Cone-Rodovy dystrofie

Popis

Cone-Rodovy dystrofie označují skupinu dědičných degenerací sítnice (1:30 – 40 000 lidí), které postihují fotoreceptorové (světločivné) buňky zodpovědné za zachycení obrazu ze zorného pole. Tyto buňky lemují zadní část oka v oblasti zvané sítnice. Kónické fotoreceptorové buňky jsou přítomny po celé sítnici, ale jsou soustředěny v centrální oblasti (makule). Jsou užitečné pro centrální (čtecí) vidění. Tyčinkové fotoreceptory jsou přítomny po celé sítnici s výjimkou samotného středu a pomáhají při nočním vidění.

Na rozdíl od typické retinitis pigmentosa (známé jako dystrofie tyčinek a čípků), která je důsledkem ztráty tyčinek a později i čípků, může dystrofie tyčinek a čípků odrážet opačný sled událostí, kdy jsou primárně postiženy nejprve čípky a později dochází ke ztrátě tyčinek. Stupeň ztráty zraku se časem stává závažnějším. Existuje více typů Cone-Rod dystrofií, které jsou určeny genetickou příčinou a způsobem dědičnosti.

Cone-Rod dystrofie se někdy mohou projevovat jako součást syndromu, například Bardet-Biedlova syndromu a spinocerebelární ataxie typu 7 (SCA7).

Příznaky

V časných stadiích tohoto onemocnění, která se mohou objevit v dětství, mohou mít jedinci potíže s jasným viděním, mohou si všimnout problémů s barevným viděním a citlivostí na světlo. Nakonec se mohou objevit slepé skvrny v zorném poli. Tyto příznaky jsou důsledkem poškození čípkových fotoreceptorů. Následuje postupný úbytek tyčinkových fotoreceptorů, což vede ke ztrátě vidění do stran a k noční slepotě.

V některých případech může dojít ke zhoršení stavu tyčinkových fotoreceptorů současně s čípkovými fotoreceptory, což vede ke komplexnějšímu projevu příznaků. S progresí onemocnění se u některých jedinců může vyvinout nystagmus (mimovolní pohyby očí). Ke slepotě v důsledku dystrofie čípků obvykle dochází do poloviny dospělosti.

Věk nástupu, progrese a závažnost dystrofie čípků se může u jednotlivých osob značně lišit, a to i u jedinců se stejným typem dystrofie čípků. Je proto velmi obtížné předpovědět, jaký bude zrak jedince v určité době v budoucnosti.

Příčiny

Cone-Rodovy dystrofie jsou genetické onemocnění. Existuje mnoho různých typů Cone-Rodových dystrofií, které se liší svou genetickou příčinou a způsobem, jakým se dědí (předávají z generace na generaci v rodině).

Existuje více genů, které mohou způsobovat Cone-Rodovy dystrofie, přičemž mutace v nich vedou ke ztrátě čípkových a tyčinkových fotoreceptorů. Mezi geny spojené s tímto onemocněním patří ABCA4, CRX, GUCY2D a RPGR.

Jak již bylo zmíněno, Cone-Rodovy dystrofie mohou mít různé vzorce dědičnosti, včetně autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a X-vázané. Autozomálně recesivní dědičnost je nejčastějším vzorcem dědičnosti. Pokud se onemocnění dědí autosomálně dominantním způsobem, znamená to, že jedna kopie genu nefunguje správně, což vede ke vzniku onemocnění. V tomto případě osoba získá jednu kopii zmutovaného genu od postiženého rodiče.

Je-li onemocnění děděno autosomálně recesivním způsobem, znamená to, že obě kopie genu spojeného s onemocněním nefungují správně, což vede ke vzniku onemocnění.

V tomto případě matka i otec jedince předali mutaci v daném genu. Pokud je onemocnění dědičné ve vazbě na chromozom X, znamená to, že pokud má muž chromozom X s mutovaným genem, onemocní, protože má pouze jednu kopii chromozomu X, která obsahuje daný gen. Vzhledem k tomu, že ženy mají téměř vždy další funkční chromozom X, onemocnění se u nich obvykle nevyvine.

Ačkoli ve vzácných případech se v důsledku jevu „náhodné aktivace chromozomu X“ mohou u některých žen projevit příznaky onemocnění.

Některé formy Cone-Rodovy dystrofie se zřejmě objevují spontánně bez zjevné příčiny (sporadicky). V takovém případě mohlo dojít k nové genetické mutaci, která vedla ke vzniku onemocnění.

Více informací o genetické dědičnosti naleznete v naší sekci Genetická dědičnost.

Diagnostika

Cone-Rodovy dystrofie se diagnostikují na základě řady vyšetření, která pomohou stanovit správnou diagnózu.

