Chiariho malformace I je nejčastější variantou Chiariho malformací a je charakterizována kaudálním sestupem mozečkových tonzil (a mozkového kmene u podtypu Chiari 1.5) přes foramen magnum. Příznaky jsou úměrné stupni sestupu. Zobrazovací metodou volby je magnetická rezonance. Léčba pomocí zadní dekomprese je obvykle vyhrazena pro symptomatické pacienty nebo pacienty se syrinxem.
Na této stránce:
Epidemiologie
Malformace Chiariho I se častěji vyskytují u žen 1.
Klinický obraz
Na rozdíl od Chiariho malformací II, III a IV zůstávají Chiariho malformace I často až do dospělosti asymptomatické.
Pokud jsou přítomny, mohou se projevovat bolestmi hlavy a příznaky spojenými s útlakem mozkového kmene, syringomyelií nebo skoliózou.
Pravděpodobnost, že se projeví symptomy, je úměrná stupni sestupu mandlí. V jedné studii byli všichni pacienti se sestupem větším než 12 mm symptomatičtí, zatímco přibližně 30 % pacientů, jejichž sestup činil 5 až 10 mm, zůstalo asymptomatických. 2.
Patologie
Malformace Chiariho I je charakterizována nižší polohou mozečkových mandlí vzhledem k foramen magnum. Předpokládá se, že je to způsobeno nesouladem mezi velikostí a obsahem zadní jámy.
Podle různých patogenezí lze rozlišit čtyři skupiny pacientů s Chiariho vadou I:
- abnormální lebeční báze (např. krátký clivus)
- anomálie krční segmentace (např. Klippelův-Feilův syndrom)
- malá lebeční klenba a/nebo zadní jáma a následné přeplnění
- nadměrné množství mozkové tkáně (někdy označované jako „získaná Chiariho malformace“)
Malformace Chiariho I je třeba odlišit od nízko položených mandlí (benigní ektopie mandlí), které jsou u normálních jedinců asymptomatickým a náhodným nálezem, při kterém tonzily vyčnívají přes foramen magnum maximálně o 3-5 mm 1,2.
Terminologie kaudálně posunutých tonzil je diskutována v článku o ektopii mozečkových tonzil.
Asociace
Ačkoli jsou malformace Chiariho I často izolovanými abnormalitami, následující nálezy mohou být pozorovány v asociaci:
- syrinx krční míchy v ~35 % (rozmezí 20-56 %): častější u symptomatických pacientů
- hydrocefalus až ve 30 % 2,3 případů
- předpokládá se, že je důsledkem abnormální dynamiky toku mozkomíšního moku centrálním kanálem pupečníku a kolem dřeně
- anomálie skeletu v ~35 % (rozsah 23-45 %) 2,3:
- platybázie/basilární invaginace
- atlanto-okcipitální asimilace
- Sprengelova deformita
- syndromické asociace
- Klippel-Feilův syndrom
- Crouzonův syndrom
- Syndrom Hajdu-Cheneyho
Radiografické znaky
Ačkoli historicky viditelné na myelografii, k přesné diagnostice a posouzení malformací Chiariho I je zapotřebí průřezové zobrazení (zejména MRI). V obou případech se diagnóza stanoví na základě měření polohy mozečkových tonzil (TP).
CT
S moderním volumetrickým skenováním a kvalitními sagitálními reformáty lze dosáhnout relativně dobrého zobrazení foramen magnum a tonzil, i když vlastní nedostatek kontrastu (ve srovnání s MRI) ztěžuje přesné posouzení. Častěji je podezření na diagnózu vysloveno na axiálních snímcích, kde je dřeň obklopena tonzilou a je přítomno jen málo mozkomíšního moku, pokud vůbec nějaký. To se označuje jako přeplněné foramen magnum.
MRI
MRI je zobrazovací metodou volby. Na sagitálním zobrazení, které je nejlepší rovinou pro posouzení přítomnosti malformací Chiariho I, jsou tonzily spíše špičaté než zaoblené a označují se jako čepovité. Sulky jsou vertikálně orientované a tvoří tzv. seržantské pruhy. Axiální snímky přes foramen ukazují vytěsnění dřeně tonzilou.
Magnetická rezonance míchy by měla být doporučena, protože syrinx může být viditelný, pokud se postupně zvětšuje nebo je spojen s příznaky, může být indikací k chirurgickému zákroku. 5. MRI míchy.
K posouzení průtoku v okolí cervikomedulárního přechodu mohou být užitečné také průtokové studie CSF.
Důležité je pátrat po známkách intrakraniální hypertenze, aby se zajistilo, že ektopie mozečkových tonzil není sekundárně způsobena zvýšeným intrakraniálním tlakem (a nejedná se tedy o malformaci Chiariho I) 7,8 .
Léčba a prognóza
Malformace Chiariho I lze rozdělit do tří stadií (i když se v každodenní praxi často nepoužívají):
- I: asymptomatická
- II: komprese mozkového kmene
- III: syrinx
Léčba je obvykle vyhrazena pouze pro symptomatické pacienty nebo pacienty se syrinxem. Spočívá v dekompresi zadní jámy odstraněním části týlní kosti a zadního oblouku C1 a v provedení duroplastiky.
Historie a etymologie
Poprvé ji popsal v roce 1891 Hans Chiari (1851-1916), rakouský patolog, na základě pitev dětí.
Diferenciální diagnóza
Diferenciální úvahy zahrnují:
- náhodnou ektopii tonzily: <5 mm
- Chiari 1.5 malformace (někdy považována za variantu Chiariho I malformace 4)
- Chiariho II malformace
- získaná tonzilární ektopie
- idiopatická nitrolební hypertenze (pseudotumor cerebri)
- tonsilární herniace
- kraniospinální hypotenze
- .
- lumbální punkce
- lumboperitoneální zkrat
- basilární invaginace
Rozlišení Chiariho I malformace na pseudotumor cerebri je obzvláště důležité, protože léčba dekompresí zadní jámy může vést ke špatným výsledkům. 5. V případě, že se jedná o pseudotumor cerebri, je možné, že se jedná o pseudotumor cerebri. Vyšetření na přítomnost znaků nitrolební hypertenze je proto zásadní.