esami o test diagnostici per confermare la diagnosi, determinare uno stadio clinico e stabilire un piano di trattamento.
Esame rettaleModifica
L’esame rettale può essere utilizzato per palpare il 20% dei carcinomi colorettali e valutare il loro grado di fissazione ai tessuti vicini. L’esame rettale digitale può raggiungere quasi 8 cm sopra la linea del pectineum. Anche se è stato dimostrato che quasi la metà di tutti i tumori colorettali si verifica vicino all’angolo splenico (e sarebbe inaccessibile), il restante 20% può essere palpato. In caso di cancro rettale, è necessario un attento esame rettale per valutare le dimensioni, la fissazione e l’ulcerazione del cancro, così come lo stato dei nodi o degli organi vicini e la distanza dall’estremità distale del tumore al margine anale.
L’esame rettale dovrebbe far parte di qualsiasi esame fisico di routine negli adulti oltre i 40 anni, in quanto serve come test di screening per il cancro alla prostata negli uomini, e fa parte dell’esame pelvico nelle donne, ed è una manovra poco costosa per rilevare masse nel retto. L’esame rettale digitale non è raccomandato come unico test per il cancro colorettale, perché non è molto accurato a causa della sua portata limitata, ma è necessario eseguirlo prima di introdurre il sigmoidoscopio o il colonscopio.
Mentre questa pratica è ampiamente conosciuta, e facile da eseguire, la maggior parte dei tumori non è a portata di mano, e quando è palpabile la prognosi è spesso infausta. Questo lascia alternative come il test del sangue occulto nelle feci come un metodo più affidabile, che ha dimostrato di diminuire la mortalità per cancro al colon del 33% in alcuni studi.
Test del sangue occulto nelle feciModifica
Il test del sangue occulto nelle feci (FOBT) è usato per rilevare sangue invisibile nelle feci. I vasi sanguigni che si trovano sulla superficie di polipi, adenomi o tumori colorettali sono spesso fragili e facilmente danneggiati durante il passaggio delle feci. I vasi danneggiati normalmente rilasciano una piccola quantità di sangue nelle feci. Solo raramente c’è un’emorragia sufficiente a far diventare le feci rosse (rettorragia o ematochezia). Il PSOH rileva la presenza di sangue per mezzo di una reazione chimica. Se questo test è positivo, è necessaria una colonscopia per vedere se si tratta di un cancro, un polipo, o se c’è un’altra causa del sanguinamento, come emorroidi, diverticolite o malattia infiammatoria intestinale. Cibo o farmaci possono influenzare i risultati di questo test, quindi i seguenti dovrebbero essere evitati:
- Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come l’ibuprofene (Neobrufen, Espidifen), naprossene (Naproxyn) o aspirina (Aspirina), per sette giorni prima del test perché causano sanguinamento gastrointestinale.
- Più di 250 mg di vitamina C da integratori o agrumi e spremute per tre giorni prima del test perché interferisce con le sostanze chimiche del test.
- Carne rossa per tre giorni prima del test perché contiene una grande quantità di gruppo eme che viene scambiato per sangue.
Le persone che hanno questo test dovrebbero ricevere istruzioni dettagliate che spiegano come ottenere un campione di feci o feci a casa (solitamente tre campioni). Il materiale viene consegnato all’ufficio del medico o a un laboratorio clinico per ulteriori analisi. L’analisi di un campione di feci ottenuto dal medico tramite esame rettale digitale non è un test adeguato per la PSOH.
