Clitoromegalie: mimo testosteron | BMJ Case Reports

Popis

Devítiletá dívka byla předvedena k vyšetření klitoromegalie (obrázek 1). Nebyla prokázána adrenarche, thelarche ani zrychlený růst. Rodiče popírali anamnézu svědčící pro adrenální krizi nebo progresivní hyperpigmentaci. Při vyšetření bylo zjištěno zvětšení klitorisu (3 × 1 cm), plexiformní neurinom postihující pravé velké stydké pysky (obr. 1) a okolí pravé hýždě a stehna (obr. 1 a 2) a mnohočetné skvrny café au lait po celém těle, pihy na dlaních (Patrick Yesudian sign) a v podpaží (Crowe sign) a křížová jamka s překrývajícím chomáčem chlupů (obr. 2). Vyšetření prokázala karyotyp 46XX a prepubertální hladiny luteinizačního hormonu (0,2 mIU/ml), folikuly stimulujícího hormonu (1,5 mIU/ml) a testosteronu (0,3 ng/ml). Hladiny 17 hydroxyprogesteronu (<0,1 ng/ml), kortizolu (18,4 µg/dl) a funkční testy štítné žlázy (T3=154,6 ng/dl, 10,2 µg/dl, hormon stimulující štítnou žlázu=5,3 µIU/ml) byly normální. Diagnóza neurofibromatózy (NF) byla původně stanovena klinicky na základě přítomnosti skvrn café au lait, plexiformního neuromu a axilárních pih. Magnetická rezonance břicha a pánve odhalila difuzní ztluštění kůže a podkoží se změněnou intenzitou v pravé zadní gluteální oblasti s postižením oboustranné labiální řasy a rozšířením do levé gluteální řasy a durální ektázii s hřebínkováním obratlů, což dále podpořilo diagnózu NF. Nadledviny byly normální a nebyla prokázána žádná jiná masivní léze (obr. 3). Biopsie provedená z pravé perineální oblasti prokázala košíčkovitou vlnu stratum corneum, zvýšenou melanizaci bazální buněčné vrstvy s dermis vykazující volný jemný zvlněný kolagen s nekapsulovaným volně strukturovaným tumorem zasahujícím až do podkoží a složeným z jemných jednotlivých fasciklů s vřetenovitými jádry (obr. 4), což potvrdilo diagnózu plexiformního neuromu. Jedná se o vzácný případ pseudoklitoromegalie v důsledku NF postihující oblast genitálií. Zvětšení klitorisu může být vzácně jediným prezentujícím znakem genitálního NF.

Copcu et al rozdělili příčiny klitoromegalie na hormonální a nehormonální stavy, pseudoklitoromegalii a idiopatickou klitoromegalii.1 Zvětšení klitorisu u NF je proces nezávislý na androgenech a patogeneze je podobná vzniku neurofibromů. Vzniká od druhého zásahu (somatická mutace nebo ztráta heterozygozity) u těch, kteří jsou nositeli zárodečné mutace, což vede k úplné ztrátě exprese neurofibrominu. To má za následek abnormální dělení Schwannových buněk a jejich interakci s perineurálními buňkami, žírnými buňkami, fibroblasty a neurony projevující se jako neurofibromy.2 Podobný případ NF s klitoromegalií popsaný Karaboutou a spol. zdůraznil význam sledování pro odhalení dalších projevů a komplikací tohoto syndromu pro včasnou intervenci.3

.