Cardiomiopatia ipertrofica apicale (AHCM o ApHCM), conosciuta anche come sindrome di Yamaguchi, è una rara forma di cardiomiopatia ipertrofica che di solito coinvolge l’apice del ventricolo sinistro, raramente coinvolge l’apice ventricolare destro, o coinvolge entrambi gli apici.
In questa pagina:
Epidemiologia
Storicamente, si pensava che questa condizione fosse limitata alla popolazione giapponese, ma si trova anche in altre popolazioni. Di tutti i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica in Giappone, la prevalenza della cardiomiopatia ipertrofica apicale era del 15-25% (cfr. USA ~3%).
Presentazione clinica
Si pensa che oltre la metà dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica apicale siano asintomatici, ma il sintomo più comune è il dolore al petto, seguito da palpitazioni, dispnea e sincope. Può anche manifestarsi come eventi morbosi come fibrillazione atriale, infarto miocardico, eventi embolici, fibrillazione ventricolare e/o insufficienza cardiaca congestizia.
ECG
- Ipertrofia ventricolare sinistra
- grande (>10 mm in ampiezza), onde T negative 12
- più pronunciate nelle derivazioni precordiali medio-laterali (V4-5)
- possono essere correlate alla gravità dell’ipertrofia apicale 13
Patologia
Genetica
È spesso sporadica. Un’eredità autosomica dominante è stata riportata in alcune famiglie in cui è stata identificata una mutazione del gene del sarcoma (mutazione E101K nel gene dell’actina alfa-cardiaca) 1.
Classificazione
Alcune pubblicazioni lo dividono in 3 sottotipi:
- puro focale: considerato il più comune
- puro diffuso
- misto
Caratteristiche radiografiche
Una configurazione “a picche”, o segno dell’asso di picche, del ventricolo sinistro è il classico aspetto 6.
Trattamento e prognosi
Rispetto ad altre varianti di CMI, la prognosi della cardiomiopatia ipertrofica apicale è relativamente benigna. Il tasso di mortalità globale dei pazienti AHCM è stato riportato ~10,5% e la mortalità cardiovascolare ~1,9% dopo un follow-up di 13,6 ± 8,3 anni 1.
Storia ed etimologia
La sindrome e le sue manifestazioni ecocardiografiche sono state descritte per la prima volta nel 1979 da H Yamaguchi.
Diagnosi differenziale
Possibili considerazioni differenziali includono
- la non-compattazione ventricolare sinistra 4