Carpenterův syndrom je onemocnění charakterizované předčasným srůstem některých lebečních kostí (kraniosynostóza), abnormalitami prstů na rukou a nohou a dalšími vývojovými problémy.
Kraniosynostóza brání normálnímu růstu lebky, což často způsobuje špičatý vzhled hlavy (akrocefalie). U těžce postižených jedinců vede abnormální srůst lebečních kostí k deformaci zvané jetelový list lebky
. Kraniosynostóza může způsobit rozdíly mezi oběma stranami hlavy a obličeje (kraniofaciální asymetrie). Předčasné splynutí lebečních kostí může ovlivnit vývoj mozku a vést ke zvýšenému tlaku uvnitř lebky (nitrolební tlak). Předčasné splynutí lebečních kostí může u osob s Carpenterovým syndromem způsobit několik charakteristických rysů obličeje. Mezi charakteristické rysy obličeje může patřit plochý nosní můstek, vnější oční koutky směřující dolů (dolů směřující palpebrální štěrbiny), nízko posazené a abnormálně tvarované uši, nedostatečně vyvinutá horní a dolní čelist a abnormální tvar očí. Někteří postižení jedinci mají také abnormality chrupu včetně malých primárních (mléčných) zubů. Často se také vyskytují problémy se zrakem.
Mezi abnormality prstů na rukou a nohou patří srostlá kůže mezi dvěma nebo více prsty na rukou nebo nohou (kožní syndaktylie), neobvykle krátké prsty na rukou nebo nohou (brachydaktylie) nebo prsty navíc (polydaktylie). U Carpenterova syndromu se kožní syndaktylie nejčastěji vyskytuje mezi třetím (prostředním) a čtvrtým (prsteníčkem) prstem a polydaktylie se často vyskytuje vedle velkého nebo druhého prstu nebo pátého (malíčku) prstu.
Osoby s Carpenterovým syndromem mají často mentální postižení, které může být od lehkého až po hluboké. Někteří jedinci s tímto onemocněním však mají normální inteligenci. Příčina intelektuálního postižení není známa, protože se nezdá, že by závažnost kraniosynostózy souvisela se závažností intelektuálního postižení.
Dalšími znaky Carpenterova syndromu jsou obezita, která začíná v dětství, měkký vývod kolem pupku (pupeční kýla), ztráta sluchu a srdeční vady. Často se vyskytují další kosterní abnormality, jako jsou deformované kyčle, zakulacená horní část zad, která se navíc prohýbá do strany (kyfoskolióza), a kolena vykloněná dovnitř (genu valgum). Téměř všichni postižení muži mají abnormality pohlavních orgánů, nejčastěji nesestouplá varlata (kryptorchismus).
Několik osob s Carpenterovým syndromem má orgány nebo tkáně v hrudníku a břiše v zrcadlově obrácené poloze. Toto abnormální umístění může postihovat několik vnitřních orgánů (situs inversus); pouze srdce (dextrokardie), které je umístěno na pravé straně těla místo na levé; nebo pouze hlavní (velké) tepny srdce, což mění průtok krve.
Příznaky a symptomy této poruchy se značně liší, a to i v rámci jedné rodiny. Délka života jedinců s Carpenterovým syndromem je zkrácená, ale velmi variabilní.
Příznaky a symptomy Carpenterova syndromu jsou podobné jinému genetickému onemocnění zvanému Greigův syndrom cefalopolysyndaktylie. Překrývající se znaky, které zahrnují kraniosynostózu, polydaktylii a srdeční abnormality, mohou způsobit, že tyto dva stavy mohou být chybně diagnostikovány; pro přesnou diagnózu je často nutné genetické vyšetření.