Beta talasemie
Co je beta talasemie?
Talasemie je dědičná porucha krve. To znamená, že se dědí po jednom nebo obou rodičích prostřednictvím jejich genů. Když máte talasemii, vaše tělo vytváří méně hemoglobinu než normálně. Hemoglobin je bílkovina bohatá na železo v červených krvinkách. Přenáší kyslík do všech částí těla.
Existují dva hlavní typy talasemie: alfa a beta. U každého typu jsou postiženy jiné geny.
Talasémie může způsobovat mírnou nebo těžkou anémii. Anémie vzniká, když vaše tělo nemá dostatek červených krvinek neboli hemoglobinu. Závažnost a typ anémie závisí na tom, kolik genů je postiženo.
Jak se to řekne
thal-uh-SEE-mee-uh
Co způsobuje beta-talasemii
Talasemii beta způsobují změněné (zmutované) nebo chybějící geny. Postiženy jsou dva konkrétní geny. Existuje několik typů této poruchy:
Beta talasemie major (Cooleyova anémie). Jedná se o dva poškozené geny. Jedná se o nejzávažnější formu této poruchy. Lidé s tímto onemocněním budou potřebovat časté krevní transfuze. Nemusí se dožít normálního věku.
Beta talasemie minor neboli talasemický rys. Poškozen je pouze jeden gen. To způsobuje méně závažnou anémii. Lidé s tímto typem mají šanci 1:2, že gen předají svým dětem. Pokud druhý rodič není postižen, budou mít tuto formu onemocnění i jeho děti. Tento typ se dále dělí na:
- Thalassemia minima. Příznaků je málo nebo nejsou žádné.
- Talasemie intermediální. Způsobuje středně těžkou až těžkou anémii.
Mnoha lidem s touto poruchou je omylem podávána náhrada železa. Stává se to tehdy, když se předpokládá, že příčinou jejich anémie je nedostatek železa. Příliš mnoho železa může být škodlivé. Proto je důležité stanovit správnou diagnózu. Možná budete muset navštívit specialistu na poruchy krve, tzv. hematologa.
Kdo je ohrožen beta-talasemií?
Beta-talasemie je genetické onemocnění, které se dědí po jednom nebo obou rodičích. Jediným rizikovým faktorem je výskyt tohoto onemocnění v rodině.
Jaké jsou příznaky beta talasemie?
Různí lidé budou mít různé příznaky podle toho, jaký typ poruchy zdědili.
Beta talasemie major. Jedná se o nejzávažnější typ této poruchy. Děti narozené s tímto typem budou mít na počátku života příznaky, které zahrnují:
- Bledá kůže
- Slabá chuť k jídlu
- Mají mnoho infekcí
Časem se objeví další příznaky, mezi které patří např:
- Zpomalený růst
- Otok břicha (břicha)
- Zažloutlá kůže (žloutenka)
Bez léčby dochází ke zvětšení sleziny, jater a srdce. Kosti mohou být také tenké, křehké a deformované.
Lidé s tímto onemocněním budou potřebovat časté krevní transfuze a nemusí se dožít normálního věku. V důsledku krevních transfuzí se v srdci a dalších orgánech hromadí železo. To může způsobit srdeční selhání již v dospívání nebo na začátku 20. let.
Thalassemia minima. Tento typ často nezpůsobuje žádné příznaky.
Thalasemia intermedia. Tento typ může způsobovat příznaky středně těžké až těžké anémie, včetně:
- Velká únava (vyčerpání)
- Bledá kůže
- Zpomalený nebo opožděný růst
- Slabé kosti
- Zvětšená slezina
Jak se diagnostikuje beta-talasemie?
Talasemie beta se nejčastěji vyskytuje u osob řeckého, italského, afrického nebo asijského původu. Diagnóza je nejčastěji stanovena mezi 6. a 12. rokem života.
Těmito testy lze zjistit, zda jste přenašečem a můžete poruchu přenést na své děti:
- Kompletní krevní obraz (CBC). Tento test zjišťuje velikost, počet a zralost různých krevních buněk ve stanoveném objemu krve.
