Chiariho malformace typu I

autor:

Příznaky a symptomy Chiariho malformací

Syrinx

Chiariho malformace jsou spojeny s tvorbou syrinxu, kapsy nebo cysty vyplněné tekutinou v míše. Tento stav je také znám jako syringomyelie. Jak se cysta plní mozkomíšním mokem, rozšiřuje se a vytváří tlak na míchu.

U některých pacientů s Chiariho malformací může zvyšující se tlak ze syrinxu ovlivnit nervosvalové funkce, což způsobuje slabost končetin nebo potíže s chůzí či dýcháním.

U některých dětí se příznaky syrinxu páteře projeví, u jiných však ne. V těchto případech může být pro definitivní diagnózu nutné vyšetření magnetickou rezonancí.

Skolióza

U dětí mladších 16 let, jejichž páteř stále roste, může být přítomnost syrinxu spojena také s rozvojem skoliózy, abnormálního, bočního (do stran) zakřivení páteře.

Bolesti hlavy

U batolat, dětí a dospívajících s nediagnostikovanou Chiariho malformací typu 1 se mohou objevit bolesti hlavy, které jsou obvykle lokalizovány v zadní části hlavy a krku a často se zhoršují při námaze.

Hydrocefalus

Typ 2 Chiariho malformace může být také spojen s hydrocefalem, což je stav, při kterém dochází k obstrukci toku mozkomíšního moku, který se nachází uvnitř mozkových komor (oblastí naplněných tekutinou) uvnitř mozku.

Hromadění tekutiny způsobuje zvýšení tlaku uvnitř hlavy a rozšíření lebečních kostí dítěte do většího než normálního vzhledu.

Spánková apnoe

Spánková apnoe je dalším problémem, který se vyskytuje u osob s Chiariho malformací. Jedná se o závažnou poruchu spánku charakterizovanou krátkými přerušeními dýchání během spánku. Spánková studie může potvrdit přítomnost spánkové apnoe, takže lékař může předepsat léčbu.

Další příznaky

Mezi příznaky Chiariho malformace mohou patřit také:

  • Chrapot

  • Ztížené polykání

  • Rychlé pohyby očí ze strany na stranu (nystagmus)

  • Svalová slabost, nedostatek rovnováhy nebo abnormální reflexy

  • Nervové problémy, včetně ochrnutí

Jak se diagnostikuje Chiariho malformace typu I?

Pokud nemáte žádné příznaky, může být problém zjištěn při zobrazovacích vyšetřeních z jiných důvodů. Pokud máte příznaky, lékař se vás zeptá na vaši zdravotní anamnézu a provede fyzikální vyšetření. Může Vás odeslat ke specialistovi.

Zobrazovací vyšetření se provádí za účelem odhalení Chiariho malformace typu I. Vaše dítě může podstoupit 1 nebo více z těchto vyšetření:

  • MRI.toto vyšetření se nejčastěji používá k diagnostice Chiariho malformace. Používá velké magnety a počítač k vytvoření detailních snímků vnitřku těla.

  • CT scan. toto vyšetření používá sérii rentgenových snímků a počítač k vytvoření detailních snímků vnitřku těla. CT vyšetření je podrobnější než běžný rentgenový snímek.

Jak se léčí Chiariho malformace typu I?

Léčit vás může neurolog nebo neurochirurg. Jedná se o odborníky na problémy mozku a míchy. Léčba bude záviset na vašich příznacích, věku a celkovém zdravotním stavu. Bude také záviset na tom, jak závažný je stav.

  • Bez příznaků. Váš zdravotní stav může být pečlivě sledován. To může zahrnovat častá fyzikální vyšetření a vyšetření magnetickou rezonancí.

  • S příznaky. Váš poskytovatel zdravotní péče vám může předepsat léky na snížení bolesti. Nebo může zvolit chirurgický zákrok. Ta se provádí za účelem zmírnění tlaku na mozek nebo obnovení průtoku míšního moku.

  • S malými nebo žádnými příznaky, ale syrinxem. Váš poskytovatel zdravotní péče může navrhnout pečlivé sledování defektu pomocí speciálního typu magnetické rezonance nazývaného cine phase contrast. Toto vyšetření zkoumá průtok míšní tekutiny. Prohlíží také oblasti, kde je tekutina zablokovaná. Na základě výsledků MRI nebo v případě zhoršení příznaků může být nutná operace.

  • S příznaky spánkové apnoe. Pokud máte spánkovou apnoe, možná budete potřebovat spánkovou studii. Spánková apnoe znamená, že během spánku přestáváte a začínáte dýchat. Spánková studie může také pomoci vašemu lékaři rozhodnout, zda potřebujete další léčbu.

Jaké další zdravotní problémy způsobuje Chiariho malformace typu I?

Tyto zdravotní problémy mohou zahrnovat:

  • Dlouhodobé bolesti

  • Kapsa míšního moku (syrinx) v míše nebo mozkovém kmeni. Ta se vytvoří v průběhu času.

  • Dlouhodobé poškození svalů nebo nervů

  • Neschopnost pohybovat rukama nebo nohama, protože svaly již nefungují (ochrnutí)

Pozorné sledování změn zdravotního stavu může pomoci těmto problémům předcházet. Pomáhá to zajistit včasnou léčbu.

Kdy mám zavolat svému poskytovateli zdravotní péče?

Zavolejte svému poskytovateli zdravotní péče, pokud si všimnete jakýchkoli změn. Nezapomeňte zavolat, pokud si všimnete problémů s:

  • Dýchání

  • Polykaní

  • Jídlo

  • Mluvení

  • Mluvení

  • Vyskytují se problémy s dýcháním?

  • Chůze nebo pohyb

Klíčové body o Chiariho malformaci typu I

  • S Chiariho malformací, se spodní část mozku propadá dolů normálním otvorem ve spodní části lebky.

  • Existuje několik typů Chiariho malformací. Nejčastějším typem je typ I.

  • Ve většině případů je problém přítomen již při narození (vrozený). Může se však objevit až v dospívání nebo v mladém dospělém věku.

  • Nemusíte mít žádné příznaky. Pokud se příznaky objeví, nejčastěji se jedná o bolesti hlavy nebo zadní části hlavy či krku. Bolesti hlavy a bolesti se zhoršují při kašli, smíchu nebo kýchání.

  • Můžete mít také kapsu míšního moku v míše nebo mozkovém kmeni. Tomu se říká syrinx.

  • Zobrazovací vyšetření se provádí za účelem zjištění Chiariho malformace typu I. Můžete podstoupit magnetickou rezonanci nebo CT vyšetření.

.

Napsat komentář