Nejčastější příčinou primární autozomálně recesivní mikrocefalie (MCPH) jsou zřejmě mutace v genu ASPM, který se podílí na regulaci neurogeneze. Předpokládaný produkt genu obsahuje dvě domnělé N-koncové domény kalponin-homologie (CH) a blok domnělých IQ domén vázajících kalmodulin, které jsou běžné u cytoskeletálních a signálních proteinů vázajících aktin. Předchozí studie na myších naznačují, že ASPM je přednostně exprimován ve vyvíjejícím se mozku. Naše analýzy ukazují, že ASPM je široce exprimován ve fetálních a dospělých tkáních a je regulován v maligních buňkách. Bylo identifikováno několik alternativně sestřihaných variant kódujících předpokládané izoformy ASPM s různým počtem IQ motivů. Hlavní transkript ASPM obsahuje 81 domén IQ, z nichž většina je uspořádána do struktury opakování vyššího řádu (HOR). Další významná sestřihová forma obsahuje in-frame deleci exonu 18 a kóduje 14 IQ domén, které nejsou uspořádány do HOR. Tato varianta je konzervována u myší. Byly zjištěny i další sestřihové varianty postrádající jak CH domény, tak část IQ motivů, což naznačuje existenci izoforem s potenciálně odlišnými funkcemi. Pro objasnění biochemické funkce lidského ASPM jsme vyvinuli protilátky specifické pro peptid na N- a C-konci ASPM. Při westernové analýze proteinů z kultivovaných lidských a myších buněk protilátky detekovaly pásy s mobilitou odpovídající předpokládaným izoformám ASPM. Imunobarvení kultivovaných lidských buněk protilátkami odhalilo, že ASPM je během mitózy lokalizován v pólech vřeténka. Toto zjištění naznačuje, že MCPH je důsledkem poruchy regulace mitotického vřeténka v kortikálních progenitorech v důsledku mutací v ASPM.