Východiska: Syndrom úplné androgenní necitlivosti (CAIS) je recesivní porucha pohlavního vývoje vázaná na chromozom X (DSD), kdy jsou postižení jedinci fenotypově ženy, ale mají karyotyp XY a varlata. Riziko vzniku gonadálních nádorů u CAIS se může zvyšovat s věkem; uvádí se, že u pacientů, kteří si zachovali gonády až do dospělosti, je incidence 0,8-22 %. V důsledku toho byla doporučena gonadektomie buď v dětství, nebo po ukončení puberty, ačkoli neexistuje shoda ohledně optimálního načasování tohoto zákroku.
Cíl a hypotézy: Stanovit četnost histologických abnormalit u CAIS v závislosti na věku při gonadektomii.
Metoda: Z cambridgeské databáze DSD byly shromážděny údaje o pacientech s CAIS (n = 225; věkové rozmezí 3-88 let), kteří podstoupili gonadektomii, a jejich věku při gonadektomii, histologii gonád a imunohistochemii.
Výsledky: Hodnocené údaje byly získány od 133 pacientů. Medián věku při gonadektomii byl 14,0 let (rozmezí: 18 dní-68 let). Pubertální stav byl následující: prepuberta, n = 62; postpuberta, n = 68. Třináct případů bylo v době gonadektomie ve věku >20 let. Histologický vzorec je shrnut v souhrnné tabulce.
Diskuse: V této velké sérii případů pacientů s CAIS, kteří podstoupili gonadektomii, byla sice kombinovaná prevalence maligní a premaligní gonadální histologie 6,0 %, ale výsledky potvrzují nízký výskyt gonadální malignity u CAIS s frekvencí 1,5 %. Dva případy malignity byly postpubertální. Neoplazie zárodečných buněk in situ (GCNIS) byla pozorována v šesti případech, z nichž jeden se vyskytl prepubertálně a pět postpubertálně. Studie poukázala na obtíže při diagnostice GCNIS a na potřebu histologické analýzy v odborných centrech.
Závěr: Výsledky podporují současné doporučení, že gonády u CAIS mohou být zachovány až do rané dospělosti. Malý počet jedinců s gonadektomií po 20. roce věku neumožňuje učinit pevný závěr ohledně pozdější dospělosti. Proto se doporučuje diskutovat o možnosti gonadektomie v dospělosti. Poté se doporučuje nějaká forma pravidelného sledování gonád, i když žádná z dostupných možností není ideální.