Mapování chromozomů je přiřazení genů na konkrétní místa na chromozomu. Genová mapa plní mnoho důležitých funkcí a podobně jako pochopení základní lidské anatomie umožňuje lékařům diagnostikovat nemocné pacienty . Lékař potřebuje k pochopení nemoci znalosti o tom, kde se který orgán nachází, a také o funkci tohoto orgánu. Mapa lidského genomu umožní vědcům pochopit, kde se geny nacházejí, aby bylo možné objasnit jejich funkci v rámci lidského genomu. Podrobná mapa chromozomů také poskytuje metody pro studium toho, jak jsou geny segregovány a jak genetická heterogenita (rozdíly mezi určitým genem děděným po matce a stejným genem s mírně odlišnou sekvencí, který je děděn po otci) může pomoci identifikovat geny pro onemocnění. Mapování genů může klinikům poskytnout užitečné informace týkající se genů, které spolu souvisejí nebo se segregují těsně vedle sebe.
Vědci používají k mapování genů na příslušná místa několik metod. Tyto metody zahrnují rodinné studie, somatické buněčné genetické metody, cytogenetické techniky a studie dávkování genů. Rodinné studie se používají k určení, zda jsou dva různé geny na chromozomu spojeny blízko sebe. Pokud jsou tyto geny propojeny, znamená to, že se nacházejí blízko sebe na stejném chromozomu. Frekvence, s jakou jsou geny propojeny, se navíc určuje na základě rekombinačních událostí (křížení chromozomů během meiózy ) mezi známými místy nebo markery a určuje lineární pořadí nebo genetickou vzdálenost . Při somatických buněčných genetických metodách dochází ke ztrátě chromozomů ze zvláštního typu buněk a zbývající chromozom, který má jeden gen, ale ne jiný gen, by naznačoval, že se nacházejí na různých chromozomech. Tato metoda umožňuje vědcům určit, který chromozom obsahuje gen, a představuje jednu z prvních metod mapování, kterou vědci použili.
Cytogenetické techniky se týkají využití preparátů karyotypu, což je technika, která umožňuje vědcům vizualizovat chromozomy pomocí fluorescence, takže fluorescenčně označený gen odhalí, kde se gen na chromozomu nachází. Studie dávkování genů využívá například číselné abnormality k nepřímému určení umístění genu na chromozomu. U Downova syndromu , mohou být na chromozomu číslo 21 tři kopie (trizomie 21), což má za následek tři kopie genu, a tedy třikrát více bílkovin. V tomto případě může být gen lokalizován na chromozomu 21, pokud je v buňce se třemi chromozomy 21 třikrát více bílkovin. Při této metodě se předpokládá, že množství deoxyribonukleové kyseliny (DNA) je přímo úměrné množství proteinu.
Pomocí těchto metod lze vytvořit různé mapy chromozomů. Tyto mapy se nazývají cytogenetické mapy, mapy vazeb, fyzické mapy nebo mapa sekvence DNA. Cytogenetická mapa využívá pásy vytvořené barvivem, které barví chromozomy v karyotpu, a přiřazuje k těmto pásům geny. Vazbová mapa, označovaná také jako genetická mapa, řadí geny podél řetězce DNA na základě frekvence rekombinací. Vazbové mapování zahrnuje použití dvou znaků (a tedy i jejich odpovědných genů), které jsou oba přítomny u jednoho z rodičů, v kombinaci s frekvencí, s jakou se společně vyskytují u potomků, k sestavení mapy. Například na Moravě narozený augustiniánský mnich a učitel přírodních věd Gregor Johann Mendel (1823-1884) studoval barvu květů a výšku rostlin hrachu. Zjistil, že různá výška byla pozorována stejně často u bílých květů jako u ostatních barevných květů a podobně se u obou typů květů stejně často vyskytovaly zakrslé rostliny. Mendel dospěl k závěru, že formy obou genů se přenášejí z rodičů na potomky nezávisle na sobě. To se později stalo známým jako zákon nezávislé asortáže, což je koncept, který zdokonalil techniky mapování chromozomů. Fyzická mapa řadí geny nebo markery podél vlákna DNA chromozomu. A konečně řetězec DNA, který je spojen dohromady, je nejpřesnějším typem mapy, protože obsahuje jak kódující (obsahující geny), tak nekódující DNA. Předpokládá se, že získání kompletní sekvence DNA z genomu mnoha různých organismů poskytne vědcům důležité informace, které odhalí mnoho biologických záhad.
Viz také Chromozomální abnormality; Technologie DNA; Projekt lidského genomu.
Zdroje
knihy
Friedman, J., F. Dill, M. Hayden a B. McGillivray. Genetika. Maryland: Williams & Wilkins, 1996.
Wilson, G.N. Clinical Genetics: A Short Course. New York: Wiley-Liss, Inc., 2000.
ostatní
Národní muzeum zdraví. <http://www.accessexcellence.org/ab/bc/gregor_mendel.html>. (28. října 2002).
Brian Cobb
Klíčové pojmy
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Genetická mapa vazeb
-Genetické mapy sestrojené na základě údajů o četnosti výskytu genetických markerů. Konkrétně to, jak se tyto markery dědí.
Fyzická genetická mapa
-Genetické mapy jsou založeny na skutečných vzdálenostech mezi geny na chromozomu. Kontigy jsou fyzické mapy založené na kolekcích překrývajících se fragmentů DNA.