Anche se la PSOH viene eseguita idealmente, ha importanti limitazioni come tecnica di rilevamento precoce. Circa il 50% dei pazienti con cancro colorettale provato hanno PSOH negativo (falso negativo), un fatto legato al modello di sanguinamento intermittente di questi tumori. Quando gli studi randomizzati sono fatti in coorti di individui asintomatici, il 2-4% ha un PSOH positivo. Ma solo il 5-10% di questi pazienti ha un cancro colorettale (il 90-95% sono falsi positivi) e il 20-30% si trova ad avere polipi benigni. Pertanto, nella maggior parte delle persone asintomatiche con PSOH positivo non verrà trovata alcuna neoplasia colorettale. Tuttavia, gli individui con OHP positiva dovrebbero sistematicamente sottoporsi a ulteriori indagini mediche, tra cui sigmoidoscopia, clistere di bario e colonscopia, che non solo sono scomode e costose, ma sono anche associate a un basso ma reale rischio di complicazioni maggiori. Il costo di questi studi sarebbe giustificato se il piccolo numero di pazienti con neoplasia occulta che si trova ad avere un OSHP positivo avesse una prognosi migliore e una maggiore sopravvivenza.
Per alcune associazioni mediche, lo screening basato esclusivamente sull’OSHP non è consigliabile, mentre per altre sì. Gli studi che hanno studiato questo approccio sono completamente maturi con circa 300.000 partecipanti in studi randomizzati ben progettati. Essi dimostrano che la riduzione della mortalità esiste, anche se in alcuni casi, a seconda della tecnica utilizzata per la PSOH, è modesta e dopo la correzione dei bias osservazionali, la riduzione della mortalità per cancro colorettale non era statisticamente significativa. L’apparente semplicità del test non può essere un argomento a favore del suo uso diffuso. La scarsa specificità del test – cioè, il PSOH può essere positivo in altre patologie – può portare a una grande proporzione di pazienti che si sottopongono in modo inappropriato a ripetuti clisteri di bario e colonscopie.
Esistono attualmente diversi tipi di PSOH: il più vecchio è il test guaiac che cerca la presenza o l’assenza di attività della perossidasi del gruppo eme nelle feci, e questo è quello che dà un gran numero di falsi positivi. Esiste anche il test immunoistochimico che consiste in anticorpi mono o policlonali che rilevano porzioni intatte di emoglobina umana, il che riduce i falsi positivi con emoglobine non umane (carne rossa, vitamina C, ecc.). Ultimamente, si può trovare un test immunoistochimico che rileva le mutazioni del DNA, può trovare 15 aberrazioni frequenti in K-ras, APC, p53, ecc. È più sensibile e specifico nel rilevare il cancro colorettale.
SigmoidoscopiaModifica
Un colonscopio è un tubo sottile, flessibile, cavo e illuminato dello spessore di un dito. Viene inserito attraverso il retto, nella parte inferiore del colon. Oltre a guardare attraverso il sigmoidoscopio per rilevare eventuali anomalie, il medico può anche collegarlo a una videocamera e a un monitor video per visualizzarlo meglio e registrarlo come documento visivo. Questo test può essere un po’ scomodo, ma non dovrebbe essere doloroso. Poiché è lungo solo 60 centimetri, si può vedere meno della metà del colon. Prima della sigmoidoscopia, il paziente dovrebbe applicare un clistere per pulire la parte inferiore del colon.
Le strategie di individuazione precoce si sono basate sul presupposto che più del 60% delle lesioni precoci si trovano nel rettosigmoide e sono quindi accessibili con il sigmoidoscopio. Tuttavia, per ragioni sconosciute, negli ultimi decenni c’è stata una costante diminuzione della proporzione di tumori del grande intestino localizzati inizialmente nel retto con un corrispondente aumento di quelli nel colon discendente prossimale.
Questa tecnica ha senza dubbio difficoltà significative come:
- I costi sanitari significativi coinvolti nello screening tramite rettosigmoidoscopia, che alcuni autori riportano come costo di circa 60.60.000 euro
- La mancanza di adesione dei pazienti a questa tecnica, poiché in un sondaggio su pazienti americani asintomatici, informati sulla convenienza di eseguire questo esame ogni 3-5 anni per prevenire il cancro colorettale, solo il 13% ha accettato di sottoporsi a questo test.
