Apikální hypertrofická kardiomyopatie

Apikální hypertrofická kardiomyopatie (AHCM nebo ApHCM), známá také jako Yamaguchiho syndrom, je vzácná forma hypertrofické kardiomyopatie, která obvykle postihuje hrot levé komory, vzácně hrot pravé komory nebo postihuje oba hroty.

Epidemiologie

Historicky se předpokládalo, že se toto onemocnění týká pouze japonské populace, ale vyskytuje se i v jiných populacích. Ze všech pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií v Japonsku byla prevalence apikální hypertrofické kardiomyopatie 15-25 % (srov. USA ~3 %).

Klinický obraz

Předpokládá se, že více než polovina pacientů s apikální hypertrofickou kardiomyopatií je asymptomatická, ale nejčastějším příznakem je bolest na hrudi, dále palpitace, dušnost a synkopa. Může se také projevit morbidními příhodami, jako je fibrilace síní, infarkt myokardu, embolické příhody, fibrilace komor a/nebo městnavé srdeční selhání.

ECG
  • hypertrofie levé komory
  • obrovská (>10 mm v amplitudě), negativní vlny T 12
    • nejvýraznější ve středních až laterálních prekordiálních svodech (V4-5)
    • může korelovat se závažností apikální hypertrofie 13

Patologie

Genetika

Často je sporadická. Autozomálně dominantní dědičnost byla zaznamenána v několika rodinách, kde byla identifikována mutace sarkomového genu (mutace E101K v genu pro alfa-kardický aktin) 1.

Klasifikace

Některé publikace jej dělí na 3 podtypy:

  • čistě fokální: považuje se za nejčastější
  • čistě difuzní
  • smíšený

Radiografické znaky

Klasickým vzhledem je „pikovitá“ konfigurace nebo znak pikového esa v levé komoře. 6. V případě, že se jedná o karcinom levé komory srdeční, může se jednat o tzv.

Léčba a prognóza

V porovnání s ostatními variantami HCM je prognóza apikální hypertrofické kardiomyopatie relativně příznivá. Celková mortalita pacientů s AHCM se uvádí ~10,5 % a kardiovaskulární mortalita ~1,9 % po 13,6 ± 8,3 letech sledování 1.

Historie a etymologie

Syndrom a jeho echokardiografické projevy poprvé popsal v roce 1979 H Yamaguchi.

Diferenciální diagnóza

Mezi možné diferenciální úvahy patří

  • nekompaktní levá komora 4

.

Napsat komentář