Qualsiasi classe di tumori maligni ematologici delle cellule del midollo osseo in cui cloni immortali di cellule ematiche immature si moltiplicano a spese delle cellule ematiche normali. Quando le cellule normali del sangue sono esaurite dal corpo, ne derivano anemia, infezione, emorragia o morte. Le leucemie sono classificate come croniche o acute; dal tipo di cellula da cui hanno origine; e dall’aberrazione genetica, cromosomica o del fattore di crescita presente nelle cellule maligne.
Le leucemie croniche, che hanno un decorso relativamente lento, includono la linfocitica cronica (CLL), la mieloide cronica o granulocitica (CML), e la leucemia a cellule capellute (un sottotipo di CLL). La sopravvivenza mediana in queste malattie è di circa 4 anni.
Le leucemie acute includono la leucemia linfocitica acuta (ALL) e la leucemia mieloide acuta (AML). Se non trattate, queste malattie sono fatali in poche settimane o mesi. Ognuno di questi tipi di leucemia è discusso nelle sottovoci seguenti.
Eziologia
Tutti i diversi eventi molecolari che portano allo sviluppo della riproduzione cellulare incontrollata nelle leucemie risultano da lesioni genetiche o cromosomiche nelle cellule che formano il sangue. Duplicazioni di materiale genetico (iperdiploidia), perdita di informazioni genetiche (ipodiploidia), inattivazione di geni che normalmente sopprimono lo sviluppo del tumore, traslocazioni cromosomiche, e il rilascio di proteine di fusione anormali possono tutti causare la leucemia. Queste lesioni genetiche a loro volta possono essere prodotte da virus, radiazioni ionizzanti, farmaci chemioterapici e sostanze chimiche tossiche. Raramente, le leucemie sono causate da sindromi genetiche familiari (ad esempio, come l’atassia telangiectasia, la sindrome di Bloom, o la sindrome di Fanconi).
Sintomi
Possono essere presenti reperti clinici come anemia, affaticamento, letargia, febbre, e dolore osseo e articolare. I risultati fisici includono combinazioni di pallore, petecchie o porpora; emorragia delle membrane mucose; fegato, milza e reni ingrossati; e tenerezza sopra lo sterno e altre ossa.
Diagnosi
L’esame microscopico del sangue periferico e campioni di midollo osseo sono usati per stabilire la diagnosi. Questi studi sono seguiti da studi citochimici e citogenetici delle cellule anormali trovate nel midollo o nel sangue periferico per confermare la diagnosi con macchie speciali e analisi cromosomiche. Le cellule leucemiche possono anche essere identificate con la citometria a flusso e l’immunocitochimica, che si basano su anticorpi che si legano alle cellule maligne e le aiutano a identificarle. La diffusione delle leucemie agli organi interni (ad esempio, il cervello, i reni o i polmoni) può essere valutata con test di imaging (ad esempio, studi MRI, TAC o ultrasuoni).
Trattamento
La chemioterapia, il trapianto di midollo osseo o entrambi sono usati per trattare le leucemie. I regimi sono concepiti regolarmente e sono adattati a malattie specifiche. Il trattamento è spesso dato in diverse fasi, con un periodo di chemioterapia di induzione per indurre la remissione eliminando completamente le cellule leucemiche dal midollo osseo, seguito da fasi di consolidamento e di mantenimento. Questo trattamento multifase è progettato per impoverire ulteriormente le cellule maligne dal midollo osseo e per raggiungere la guarigione completa.
Cura del paziente
Le misure di cura del paziente si concentrano sull’eradicazione della malattia; sulla gestione delle complicazioni; sulla minimizzazione degli effetti della chemioterapia; sulla conservazione delle vene (spesso viene inserito un port indwelling per somministrare la chemioterapia); e sul fornire comfort, educazione e supporto psicologico. Devono essere considerati i bisogni specifici dei pazienti (molti dei quali sono bambini) e delle loro famiglie. Vengono fornite istruzioni sui farmaci che il paziente riceverà, comprese eventuali reazioni avverse e le misure che saranno prese per prevenire o alleviare questi effetti. La chemioterapia prescritta viene somministrata con precauzioni speciali quando indicato per l’infusione e lo smaltimento dei farmaci. Se la chemioterapia causa perdita di peso o anoressia, viene fornita una guida nutrizionale. La cura orale, cutanea e rettale deve essere meticolosa, ad esempio, l’infermiere deve pulire accuratamente la pelle prima di tutte le procedure invasive, ispezionare il paziente per le erosioni perirettali, utilizzare una tecnica rigorosamente asettica quando si inizia una linea intravenosa, e cambiare i set (cioè, i tubi intravenosi e le attrezzature associate) secondo i protocolli chemioterapici. Le porte vengono irrigate secondo il protocollo dell’agenzia. Se il paziente sta ricevendo una chemioterapia intratecale, il sito della puntura lombare viene controllato frequentemente per rilevare eventuali sanguinamenti o trasudamenti. Al paziente e alla famiglia viene insegnato a riconoscere i segni di infezione (febbre, brividi, mal di gola, tosse, difficoltà urinarie) e vengono esortati a segnalarli prontamente all’oncologo/ematologo. Per prevenire l’infezione nei pazienti neutropenici, vengono istituiti rigidi protocolli di igiene delle mani, diete speciali e (nei pazienti ospedalizzati) flusso d’aria laminare o altre misure di isolamento inverso. Il paziente viene monitorato per il sanguinamento. Se si verifica un’emorragia, si applicano impacchi e si solleva il sito di sanguinamento. Spesso sono necessarie trasfusioni di piastrine e altre cellule del sangue. Le complicazioni associate a specifici regimi chemioterapici (per esempio, perdita di capelli, nausea e vomito, anemia, neutropenia e piastrine basse) sono spiegate al paziente, insieme alle strategie di gestione che saranno impiegate. Gli analgesici prescritti vengono somministrati secondo necessità, e possono essere utilizzate tecniche non invasive per alleviare il dolore e misure di conforto (per esempio, cambiamenti di posizione, stimolazione cutanea, distrazione, respirazione rilassante e immagini). Vengono spiegate misure delicate di igiene orale e la cura protettiva della pelle. L’assunzione di liquidi deve essere aumentata per eliminare i metaboliti della chemioterapia e si consiglia al paziente di evacuare più frequentemente per prevenire la cistite. La fibra alimentare è importante, e gli ammorbidenti per le feci possono essere usati per assicurare movimenti intestinali normali. Gli antidiarroici di solito controllano la diarrea, ma il paziente dovrebbe essere monitorato per i segni di disidratazione. L’affaticamento è un effetto avverso previsto del trattamento; perciò il paziente è incoraggiato ad alternare l’attività con periodi di riposo e ad ottenere assistenza nelle attività quotidiane, se necessario. I problemi riproduttivi dovrebbero essere discussi con il paziente. Le routine di cura del paziente e gli orari di visita devono essere flessibili quando è richiesta l’ospedalizzazione. Il paziente e la famiglia sono incoraggiati a partecipare alle cure il più possibile. I riferimenti sono fatti alle agenzie di servizi sociali, alle agenzie di assistenza sanitaria a domicilio e ai gruppi di sostegno. Se il paziente non risponde al trattamento e ha raggiunto la fase terminale della malattia, l’assistenza infermieristica di supporto, le cure palliative o l’assistenza hospice dovrebbero essere discusse con sensibilità con i pazienti e i loro caregiver.