Hypoplazie chrupavčitých vlasů je porucha růstu kostí charakterizovaná malým vzrůstem (trpaslictví) s dalšími abnormalitami skeletu; jemným, řídkým ochlupením (hypotrichóza
); a abnormální funkcí imunitního systému (imunodeficit), která může vést k opakovaným infekcím.
Lidé s hypoplazií chrupavky a vlasů mají od narození neobvykle krátké končetiny a nízký vzrůst. Obvykle mají malformace chrupavky v blízkosti konců dlouhých kostí rukou a nohou (metafyzární chondrodysplazie), které pak ovlivňují vývoj samotné kosti. Většina lidí s hypoplazií chrupavek je neobvykle ohebná v některých kloubech, ale mohou mít potíže s plným natažením loktů.
Postižení jedinci mají vlasy světlejší barvy než ostatní členové rodiny, protože chybí jádro každého vlasu, které obsahuje část pigmentu, který přispívá k barvě vlasu. Chybějící jádro také způsobuje, že každý pramen vlasu je tenčí, což způsobuje, že vlasy mají celkově řídký vzhled. U této poruchy se také může vyskytnout neobvykle světlá barva kůže (hypopigmentace), deformované nehty a zubní abnormality.
Rozsah imunitního deficitu u hypoplazie chrupavky a vlasů se pohybuje od mírného až po těžký. Postižení jedinci s nejzávažnějšími imunitními problémy jsou považováni za jedince s těžkou kombinovanou imunodeficiencí (SCID). Lidé s SCID postrádají prakticky veškerou imunitní ochranu proti bakteriím, virům a plísním a jsou náchylní k opakovaným a přetrvávajícím infekcím, které mohou být velmi závažné nebo život ohrožující. Tyto infekce jsou často způsobeny „oportunními“ organismy, které u lidí s normálním imunitním systémem běžně nezpůsobují onemocnění. U většiny lidí s hypoplazií chrupavky, dokonce i u těch, kteří mají mírnější imunitní deficit, se vyskytují infekce dýchacího systému, uší a dutin. Zejména virus planých neštovic (varicella) často způsobuje nebezpečné infekce u lidí s touto poruchou. U některých lidí s hypoplazií chrupavek se vyskytují autoimunitní poruchy, ke kterým dochází při poruše funkce imunitního systému, který napadá tělesné tkáně a orgány. U postižených osob je také zvýšené riziko vzniku rakoviny, zejména některých druhů rakoviny kůže (bazocelulární karcinomy), rakoviny krvetvorných buněk (leukémie) a rakoviny buněk imunitního systému (lymfomy).
U některých osob s hypoplazií chrupavky-vlasů se vyskytují gastrointestinální problémy. Tyto problémy mohou zahrnovat neschopnost správně vstřebávat živiny nebo nesnášenlivost bílkoviny zvané lepek, která se nachází v pšenici a jiných obilovinách (celiakie). Postižení jedinci mohou mít Hirschsprungovu chorobu, střevní poruchu, která způsobuje těžkou zácpu, ucpávání střev a zvětšení tlustého střeva. Může se také objevit zúžení konečníku (anální stenóza) nebo ucpání jícnu (atrézie jícnu).
.