- Elektroforéza hemoglobinu. Tento laboratorní test rozlišuje typy hemoglobinu.
Všechna tato vyšetření lze provést z jediného vzorku krve. U těhotné ženy se dítě diagnostikuje pomocí CVS (odběr choriových klků) nebo amniocentézy.
Jak se léčí beta talasemie?
Léčba závisí na vašich příznacích, věku a celkovém zdravotním stavu. Bude také záviset na tom, jak závažný je stav.
Léčba může zahrnovat:
- Pravidelné transfuze krve
- Léky na snížení nadbytečného železa z vašeho těla (tzv. chelatační léčba železem)
- Chirurgické odstranění sleziny, pokud je to nutné
- Kyselina listová denně
- Chirurgický zákrok k odstranění žlučníku
- Pravidelné kontroly funkce srdce a jater
- Genetické testy
- Transplantace kostní dřeně
Neužívejte žádné doplňky železa.
Jaké jsou možné komplikace beta talasemie?
Komplikace beta talasemie se liší v závislosti na typu:
- Thalassemia minima. Ta je mírná a nezpůsobuje žádné problémy. Budete však přenašečem této poruchy.
- Thalasemie intermediální. Tento typ může způsobovat problémy v závislosti na závažnosti anémie. Mezi tyto problémy patří opožděný růst, slabé kosti a zvětšená slezina.
- Beta talasemie major. Způsobuje velké problémy a může vést k předčasnému úmrtí. Komplikace mohou zahrnovat opožděný růst, problémy s kostmi způsobující změny v obličeji, problémy s játry a žlučníkem, zvětšenou slezinu, zvětšené ledviny, cukrovku, hypotyreózu a srdeční problémy.
Život s beta talasemií
Pokud máte beta talasemii major nebo intermediární talasemii, může být život s touto poruchou náročný. Spolupracujte se svým poskytovatelem zdravotní péče na vytvoření léčebného plánu, který zahrnuje transfuze krve. Váš plán může také zahrnovat léčbu k odstranění přebytečného železa z vašeho těla (chelatační léčba železem). Budete také pravidelně podstupovat krevní testy a lékařské prohlídky. Je důležité předcházet infekcím. Často si myjte ruce a nepřibližujte se k ostatním nemocným. Můžete také potřebovat emocionální podporu. Poraďte se se svým poskytovatelem. Může vám pomoci najít podporu.
Klíčové body o beta-talasemii
- Talasemie je dědičné onemocnění krve. Způsobuje, že tělo vytváří méně hemoglobinu.
- Existuje několik typů beta-talasemie.
- Různí lidé budou mít různé příznaky podle toho, který typ beta-talasemie je dědičný.
- Léčba beta talasemie může zahrnovat léky a pravidelné transfuze krve.
- Spolupracujte se svým lékařem, abyste zůstali zdraví a omezili komplikace onemocnění.
Další kroky
Tipy, které vám pomohou získat z návštěvy u poskytovatele zdravotní péče co nejvíce:
- Znáte důvod své návštěvy a víte, co chcete, aby se stalo.
- Před návštěvou si napište otázky, na které chcete znát odpovědi.
- Vezměte si s sebou někoho, kdo vám pomůže klást otázky a zapamatovat si, co vám poskytovatel říká.
- Při návštěvě si zapište název nové diagnózy a všechny nové léky, léčbu nebo testy. Zapište si také všechny nové pokyny, které vám poskytovatel dá.
- Víte, proč je nový lék nebo léčba předepsána a jak Vám pomůže. Zjistěte také, jaké jsou jeho nežádoucí účinky.
- Zjistěte, zda lze vaše onemocnění léčit i jiným způsobem.
- Víte, proč je vám doporučeno vyšetření nebo zákrok a co mohou jeho výsledky znamenat.
- Víte, co můžete očekávat, pokud nebudete užívat lék nebo nepodstoupíte vyšetření či zákrok.
- Pokud vás čeká další návštěva, zapište si datum, čas a účel této návštěvy.
- Víte, jak se můžete obrátit na svého poskytovatele v případě dotazů.