- Il potenziale di rischio iatrogeno associato alla procedura, come le perforazioni sono state riportate per verificarsi in 1 su 1000 a 10 000 esami e sanguinamento in 1 su 1000.
Proctosigmoidoscopia rigidaModifica
Questo è un tubo illuminato che può rilevare il 20-25% dei carcinomi colorettali. È utile per lo screening degli adulti sotto i 40 anni a rischio.
Sigmoidoscopia flessibileModifica
La sigmoidocopia è uno strumento fibroso di 6 cm di lunghezza, utile per l’esplorazione del colon sinistro, e può arrivare fino all’angolo splenico. Non richiede una preparazione intestinale completa, non dovrebbe essere usato per la polipectomia terapeutica (tranne in circostanze speciali) e può rilevare il 50% dei carcinomi più comuni.
ColonscopiaModifica
Questo studio permette di osservare la mucosa dell’intero colon, del retto e solitamente dell’ileo terminale. Il colonscopio è un tubo flessibile con una videocamera sulla punta ed è lungo 160 cm. La colonscopia è il metodo più accurato per rilevare polipi di diametro inferiore a 1 cm. Permette anche di fare biopsie, eseguire polipectomie, controllare le emorragie e dilatare i restringimenti. In caso di cancro rettale, è necessario osservare il retto con un sigmoidoscopio rigido, fare una biopsia adeguata, prevedere il rischio di ostruzione e misurare attentamente la distanza dal bordo distale del tumore alla linea pectineale. Attualmente, la colonscopia è l’esame più accurato e completo dell’intestino crasso, ma questo test insieme al clistere di bario dovrebbe essere considerato complementare all’altro. Un colonscopio è una versione lunga del sigmoidoscopio. Viene inserito attraverso il retto nell’intestino cieco, e permette di osservare la mucosa di tutto il colon.
Se si trova un piccolo polipo, inferiore a 3 cm, la polipectomia è di solito possibile. Alcuni tipi di polipi, anche quelli non cancerosi, possono diventare maligni e quindi vengono solitamente rimossi. La polipectomia endoscopica viene eseguita facendo passare un anello di filo attraverso il colonscopio per tagliare il polipo dalla parete del colon usando una corrente elettrica. Quando possibile, il polipo viene inviato alla patologia anatomica per un esame al microscopio per le aree che sono diventate maligne.
Se viene rilevato un grande polipo, un tumore o un’altra anomalia, verrà eseguita una biopsia. Per fare una biopsia attraverso il colonscopio, viene rimosso un piccolo pezzo di tessuto. L’esame del tessuto può aiutare a determinare se è un cancro, una crescita benigna o il risultato di un’infiammazione.
Prima di eseguire una colonscopia, il paziente deve prendere prodotti intestinali diversi dai soliti lassativi, e talvolta clisteri per pulire il colon in modo che non ci siano feci ad ostruire la visione. La colonscopia è di solito indolore perché durante la procedura vengono somministrati antidolorifici e sedativi per via endovenosa. La colonscopia è di solito eseguita su base ambulatoriale e il paziente raramente richiede il ricovero in ospedale per questo test. Di solito dura da 15 a 30 minuti, anche se può richiedere più tempo se è necessario rimuovere un polipo.
La colonscopia dovrebbe essere eseguita se c’è un test positivo del sangue occulto nelle feci, se un polipo o un tumore viene trovato sulla sigmoidoscopia o se c’è un clistere al bario sospetto, ed è raccomandata ogni volta che c’è una storia familiare di polipi o cancro al colon, così come in persone di oltre 50 anni di età. Altre indicazioni comuni includono feci sanguinolente, cambiamenti del ritmo intestinale di nuova insorgenza o anemia da carenza di ferro negli uomini o nelle donne in post-menopausa.
