Alzheimerova choroba je odborníky považována za nejzávažnější z degenerativních onemocnění. Jedná se o neurodegenerativní onemocnění s multifaktoriální příčinou, které se vyznačuje pomalou, ale progresivní ztrátou kognitivních schopností.
Klinický obraz obvykle začíná výrazným snížením recentní paměti. V tomto raném stádiu si osoba často pamatuje složité skutečnosti z minulosti, ale není schopna sdělit, co měla k snídani. Pak se zhoršuje schopnost soustředění a přidávají se komunikační potíže, prostorová dezorientace a zmatek v místě bydliště. Jedinec také trpí změnami nálad a může být úzkostný a depresivní. Pacient začíná být stále více závislý na druhých lidech. V pokročilejším stadiu ztrácí schopnost vnímání, řeči a pohybů, objevuje se močová a fekální inkontinence až do vegetativního stavu.
Možnost vzniku onemocnění se zvyšuje s věkem. Před 40. rokem věku se vyskytuje velmi vzácně, ve věku nad 65 let postihuje přibližně 3 % populace a po 85. roce věku téměř 50 %. Některé faktory mohou tento proces urychlit nebo spustit. To je případ cévně-mozkových onemocnění, jako je ischemie, mrtvice, arterioskleróza, hypertenze, cukrovka, problémy s nedostatkem, alkohol, kouření a drogy. Za možné příčiny jsou považovány také časté úrazy hlavy, rodinná anamnéza a změny chromozomu 21.
Za vznik Alzheimerovy choroby je zodpovědná kumulace genetických a environmentálních událostí. Každý z nich přispívá malými účinky, které společně vedou ke vzniku onemocnění s různým stupněm závažnosti. Mutace v genech kódujících apolipoprotein E (APOE) a amyloidový prekurzorový protein (PPA) jsou důsledně spojovány se vznikem onemocnění. Nedávno byla varianta genu TREM 2, který kóduje protein přítomný v myeloidních buňkách, spojena s trojnásobným zvýšením rizika vzniku Alzheimerovy choroby.
Apolipoprotein je důležitý pro transport cholesterolu v centrálním nervovém systému, což je nezbytné pro integritu myelinové pochvy obklopující nervové kořeny. Gen APOE má tři běžné formy: APOE- ε2; APOE- ε3 a APOE- ε4. Populační studie ukazují převahu formy APOE- ε4 u lidí postižených Alzheimerovou chorobou různých etnik.
Gen PPA produkuje zdroj beta-amyloidního proteinu, hlavní složky amyloidních plaků, které se ve velkém množství ukládají v mozku lidí s Alzheimerovou chorobou. Zatímco se genomické studie zaměřují na identifikaci variant, které vedou ke zvýšenému riziku, nedávná práce identifikovala variantu v genu APP s vysokou frekvencí u osob starších 85 let bez anamnézy Alzheimerovy choroby. Studie dospěla k závěru, že výsledek výměny aminokyselin na pozici 673 proteinu APP vede k významnému snížení rizika vzniku demence.
Neexistuje žádná prokázaná léčba tohoto onemocnění. Cílem používaných léků je zmírnit příznaky, které se objeví.
Panel pro Alzheimerovu chorobu, který provádí společnost Genomic, je určen pro pacienty s podezřením na Alzheimerovu chorobu. Tento test se provádí pouze jednou za život, a to v jakémkoli věku, včetně prenatálního, protože zkoumaná informace pochází z genetického kódu jedince a není měněna podněty z prostředí.
Metodika:
Izolace genomové DNA z leukocytů, následovaná amplifikací pomocí PCR a analýzou kapilární elektroforézou.
Odběr:
vzorek krve nebo slin na filtrační papír Whatman® FTA nebo odběr 4,5 ml periferní krve do vakuové zkumavky s antikoagulantem EDTA (Vacutainer purple cap). Vzorek krve by měl být odeslán do pěti dnů a uchováván při pokojové teplotě.