Blefarochaláza – vzácná jednotka
BK Brar MD, Neerja Puri MD
Dermatology Online Journal 14 (1): 8
Department of Dermatology & Venerology, Government Medical College, Faridkot, India. [email protected]
Abstrakt
Popisujeme případ 9letého chlapce s blefarochalázou, který měl od 5 let věku opakující se angioedém spolu s vrásněním kůže horních víček. Systémové vyšetření pacienta bylo normální. Pacient byl diagnostikován jako typický případ blefarochalázy. Ačkoli normální věk pro vznik blefarochalázy je v pubertě, u našeho pacienta se vyvinula, což je vzácné.
Úvod
Blefarochalóza je vzácné degenerativní onemocnění jedinečné pro kůži očních víček, klinicky charakterizované primárním oboustranným otokem, po němž následuje postupný úbytek podkožní tkáně, jehož výsledkem je jemné vrásnění; kůže horního víčka visí v tenkých záhybech . Označuje se také jako ptosis atonia, ptosis adipose a dermatolysis palpebrum. Jako nejvhodnější se však jeví termín blefarochalasis (řecky znamenající uvolnění víček), který v roce 1896 zavedl Fuchs . Stav začíná opakovanými záchvaty oboustranného otoku víček v pubertě; kůže horního víčka se stává atrofickou, zbarvenou a redundantní se zkroucenými cévami. Pacient často přichází pro ptózu z natažení svalu levator palpebrae superioris. V indické literatuře není popsáno více než tucet případů blefarochalázy.
Blefarochaláza obvykle postihuje horní víčka oboustranně, ale může být i jednostranná a může postihnout i dolní víčka. Stav je neobvyklý a často se vyvíjí zákeřně v době puberty. Mnoho případů je sporadických, ale některé rodokmeny vykazují autozomálně dominantní dědičnost . U tohoto onemocnění dochází po opakovaných záchvatech edému víček k atrofii, zvrásnění, redundanci a změně barvy kůže. Mohou se vyskytovat mnohočetné teleangiektázie. Otok víček je nebolestivý. Etiologie je nejasná. Histopatologie postižené kůže ukazuje mírný kožní lymfocytární infiltrát v časném stadiu a snížená, fragmentovaná elastická vlákna v pozdějších stadiích. V reziduálních elastických vláknech může být přítomno ukládání IgA, což naznačuje, že se může jednat o autoimunitní mechanismus .
Klinický synopse
Popisujeme případ 9letého chlapce, u kterého se 4 roky objevovalo vrásnění kůže horních víček. Rodiče uvedli, že když bylo pacientovi 5 let, koupal se v řece a krátce poté se u něj objevil angioedém horních víček. Po odeznění otoku víček si otec pacienta všiml zvrásnění kůže horních víček. V 7 letech se u pacienta opět objevil mírný otok víček, který postupně ustoupil, ale ochablost a vrásnění kůže se zvětšily a od té doby přetrvávají (obr. 1).
 |
 |
| Obrázek 1 | Obrázek 2 |
|---|
Systémové vyšetření neodhalilo žádné abnormality. Lokální vyšetření odhalilo ochablou a vrásčitou kůži obou horních víček bez erytému (obr. 2). Nadbytečné kožní záhyby přesahovaly okraje očních víček. Jinde na těle nebyla zjištěna ptóza ani ochablost kůže. Horní ret a štítná žláza byly normální. Nebylo zjištěno žádné další přidružené onemocnění a dítě nemělo atopickou anamnézu. Na těle nebyly přítomny žádné podobné léze a v anamnéze nebyl zaznamenán angioedém na žádném jiném místě. V rodinné anamnéze se angioedém nevyskytoval. Jeho hematologický profil, analýza moči, funkce ledvin, jater, štítné žlázy a endokrinní testy byly v normě. Nebyl zjištěn nedostatek inhibitoru C1-esterázy. Pacient odmítl souhlas s biopsií. Diagnóza blefarochalázy byla stanovena na základě klinického obrazu.
Diskuse
Blefarochaláza je atypický patologický stav, který je zřejmě důsledkem zánětu. Blefarochalóza se nejčastěji vyskytuje u mladých a aktivních pacientů ve věku kolem 30 let. Klinický nález blefarochalázy zahrnuje útlum (ztenčení), atrofii a pokles (ptózu) očních víček; k tomu dochází po opakovaném otoku víček . Opakované otoky způsobují natažení kůže, které často vede k trvalému přebytku kůže a poklesu víček. Typický pacient s blefarochalázou v podstatě vykazuje přebytek kůže nebo pokles kůže a sníženou přilnavost kůže víček k podkladovému svalu a pojivové tkáni; to může vést k výraznému zhoršení zraku i u mladších a aktivních pacientů. U některých pacientů existuje genetická predispozice ke vzniku blefarochalázy v raném věku. Blefarochalóza je nejčastěji idiopatická. Ve vzácných případech je však spojena s agenezí ledvin, abnormalitami obratlů nebo vrozenou srdeční anomálií.
