molgenis / capice

autor:

CAPICE je výpočetní metoda pro předpovídání patogenity SNV a InDels.Jedná se o gradient boosting tree model vycvičený pomocí různých genomických anotací používanýchCADD skóre a vycvičený na klinickou významnost. CAPICE podává konzistentní výkon v různých nezávislých syntetických,a skutečných klinických datových souborech. V současnosti je nejlepší metodou v odhadu patogenity pro varianty s různými molekulárními důsledky a frekvencí alel.

Software lze používat jako webovou službu, jako předpočítané skóre nebo instalací softwaru lokálně, vše je popsáno níže.

Použití online webové služby

Software CAPICE lze použít jako online službu na adrese http://molgenis.org/capice

Stáhněte si soubory s předpočítaným skóre pro všechny možné SNV a InDels (na základě GrCh37)

Předpočítali jsme skóre CAPICE pro všechny možné SNV a InDels. Lze je stáhnout prostřednictvím zenodo.

Soubor obsahuje následující sloupce:#CHROM název chromozomu, jako POS genomická pozice (sestava genomu GrCh37)REF referenční alelaALT alternativní alelyskóre CAPICE. Skóre se pohybuje v rozmezí od 0 do 1, čím vyšší, tím je pravděpodobnější, že varianta je patogenní

Instalace softwaru CAPICE lokálně

V tomto úložišti je také k dispozici software CAPICE pro spuštění CAPICE ve vašem vlastním prostředí. následující části vás provedou kroky potřebnými pro anotaci variant a provedenípředpovědí pomocí modelu CAPICE.

Požadavky

Python 3.6 (nefunguje s verzemi 3.7 nebo 3.8)

Stažení, instalace a zpracování vstupních souborů

  1. Software a knihovnySkripty CAPICE lze stáhnout z úložiště CAPICE na githubu. Model CAPICEmůžete stáhnout prostřednictvím #tbd
git clone https://github.com/molgenis/capice.gitcd capice

  1. Variantní anotace a formát vstupních souborůCAPICE používá stejnou sadu funkcí jako CADD. V tomto úložišti také poskytujeme příklad seznamu vstupních variant v CAPICE_example/test_input.vcf a anotovaný vstupní soubor v CAPICE_example/test_caddAnnotated.tsv.gz

  2. Provedení predikceJakmile je anotovaný soubor připraven, pak by posledním krokem bylo použití předtrénovaného modelu poskytnutého v úložišti github.

bash predict.sh \/path/to/input \/path/to/CAPICE_model \/path/to/output \/path/to/log_file

.

Napsat komentář