Cardiomiopatia ipertrofica apicale

Cardiomiopatia ipertrofica apicale (AHCM o ApHCM), conosciuta anche come sindrome di Yamaguchi, è una rara forma di cardiomiopatia ipertrofica che di solito coinvolge l’apice del ventricolo sinistro, raramente coinvolge l’apice ventricolare destro, o coinvolge entrambi gli apici.

Epidemiologia

Storicamente, si pensava che questa condizione fosse limitata alla popolazione giapponese, ma si trova anche in altre popolazioni. Di tutti i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica in Giappone, la prevalenza della cardiomiopatia ipertrofica apicale era del 15-25% (cfr. USA ~3%).

Presentazione clinica

Si pensa che oltre la metà dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica apicale siano asintomatici, ma il sintomo più comune è il dolore al petto, seguito da palpitazioni, dispnea e sincope. Può anche manifestarsi come eventi morbosi come fibrillazione atriale, infarto miocardico, eventi embolici, fibrillazione ventricolare e/o insufficienza cardiaca congestizia.

ECG
  • Ipertrofia ventricolare sinistra
  • grande (>10 mm in ampiezza), onde T negative 12
    • più pronunciate nelle derivazioni precordiali medio-laterali (V4-5)
    • possono essere correlate alla gravità dell’ipertrofia apicale 13

Patologia

Genetica

È spesso sporadica. Un’eredità autosomica dominante è stata riportata in alcune famiglie in cui è stata identificata una mutazione del gene del sarcoma (mutazione E101K nel gene dell’actina alfa-cardiaca) 1.

Classificazione

Alcune pubblicazioni lo dividono in 3 sottotipi:

  • puro focale: considerato il più comune
  • puro diffuso
  • misto

Caratteristiche radiografiche

Una configurazione “a picche”, o segno dell’asso di picche, del ventricolo sinistro è il classico aspetto 6.

Trattamento e prognosi

Rispetto ad altre varianti di CMI, la prognosi della cardiomiopatia ipertrofica apicale è relativamente benigna. Il tasso di mortalità globale dei pazienti AHCM è stato riportato ~10,5% e la mortalità cardiovascolare ~1,9% dopo un follow-up di 13,6 ± 8,3 anni 1.

Storia ed etimologia

La sindrome e le sue manifestazioni ecocardiografiche sono state descritte per la prima volta nel 1979 da H Yamaguchi.

Diagnosi differenziale

Possibili considerazioni differenziali includono

  • la non-compattazione ventricolare sinistra 4

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