Il termine “craniostenosi”, o “contrazione del cranio”, nel suo significato generale è applicato a tutte le condizioni in cui esiste una sproporzione tra le dimensioni del cranio e il suo contenuto. Questo si trova, per esempio, con i tumori del cervello o delle meningi e con l’idrocefalo.
In senso più ristretto, tuttavia, il nome “craniostenosi” è applicato solo a quelle anomalie che portano ad una diminuzione delle dimensioni reali della cavità cranica. Tale contrazione è causata più comunemente dalla chiusura prematura delle suture del cranio. Normalmente, l’obliterazione di queste suture non avviene fino alle ultime decadi della vita, quindi, ogni chiusura di queste suture nelle prime decadi deve essere considerata prematura. La chiusura delle suture ha un significato pratico, tuttavia, solo quando avviene durante la vita intra-uterina, o nel primo anno di vita post-fetale. Durante questo periodo la crescita del cranio è possibile grazie agli spazi di sutura. Più tardi il cranio si sviluppa solo per apposizione e riassorbimento periostale, proprio come nelle sincondrosi basali.
La sinostosi prematura delle suture deve essere considerata come una malformazione congenita, che spesso può verificarsi per via ereditaria. Più precocemente avviene la sinostosi e maggiore è il numero di suture coinvolte, tanto più marcato è il grado di contrazione del cranio. Quando tutte le suture sono chiuse, il cranio rimane così piccolo che assomiglia ad un cranio microcefalico. La chiusura di una sola sutura può spesso non causare alcuna contrazione, poiché quelle che rimangono aperte assumono una funzione di compensazione. Questa compensazione si vede esternamente nello sviluppo irregolare del cranio in varie direzioni.
La nomenclatura dei diversi tipi di craniostenosi si basa sul carattere della deformità del cranio. Questo, a sua volta, è determinato dall’importanza relativa degli elementi di contrazione o di compensazione. Così abbiamo “cranio a torre” (ossicefalia), “cranio a barca” (scafocefalia), “cranio piatto” (plagiocefalia), “pseudo-microcefalia”, ecc.
I sintomi clinici della craniostenosi dipendono da due fattori: (1) la deformità e (2) la contrazione del cranio. Quest’ultima causa cefalea, papilledema, attacchi epilettoidi, disturbi psichici, ecc., proprio come qualsiasi altro tipo di sproporzione tra le dimensioni del cranio e il suo contenuto. Per quanto riguarda la deformità stessa, ci sono, prima di tutto, svantaggi estetici e cosmetici molto definiti per il paziente (Schüller). L’altezza anormale o le dimensioni anormalmente piccole del cranio sono di per sé deturpanti. L’impressione sfavorevole che questi pazienti fanno su un osservatore è ulteriormente aumentata dal fatto che hanno una fronte che è ripida, che sporge troppo, o che arretra in modo anomalo. La base del naso può sporgere, il naso stesso può essere troppo grande, gli occhi possono essere o troppo vicini o troppo lontani, possono sporgere marcatamente, o possono avere un brutto strabismo.