Frontiers in Genetics
Úvod Germline de novo mutace (DNM) jsou genetické změny u jedince způsobené mutagenezí probíhající v rodičovských gametách během oogeneze a spermatogeneze. Pojem „de novo“ by zde neměl být zaměňován s pojmem „nová mutace“. Přestože DNM v kontextu trojice (otec, matka a dítě) představují nové mutace, může se jednat o běžné, vzácné nebo nové varianty v … Číst dál