Přesná etiologie blefarochalázy není známa. Stav je běžně hlášen v období puberty. Úlohu endokrinního systému je obtížné vyloučit . V případech, kdy onemocnění začíná před 10. rokem věku, hraje důležitou roli autozomálně dominantní dědičnost.
Existují tři stadia blefarochalázy. První stadium je intermitentní edematózní otok horních víček, který je obvykle mylně interpretován, dokud nedojde k trvalým změnám. Otok víček je nebolestivý a přechodný; trvá 1-2 dny s mírným zarudnutím kůže připomínajícím angioedém. Toto stadium se označuje jako stadium edému. Ve druhém stadiu se kůže zbarví, je červenohnědá, silně venózní a ochablá. Uvolněná kůže víček visí nad řasami; schopnost zvednout víčko je snížena. Toto stadium se označuje jako atonicko-ptózní stadium. Ve třetím stadiu dochází při další progresi k uvolnění tkání orbitální přepážky. Orbitální tuk klesá do uvolněného víčka, zatěžuje kůži v plných těžkých příčných záhybech. Palpebrální štěrbina se zužuje a brání vidění. Slzná žláza může být stažena pod okraj očnice, což dává obličeji unavený vzhled . Jedná se o pokročilé stadium a označuje se jako ptosis adiposa.
Většina hlášených případů se vyskytuje ve druhém stadiu. Ačkoli jsou obvykle postižena horní víčka, lze pozorovat i postižení dolních víček a jednostranné postižení . Poruchu lze diagnostikovat na základě charakteristické anamnézy a typických kožních lézí. Nadbytečná víčka zužují palpebrální štěrbinu a brání vidění. U některých pacientů se může vyvinout rohovkový vřed z intruze řas . Jedinou účinnou léčbou je korekce deformit plastickou operací; následné záchvaty otoku víček však mohou chirurgickou korekci narušit .
Léčba těchto pacientů spočívá v blefaroplastice. Blefaroplastika zahrnuje odstranění pseudoherniovaného tukového polštářku, který vystupuje přes oslabenou orbitální přepážku . Toho lze dosáhnout transkutánní nebo transkonjunktivální cestou. Nejčastějším přístupem je transkutánní blefaroplastika dolního víčka . Výhodou tohoto přístupu je, že koriguje nadměrnou ochablost kůže a svalů; nevýhodou je zvýšené riziko retrakce dolního víčka. Operace by měla být odložena do doby, kdy je onemocnění v klidu, protože léčba může selhat a protože může dojít k pooperačnímu otoku víček.
Závěr
Blefarochalóza je vzácné onemocnění charakterizované opakovanými nebolestivými otoky, které vedou k atrofii periorbitální kůže. Patomechanismus onemocnění je pravděpodobně imunologický, s téměř úplnou ztrátou elastických vláken. Výsledek operace ptózy může být nepředvídatelný kvůli změnám v levátorové aponeuróze. Prosté přiložení zdánlivého okraje levátorové aponeurózy může vést k výrazné nadměrné korekci a odchylkám v pooperační výšce víčka.
1. Duke-Elder S, Mac Faul PA. Oční adnexa. In: Srovnávací studie k problematice očních víček: Oční lékařství: Duke Elder S (Ed), System of ophthalmology. The CV Mosby Company, London, 1974;13(1):350-355.
2. Collin JRO, Bear C, Stern WH, et al. Blepharochalasis. Br J Ophthalmol 1979;63:542-546.
3. Stiegliz LN, Crawford JS. Blepharochalasis. Am J Ophtalmol.1974;77: 100-102.
4. Grasseger A, Ramani N, Fritsch P etal. Depozita imunoglobulinu A (Ig A) v lézích kůže pacienta s blefarochalázou. Br J dermatol. 1996 ; 139 : 791-795.
5. Burton JL, Lovell CR. Poruchy pojivové tkáně. In : Champion RH, Burton JL,Breathmack SM, Burris DA (editoři). Textbook of dermatology Vol 3, Blackwell scientific publication; London, 1998 ; 2021-2022.
6. Gharpuray MB, Patki AH. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1989; 55 : 260-261
7. Krishna K. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1995;61:123-124.
8. Nicholas TLChirurgie očních víček a slzného odvodňovacího aparátuBlepharochalasis. In: Rice TA, Michels RG, Stark WJ (Eds). Operative Surgery, 4th ed. Butterworth, London, 1998;4:42-45.
9. Kar HK, Gautam RK, Jain RK, et al. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1994;60:353-354.
10. Collin JR: Blepharochalasis. Přehled 30 případů. Ophthal Plast reconst surgery,1991;7(3): 153-7(Medicine).
11. Custer PL, Tenzel RR, Kowalczyk AP: Blepharochalasis syndrom. Am J Ophthalmol 1985, April 15 : 99 (4): 424-8 (Medicine).
12. Abell KM, Cowen DE, Baker RS, Porter JD. Kinematika očních víček po blefaroplastice. Ophthal Plast Reconstr surg. 1999 Jul : 15 (4) : p 36-42.
13. American Academy of of of ofhthalmology : Functional indications for upper and lower eyelid blepharoplasty (Funkční indikace pro blefaroplastiku horních a dolních víček). Ophthalmology 1995 April : 102 (4) : 693-695.
.