Oční lékař se bude ptát na zdravotní anamnézu, včetně případné rodinné anamnézy očních onemocnění. Jedinci podstoupí klinické oční vyšetření, při kterém mohou být požádáni o přečtení písmen z tabulky (Snellenova tabulka). Může také zkontrolovat nitrooční tlak a vyšetřit zrakovou ostrost a zorné pole.

Odborník může podstoupit řadu zobrazovacích vyšetření. Informace o stavu mohou být zjištěny pomocí barevné nebo širokoúhlé fotografie očního pozadí (která v podstatě snímá zadní část oka). Autofluorescence fundu může být použita k identifikaci napětí nebo poškození pigmentového epitelu sítnice. K posouzení různých vrstev na zadní straně oka lze použít také optickou koherentní tomografii (OCT).

U jedince může být také proveden elektroretinogram (známý jako ERG), který se používá k vyhodnocení fungování různých typů fotoreceptorových buněk (tyčinek a čípků).

Důležitou součástí vyšetření je také genetické vyšetření, které zajistí správnou diagnózu onemocnění. Pro osoby žijící v Irsku lze genetické testování na dystrofii čípků a tyčinek provést v rámci programu Target 5000.

Pokud je u některého člena rodiny diagnostikována dystrofie čípků a tyčinek, důrazně se doporučuje, aby i ostatní členové rodiny podstoupili oční vyšetření u očního lékaře (oftalmologa), který je speciálně vyškolen pro odhalování onemocnění sítnice.

Pro další informace se obraťte na výzkumné oddělení na telefonním čísle 01 6789004.

Genetická diagnostika

Často není možné pouhým pohledem do oka určit, jakým typem onemocnění sítnice člověk trpí. Proto může být k potvrzení diagnózy nutné genetické vyšetření.

Program Target 5000 poskytuje bezplatné genetické a klinické vyšetření všem osobám žijícím v Irsku s genetickou degenerací sítnice, včetně Cone-Rodovy dystrofie. Prostřednictvím genetického vyšetření osoby čekající na diagnózu a jejích rodinných příslušníků poskytne program Target 5000 podrobnější informace o povaze a způsobu dědičnosti onemocnění.

S tím, jak budou k dispozici klinické studie a léčba specifické pro daný gen, bude znalost genetické mutace spojené s genetickou degenerací sítnice ještě důležitější. Účast v tomto programu zajišťuje zařazení účastníků do národního registru, z něhož lze vybírat účastníky pro klinické studie a léčbu a z něhož lze definovat další informace o každé z genetických degenerací sítnice.

Pro další informace o programu Target 5000 se prosím obraťte na oddělení výzkumu na telefonním čísle 01 6789004 nebo na e-mailovou adresu [email protected].

Léčba

Prozatím neexistuje žádná ověřená léčba Cone-Rodových dystrofií, i když v posledních letech byl zaznamenán pokrok v klinickém výzkumu a vývoji. Chcete-li se dozvědět více o pokrocích dosažených v této oblasti, navštivte sekci „Nejnovější výzkum“.

Maximalizace zbývajícího zraku jedince je prvním zásadním krokem, který je třeba učinit. Existuje mnoho pomůcek pro slabozraké, včetně teleskopických a zvětšovacích čoček, které poskytují široký výběr pro uživatele ve všech fázích ztráty zraku. Tato technologie také odstranila mnoho překážek v přístupu ke vzdělání a zaměstnání.

Přestože neexistuje léčba Cone-Rodovy dystrofie, jsou důležité všeobecné oční prohlídky. Lidé s těmito onemocněními jsou stále ohroženi jinými druhy očních problémů, které mohou být léčitelné.

Bez ohledu na to, jakou úroveň vidění člověk má, je důležité o oči pečovat. Chcete-li se dozvědět více o tom, co lze udělat pro každodenní péči o oči, navštivte naše Tipy pro správné zdraví očí.

Pro další informace kontaktujte prosím výzkumné oddělení na čísle 01 6789004.

Výzkum

Ačkoli v současné době neexistuje žádný prokázaný nebo účinný lék na Cone-Rodovu dystrofii, vědci hledají způsoby, jak to změnit.

Někteří výzkumníci aktivně shromažďují co nejvíce informací (například informace z klinických testů a genetického testování), aby umožnili lepší pochopení tohoto onemocnění. Vědci doufají, že časem tyto informace přinesou výhody, jako je získání nových léčebných postupů a způsobů, jak zlepšit kvalitu života.

Dosud vědci identifikovali více než 30 genů spojených s tímto onemocněním. Tyto geny poskytují možnosti léčebného potenciálu, včetně genové terapie. Genová terapie je terapeutický přístup, který se ukázal jako bezpečný u jiných onemocnění sítnice. Pomocí této techniky mohou vědci zkonstruovat malé, bezpečné viry, které dodají správnou verzi mutovaného genu do sítnice.

