Syndrom Cat cry: Porucha způsobená ztrátou části krátkého (p) raménka z chromozomu 5. Nazývá se také syndrom cri du chat (nebo cri-du-chat).
Syndrom kočičího pláče je jedním z nejčastějších lidských delečních syndromů s výskytem kolísajícím mezi 1 z 20 000 až 1 z 50 000 porodů. Četnost výskytu syndromu u hluboce retardovaných pacientů (s IQ nižším než 20) je přibližně 1 ze 100.
Syndrom byl objeven ve Francii v roce 1963 týmem vedeným zesnulým Jerome Lejeunem. Zvláštní pláč postižených dětí zněl Lejeunovi jako mňoukání pařížské kočky. Syndrom zahrnuje těžkou vývojovou a mentální retardaci a charakteristickou konstelaci vrozených vad, mezi něž patří mikrocefalie (malá hlava), kulatý obličej, hypertelorismus (široce rozevřené oči), mikrognatie (malá brada), epikantální záhyby (vnitřní oční záhyby), nízko posazené uši, hypotonie (nízký svalový tonus) a motorická a mentální retardace. Přestože většina pacientů umírá v raném dětství, někteří přežívají až do dospělosti a vykazují IQ nižší než 20, ztrátu hypertelorismu a epikantových záhybů a rozvoj štíhlého úzkého obličeje s výrazným nosním mostem.
OTÁZKA
Kolik procent lidského těla tvoří voda? Viz odpověď