Bigandt_Photography / iStock
Přibližně u 10 procent lidí s velkou mutací na chromozomu 22 je v dospělosti diagnostikován autismus, porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) nebo mentální postižení.
To je výsledek prvního pokusu charakterizovat výskyt a účinky těchto mutací. Výsledky byly tento měsíc zveřejněny v časopise Lancet Psychiatry1.
Duplikace 22q11.2, úseku chromozomu 22, je více než dvakrát častější než delece, ale nese podobné celkové riziko psychiatrických onemocnění.
„Historicky se mělo za to, že delece je mnohem závažnější než duplikace,“ říká hlavní výzkumník Thomas Werge, vedoucí Institutu biologické psychiatrie v dánském Roskilde. „Naše studie však naznačuje, že duplikace 22q11 není benigní.“
Další studie těchto mutací se z velké části zaměřovaly na lidi identifikované prostřednictvím klinik, a tak nezahrnovaly ty, kteří mají mírné nebo žádné rysy – tento problém se nazývá „ascertainment bias“.‘
Nová studie naproti tomu analyzovala výskyt psychiatrických onemocnění u více než 76 000 lidí v Dánsku, včetně těch, kteří o tom, že jsou nositeli mutace 22q11.2, nevědí.
„Obrovskou výhodou této studie je, že vylučuje ascertainment bias, a to je mimořádné,“ říká Jacob Vorstman, docent psychiatrie na Torontské univerzitě, který se na studii nepodílel. „To je opravdu důležitý přínos pro obor.“
Riziko autismu:
Werge a jeho kolegové vycházeli z údajů dánského projektu iPSYCH. Tento soubor zahrnuje lékařské a genetické informace od 1,47 milionu jednočetných dětí narozených v Dánsku v letech 1981 až 2005.
Výzkumníci extrahovali DNA ze sušených krevních skvrn odebraných během rutinního novorozeneckého screeningu. U 45 288 účastníků byla do konce roku 2012 diagnostikována jedna nebo více psychiatrických nebo vývojových poruch, včetně autismu, schizofrenie a mentálního postižení. Našli 27 osob s delecí v dané oblasti a 87 osob s duplikací.
Mutace hledali také u 25 704 náhodně vybraných jedinců; tento počet zahrnuje 1 069 osob z druhé skupiny. Z těchto jedinců má 7 deleci a 17 duplikaci.
Celkově vědci odhadují prevalenci delece u 1 z 3 672 osob a duplikace u 1 z 1 606 osob. Tyto údaje jsou v souladu s předchozími odhady.
Nositelé delece mají přibližně třikrát vyšší riziko autismu než běžná populace a nositelé duplikace téměř čtyřikrát vyšší riziko.
Oba typy mutací také zvyšují riziko ADHD a mentálního postižení. Delece je také spojena s těžkým mentálním postižením, vrozenými vadami a epilepsií.
Výsledek překvapení:
Nová práce nezjistila statisticky významné zvýšení rizika schizofrenie nebo deprese v důsledku žádné z mutací. (Tým se nezabýval bipolární poruchou, protože tuto diagnózu mělo ve studii příliš málo lidí.)
Několik studií spojovalo deleci v této oblasti s nejméně 16násobným zvýšením rizika schizofrenie, takže výsledky jsou překvapivé. Rozdíl může být způsoben věkem účastníků: Podle Vorstmana je jejich průměrný věk asi 19 let, ale většina lidí se schizofrenií je diagnostikována až po dvacítce.
Rozdíl může být také způsoben použitím lékařských záznamů namísto spolehlivějšího přímého klinického hodnocení ke stanovení psychiatrické diagnózy.
„To, co zjistili u autismu a dětských poruch, je velmi rozumné,“ říká Carrie Beardenová, profesorka psychiatrie, biobehaviorálních věd a psychologie na Kalifornské univerzitě v Los Angeles, která se na studii nepodílela. „Ale u poruch u dospělých musíme počkat a uvidíme; nemyslím si, že tyto míry jsou přesné.“
Werge si za svými výsledky stojí. Od zveřejnění článku on a jeho kolegové analyzovali údaje o psychiatrických diagnózách do roku 2016. Nezveřejněné údaje podle něj odhady psychiatrického rizika nemění.“
.