Další oblast potenciálu pro Cone-Rodovy dystrofie zahrnuje technologii sítnicových implantátů. Cílem této technologie je poskytnout prostředek komunikace s mozkem, který lze vnímat jako vidění, tam, kde jsou fotoreceptorové buňky sítnice jinak neschopné – v důsledku poškození, poškození nebo smrti buněk. Tato technologie zahrnuje použití mikroelektroniky a mikročipových elektrod chirurgicky implantovaných do zadní části oka k obnovení funkčnosti těchto poškozených buněk. Řada klinických studií nyní zkoumá jejich potenciál pro Cone-Rodovu dystrofii.

Informace o klinických studiích naleznete na jejich webových stránkách a můžete je vyhledávat podle stavu a místa studie.

Fighting Blindness v současné době podporuje řadu výzkumných iniciativ, jejichž cílem je zlepšit diagnostiku, péči a kvalitu života osob žijících s Cone-Rodovou dystrofií.

Cílový výzkum 5000, z velké části financovaný organizací Fighting Blindness, má za cíl určit genetickou příčinu a pochopit povahu onemocnění v průběhu času. Prostřednictvím projektu Target 5000 bude také vytvořen národní registr, který výrazně zlepší přístup k vhodným klinickým studiím a léčbě pro osoby žijící v Irsku s Cone-Rodovou dystrofií. Další informace naleznete na adrese ***(vložte odkaz na Target 5000).

Doktorka Sarah Doyleová působící na Trinity College v Dublinu provádí studii, jejímž cílem je zjistit, zda protein známý jako SARM1 hraje roli při degeneraci sítnice, která je klíčovou součástí Cone-Rodovy dystrofie. Cílem této práce je dále porozumět základním mechanismům degenerace sítnice a identifikovat potenciálně nové terapeutické cíle. Chcete-li se o této studii dozvědět více, navštivte naši sekci nejnovějšího výzkumu.

Studie vedená profesorem Breandánem Kennedym zkoumá skupinu neuroprotektivních léčiv, známých jako inhibitory HDAC, z hlediska jejich potenciálu oddálit ztrátu zraku při degeneracích sítnice. Cílem této práce je identifikovat nová léčiva, která by mohla jednotlivcům přinést významný prospěch.

Nová studie, kterou vedou Dr. Oliver Blacque a paní Ailís Moran, bude zkoumat malý protein známý jako Rab28, který je spojován s Cone-Rodovou dystrofií. Cílem této práce je hlouběji porozumět tomuto proteinu a jeho vztahu k tomuto onemocnění.

Pro další informace se prosím obraťte na oddělení výzkumu na telefonním čísle 01 6789004.

Podpora

Sdělení diagnózy může být pro každého zdrcující, ale tuto cestu nemusíte absolvovat sami. Existuje mnoho skupin a zdrojů, které poskytují podporu lidem žijícím s Cone-Rodovou dystrofií.

Fighting Blindness nabízí bezplatnou a důvěrnou poradenskou službu (Insight Counselling). Další informace získáte na adrese [email protected] nebo na telefonním čísle 01 6746496.

K dispozici je také skupina pro všímavost, která se koná každou středu v 11 hodin v kanceláři organizace Fighting Blindness.

Pro podporu a poradenství v oblasti technologií se každé pondělí v 11 hodin v kanceláři organizace Fighting Blindness schází dublinský klub Technology Exchange Club. Další Technology Exchange Club se sídlem v Corku se schází každou sobotu v Cork City Library, Grand Parade, Cork City v 11 hodin. Klub se sídlem v Corku se neschází o víkendech, kdy jsou státní svátky, ani druhou sobotu v měsíci. Další informace získáte na adrese [email protected] nebo na telefonním čísle 01 6746496.

RareConnect je online sociální síť pro pacienty a jejich rodiny. Vytvořily ji EURORDIS (Evropská organizace pro vzácná onemocnění) a NORD (Národní organizace pro vzácná onemocnění) s cílem poskytnout bezpečný prostor, kde se mohou jednotlivci a rodiny postižené vzácnými onemocněními vzájemně propojit, sdílet životně důležité zkušenosti a najít užitečné informace a zdroje. Komunity pro konkrétní onemocnění jsou budovány ve spolupráci se skupinami pacientů, kteří pomáhají fórum vytvářet, moderovat a udržovat.

Zdroje

Féach poskytuje podporu rodičům dětí žijících se ztrátou zraku v Irsku.

ChildVision je národní vzdělávací centrum pro děti se ztrátou zraku v Irsku.

NCBI (National Council for the Blind in Ireland) poskytuje podporu a služby lidem žijícím se ztrátou zraku v Irsku.

Irish Guide Dogs for the Blind pomáhá jednotlivcům a jejich rodinám dosáhnout lepší mobility a nezávislosti.