Clistere di bario a doppio contrastoModifica
Il solfato di bario è una sostanza radiopaca usata per riempire parzialmente e aprire il colon. Il solfato di bario viene somministrato attraverso un piccolo tubo inserito nell’ano. Quando il colon è pieno per metà di bario, il paziente viene messo su un tavolo a raggi X in modo che il bario si disperda attraverso il colon. L’aria sarà poi pompata nel colon attraverso lo stesso tubo in modo che si espanda. Questo produce le migliori immagini della mucosa del colon. Il paziente dovrebbe prendere lassativi la sera prima e fare un clistere di pulizia la mattina prima di questo test in modo che il colon sia libero da feci.
Lo studio di contrasto più comunemente usato per rilevare il cancro colorettale è il doppio clistere di bario con contrasto d’aria perché ha una sensibilità del 90% per rilevare polipi più grandi di 1 cm. Viene soppiantata dalla colonscopia, anche se è più economica e più accessibile, quindi può essere utilizzata nei pazienti con un alto sospetto, in attesa che venga eseguita una colonscopia. Insieme alla sigmoidoscopia flessibile, è un’alternativa efficace per i pazienti che non possono tollerare la colonscopia o per il follow-up a lungo termine dopo la resezione di un cancro o di un polipo. È anche utile nei casi di lesioni stenosanti che impediscono il passaggio del colonscopio. Possibili immagini suggestive di cancro colorettale sono:
- immagine “Apple-snack”.
- stenosi “Napkin ring” (tipica del sigma).
- Imaging delle lesioni vegetanti, specialmente nel colon ascendente e nel cieco.
- Defetti di replezione fissi.
Colonscopia virtualeModifica
Il paziente deve avere il colon ripulito dalle feci come nella colonscopia o nel clistere di bario, usando lassativi e clisteri di pulizia. In questo test, nessun contrasto viene introdotto nel colon, solo l’aria viene soffiata nel colon per dilatarlo. Viene quindi eseguita una TAC speciale chiamata TAC elicoidale o spirale. Questa procedura è probabilmente più accurata del clistere di bario, ma non è efficace come la colonscopia nel rilevare i piccoli polipi. Il vantaggio è che questa procedura può essere eseguita rapidamente e non richiede che il paziente sia sedato e ad un costo inferiore rispetto alla colonscopia. Tuttavia, uno svantaggio è che se viene rilevato un polipo o una neoplasia, una biopsia o la rimozione del polipo non può essere eseguita durante l’esame. La colonscopia virtuale è ora inclusa nei test raccomandati dall’American Cancer Society nelle sue “Linee guida per lo screening del cancro colorettale 2008” per la diagnosi precoce del cancro colorettale come opzione alternativa alla colonscopia classica per quei pazienti che non vogliono sottoporsi a una colonscopia classica.
AltroModifica
Altri esami che dovrebbero essere eseguiti sono:
- Esami del sangue: nell’esame del sangue, verrà eseguito un emogramma per vedere se il paziente è anemico a causa di una prolungata emorragia dal tumore. Anche gli enzimi epatici che valutano la funzionalità del fegato sono richiesti, poiché il cancro colorettale tende a diffondersi al fegato.
- Marcatori tumorali: i tumori del colon e del retto producono sostanze, come l’antigene carcinoembrionale (CEA) e il CA 19-9, che vengono rilasciati nel sangue. Gli esami del sangue che determinano questi “marcatori tumorali” sono più spesso utilizzati in combinazione con altri test durante il follow-up dei pazienti che hanno già ricevuto il trattamento per il loro cancro colorettale in quanto questi test possono informarci sulla recidiva precoce del cancro colorettale dopo la resezione chirurgica, perché il loro monitoraggio nel tempo ha valore prognostico. Questi marcatori tumorali non dovrebbero essere usati come diagnosi precoce di cancro colorettale, cioè in persone che non hanno mai avuto un cancro colorettale e sono asintomatiche, perché hanno sensibilità e specificità ridotte per la diagnosi medica. I livelli di un marcatore tumorale possono essere normali in una persona che ha il cancro e possono essere anormali per ragioni diverse dal cancro. Per esempio, alcune persone con colite ulcerosa, tumori non cancerosi nel tratto digestivo, o alcuni tipi di malattie del fegato o malattie polmonari croniche possono avere livelli più elevati di questi marcatori nel loro sangue. Anche il fumo può aumentare i livelli di CEA.
