Tento článek zahrnuje diskusi o Andermannově syndromu, agenezi corpus callosum s polyneuropatií, agenezi corpus callosum se senzomotorickou neuropatií a senzomotorické polyneuropatii s agenezí corpus callosum nebo bez ní. Výše uvedené termíny mohou zahrnovat synonyma, podobné poruchy, odchylky v používání a zkratky.
Klíčové body
|
– Andermannův syndrom je jedinečná porucha charakterizovaná agenezí corpus callosum ve většině případů, progresivní senzomotorickou neuropatií a mentální retardací. |
|
|
– Jedná se o autozomálně recesivní poruchu vyskytující se převážně u francouzských Kanaďanů pocházejících z okresu Charlevoix v provincii Quebec. |
|
|
– Gen zodpovědný za tento syndrom se nachází na chromozomu 15q13-q15. |
Historická poznámka a terminologie
Tuto jedinečnou autozomálně recesivní poruchu, charakterizovanou progresivní senzomotorickou neuropatií, mentální retardací a agenezí corpus callosum, poprvé popsali Andermann a jeho kolegové (Andermann et al 1972; Andermann 1977).
V následujících letech byl syndrom definován podrobněji (Andermann 1981; Andermann a Andermann 1994b). Eponymum bylo poprvé použito pro označení této jednotky Larbrisseauem a kolegy (Larbrisseau et al 1984). Většina případů byla zjištěna u příslušníků francouzsko-kanadské populace pocházející z okresu Charlevoix, kteří nakonec migrovali do oblasti Saguenay-Lac-Saint-Jean v provincii Québec. V této populaci existuje vysoký stupeň příbuznosti. Mnoho postižených jedinců bylo odvozeno od společného páru předků z Francie, kteří uzavřeli sňatek v Québec City v roce 1657, což svědčí o „efektu zakladatele“ (Andermann et al 1972; Andermann et al 1994a; De Braekeleer et al 1993; Heyer 1999).