molgenis / capice
CAPICE je výpočetní metoda pro předpovídání patogenity SNV a InDels.Jedná se o gradient boosting tree model vycvičený pomocí různých genomických anotací používanýchCADD skóre a vycvičený na klinickou významnost. CAPICE podává konzistentní výkon v různých nezávislých syntetických,a skutečných klinických datových souborech. V současnosti je nejlepší metodou v odhadu patogenity pro varianty s různými molekulárními důsledky a … Číst dál