Inoltre, dal 2010, un nuovo marcatore tumorale genetico per il cancro del colon, la forma metilata del gene (mSEPT9), che si trova in più del 90% dei tumori del colon, è disponibile per la rilevazione nel sangue, passando nel sangue sotto forma di DNA libero. La presenza di mSEPT9 nel plasma indica la possibilità di una neoplasia legata al cancro del colon. Questo marcatore si trova molto raramente in altri tumori.
- Biopsia: Generalmente, se il cancro colorettale è sospettato durante qualsiasi test, una biopsia è presa durante la colonscopia. La biopsia fornisce la diagnosi istologica o istopatologica, che di solito è una diagnosi definitiva e dalla quale dipende il trattamento insieme alla diagnosi di estensione.
- Ecografia: l’ecografia addominale non è generalmente un buon test per esaminare l’addome perché l’aria intestinale interferisce con l’imaging. Due tipi speciali di test a ultrasuoni possono essere utilizzati per valutare le persone con cancro del colon e del retto.
- L’ecografia endorettale utilizza un trasduttore speciale che viene inserito direttamente nel retto. Questo test è usato per vedere se le pareti del retto sono coinvolte e se si è diffuso ad organi o tessuti vicini, come i linfonodi perirettali, in caso di cancro rettale.
- L’ecografia intraoperatoria è fatta dopo che il chirurgo ha aperto la cavità addominale. Il trasduttore può essere posizionato sulla superficie del fegato, il che rende questo test molto utile nell’individuazione delle metastasi del cancro colorettale nel fegato.
L’ecografia intraoperatoria non può essere utilizzata per individuare i tumori nel colon.
- Tomografia assiale computerizzata (CT): questo test di imaging può aiutare a determinare se il cancro al colon si è diffuso al fegato o ad altri organi.
Un tipo speciale di CT, la CT a spirale, fornisce grandi dettagli ed è anche utile per diagnosticare metastasi del cancro colorettale. Nella TC a spirale con portografia, il materiale di contrasto viene iniettato nella vena porta per aiutare a diagnosticare le metastasi da cancro colorettale al fegato. la TC è anche usata per guidare accuratamente un ago da biopsia a una possibile metastasi. Per questa procedura, chiamata agobiopsia TC-guidata, il paziente rimane sul tavolo della TC mentre un ago da biopsia viene inserito nella posizione esatta del tumore. La TAC continua fino a quando non è certo che l’ago sia dentro la massa. Un piccolo campione di tessuto viene rimosso tramite agobiopsia ed esaminato al microscopio.
- Risonanza magnetica (MRI): usata per vedere il coinvolgimento addominale del cancro colorettale. Produce immagini molto buone del cervello e del midollo spinale, in caso di metastasi.
- Radiografia del torace: questo test è fatto per determinare se il cancro colorettale si è diffuso ai polmoni.
- Tomografia a emissione di positroni (PET): usata per escludere la presenza di metastasi a distanza nel cancro colorettale.
- Angiografia: questo test consiste nell’iniettare contrasto radiologico in un vaso sanguigno.
- Test genetici: come già detto, ci sono tumori del colon con un chiaro fattore ereditario (tra il 2 e il 5% di quelli diagnosticati), anche se il resto (sporadici e familiari) sono considerati influenzati da fattori genetici. Negli ultimi anni, sono stati identificati diversi geni che indicano quali individui (o i loro parenti) hanno un rischio maggiore di cancro al colon. Quelli che forniscono più informazioni sono quelli situati sui cromosomi 8, 9 e 15. Ci sono test disponibili che valutano il rischio di sviluppare il cancro al colon sulla base di queste informazioni genetiche.
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