Diagnostika autismu před třetím rokem věku

Závěrem lze říci, že publikované studie týkající se dětí s autismem mladších tří let nám poskytly dostatečnou databázi pro důležitá rozhodnutí. Zaprvé se ukazuje, že většina dětí s autismem sice může být diagnostikována až ve věku 3 let nebo starším, nicméně příznaky se u nich projevují mnohem dříve. Rodiče mohou hlásit obavy téměř od narození a téměř všeobecně do 18 měsíců. Retrospektivní studie kojeneckých videozáznamů dětí, u kterých byl později diagnostikován autismus, prokázaly významné rozdíly u dětí s autismem ve věku 10-12 měsíců, rozdíly, které je odlišují jak od normálně se vyvíjejících dětí, tak od dětí, které mají jiné druhy vývojového opoždění. Odlišné chování se týká sociálních reakcí na jiné lidi: reakcí na oslovení jménem a pohledů zaměřených na jiné lidi. Není jasné, zda děti s autismem, které mají pozdní nástup po období normálního vývoje, vykazují tyto časné prekurzory; studie Dawsona a Osterlinga (Werner et al., v přehledu; Osterling & Dawson, v přehledu; Osterling & Dawson, 1994) naznačují, že nikoliv, a poskytují tak určité empirické potvrzení fenoménu pozdního nástupu. Obecně tyto časné příznaky autismu zahrnují sníženou frekvenci očekávaného chování – negativní příznaky – spíše než excesy v chování nebo přítomnost abnormálního chování – pozitivní příznaky. To je jeden z velkých rozdílů u autismu kojenců a batolat, převaha negativních příznaků nad pozitivními.

Vývojové rozdíly specifické pro autismus se zvětšují s tím, jak se děti blíží k druhým narozeninám a vývoj jako celek se stává diferencovanějším. Jsou přítomny specifické vzorce atypické verbální a neverbální komunikace, které odlišují autismus od jiných vývojových poruch. Nedostatek sociální a afektivní reciprocity se stává mnohem výraznější. Nedostatek přiměřeného jazykového a komunikačního vývoje, nedostatek symbolické hry, nedostatek empatických reakcí na druhé a snížené a nepřesné imitační schopnosti jsou hlavními rysy autismu u batolat.

Specifičnost tohoto raného profilu autismu podporuje přesnost klinické diagnostiky autismu u dvouletých dětí zkušenými klinickými lékaři. Přítomnost poruchy autistického spektra, stejně jako autismus jako takový, mohou kliničtí lékaři spolehlivě diagnostikovat v době, kdy je dítěti 20 až 24 měsíců, a naprostá většina dětí diagnostikovaných ve 2 letech nadále vykazuje příznaky poruchy autistického spektra při vyšetření o 12 až 18 měsíců později. Zatímco diagnózy autistické poruchy i širší diagnózy poruchy autistického spektra vykazují velmi vysokou stabilitu od 2 let do 3 let a dále, diagnózy PDDNOS a atypického autismu nevykazují ani shodu mezi posuzovateli, ani stabilitu v čase, jsou-li stanoveny ve věku 2 let.

Většina publikovaných diagnostických nástrojů však není pro tuto věkovou skupinu poměřována a publikovaná hraniční skóre nejpopulárnějších nástrojů – CARS, ADI-R – autismus v této věkové skupině nediagnostikují. Stejně tak některá kritéria DSM-IV nejsou vhodná pro diagnostiku autismu v tomto mladém věku. Kliničtí lékaři tedy musí upravit hraniční skóre a kromě skóre v nástrojích využívat i další zdroje údajů, aby mohli provést přesné posouzení. Klinickým lékařům se důrazně doporučuje používat standardizované formáty rozhovorů s rodiči a standardizované formáty interaktivního pozorování, protože tyto nástroje zajišťují, aby byly při hodnocení zohledněny všechny relevantní oblasti symptomatologie. Přesná diagnóza autismu vyžaduje důkladný rozhovor s rodiči, interaktivní hodnocení dítěte a klinické zkušenosti a úsudek. Nejčastějšími diagnostickými chybami v této věkové skupině je naddiagnostikování autismu u dětí s velmi nízkým mentálním věkem a poddiagnostikování autismu u velmi verbálních dětí.

Vzhledem k tomu, že děti s autismem jsou obecně identifikovatelné do 2 let věku, potřebují pediatři, další zdravotníci a hodnotící týmy sofistikovanou včasnou diagnostiku. Tato oblast potřebuje lepší přístupy ke screeningu, aby příznaky zjevné ve 12 až 18 měsících byly snadněji rozpoznány při preventivních prohlídkách u zdravých dětí. Obor potřebuje silné nástroje primárního a sekundárního screeningu, na čemž se pracuje.

V neposlední řadě je hlavním účelem včasné diagnostiky vést k včasné léčbě. Dostat dítě přes diagnostický proces nestačí; diagnóza nemusí nutně vést přímo k programování. Kromě diagnózy autismu potřebují batolata pečlivé a důkladné individuální posouzení svých vývojových silných stránek a potřeb, aby mohla být intervence individualizována a zaměřena na potřeby a silné stránky (včetně potřeb rodiny, Dunlap & Fox, 1999), na nichž lze stavět programy (Marcus & Stone, 1993). Účelem diagnostiky je léčba a účelem včasné diagnostiky je včasná léčba. Přestože máme možnost diagnostikovat autismus u dětí v době jejich druhých narozenin nebo dříve, většina modelů intervence v oblasti autismu byla vyvinuta pro děti předškolního věku (i když McGee, Morrier a Daly (1999) nedávno popsali specifický model intervence pro dvouleté děti s autismem). Potřeby kojenců a batolat s autismem mohou být zcela odlišné a oblast intervence potřebuje vyvinout modely vhodné léčby kojenců a batolat s autismem.

.

Napsat komentář