Montevideo, Uruguay, 2. března 2020 (CLAP-PAHO) – Každý rok se na světě narodí přibližně 8 milionů novorozenců se závažnou vrozenou vadou a přibližně 3 miliony z nich zemřou do věku 5 let. V Latinské Americe tvoří vrozené vady až 21 % úmrtí dětí do 5 let a jedno z pěti dětí zemře na vrozené vady během prvních 28 dnů života.
Vrozené vady jsou buď strukturální, nebo funkční abnormality, které se objeví během těhotenství. Jejich původ může být genetický, infekční, environmentální nebo nutriční, i když v mnoha případech zůstává jejich příčina neidentifikovatelná. Mezi nejčastější a nejzávažnější vrozené vady patří vrozené srdeční vady, vady neurální trubice a chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom. V roce 2016 byl tento seznam doplněn o vrozený syndrom Zika (CZS).
„Mnoha vrozeným vadám lze předcházet a kvalitu života dětí s těmito vadami lze zlepšit dostupnými a v mnoha případech levnými zásahy. Prevence lze dosáhnout prostřednictvím opatření, která zahrnují mimo jiné očkování, zlepšení potravin a výživy, zamezení konzumace toxických látek, eliminaci faktorů životního prostředí a prevenci onemocnění, jako je například cukrovka matek,“ upozorňuje Pablo Durán, regionální poradce pro perinatální zdraví latinskoamerického Centra pro perinatologii, zdraví žen a reprodukční zdraví (CLAP) Panamerické zdravotnické organizace (PAHO/WHO).
Pro zajištění lepší kvality života této populace však „země musí vytvářet údaje měřící rozsah situace, podporovat dohled, realizovat specifické programy a intervence, poskytovat odpovídající are a služby a podporovat aktivní účast rodin a občanské společnosti“, dodává Durán.
Před deseti lety přijala WHO na 63. Světovém zdravotnickém shromáždění rezoluci, v níž vyzvala země, aby pokud možno předcházely vrozeným vadám, podporovaly zavádění screeningových programů a poskytovaly podporu a průběžnou péči jak dětem s vrozenými vadami, tak jejich rodinám.
Rezoluce rovněž zdůraznila blaho osob narozených s tímto onemocněním a obnovila výzvu k akci, která byla učiněna v roce 2017 v rámci Mezinárodní konference o vrozených vadách a postiženích v rozvojovém světě (ICBD).
Tento mezinárodní konsensus z roku 2017 mimo jiné navrhuje „zavést holistický, multidisciplinární a multisektorový přístup, který adekvátně uspokojí zdravotní, vzdělávací, pracovní, rehabilitační a sociální potřeby osob s vrozenými vadami a postižením v průběhu celého jejich života…“. Perspektiva spojená se zajištěním včasné léčby, včetně operací, léků, výživy a všeobecného pokrytí. V prohlášení jsou tyto požadavky doplněny o důležitost zapojení vlád do podpory primární prevence a zajištění integrovaných programů občanské společnosti na podporu informovanosti veřejnosti.
V tomto scénáři PAHO/WHO vybízí země v regionu, aby prosazovaly politiky zaměřené na zvýšení kvality života osob s vrozenými vadami a podporu jejich rodin.
Zika po pěti letech
Děti s diagnózou vrozeného syndromu Zika (CZS) jsou hlavními aktéry v nastavení nástupu, péče a monitorování tohoto nového onemocnění, které se poprvé objevilo v roce 2015.
První případy se objevily na severovýchodě Brazílie, v zemi s nejvyšším počtem případů v rámci celosvětové epidemie CZS. Současně s epidemií infekce virem Zika došlo v Brazílii také k abnormálnímu nárůstu počtu případů mikrocefalie s vrcholem mezi říjnem a listopadem 2015.
Tentýž problém veřejného zdraví postihl 22 zemí. Tyto případy doložené mikrocefalií a komplexními neurologickými problémy byly následně lépe charakterizovány jako CZS. Dne 1. února 2016 WHO vyhlásila Ziku za mimořádné ohrožení veřejného zdraví mezinárodního významu.
Poslední epidemiologická zprávaPAHO uvádí, že v Brazílii je potvrzeno 2 952 případů vrozeného syndromu Zika.
Federální vláda a státy zasáhly a investovaly do školení fyzioterapeutů a do pomoci sociálních pracovníků, jak se vyjádřila Erica Nera, koordinátorka specializovaného rehabilitačního centra nadace Altino Ventura, referenčního centra pro tyto pacienty v Pernambucu. Kromě toho byla také rozšířena síť specializovaných rehabilitačních center, která soustřeďují největší nabídku služeb pro děti s CZS a jejich rodiny.
V nadaci Altino Ventura tvoří rehabilitační tým řada odborníků, mimo jiné ergoterapeuti, fyzioterapeuti, logopedi, psychologové, sociální pracovníci, pedagogové a ortopedi. „Mezioborový tým je po celou dobu podporován při projednávání případů, vypracovávání protokolů a přehodnocování pacientů s CZS. Fyzikálně-terapeutická stimulace je zaměřena na snížení spasticity, která je jedním z hlavních neurologických projevů dětí s CZS,“ podotýká Nera.
Děti s CZS zůstávají výrazně postižené v různých oblastech interakce, zrakové stimulace a učení, ale, i když pomalu, dělají pokroky. Tantiane Freitas, jedna z ergoterapeutek nadace Altino Ventura, se domnívá, že je důležité podporovat proces začleňování těchto dětí do vzdělávacího systému: „… nebude to snadné, je to výzva, stejně jako byl pro nás výzvou počáteční příchod těchto dětí. Škola se bude muset připravit na to, aby těmto dětem poskytla veškerou odbornou podporu, kterou potřebují.“
„Čas plynul a my jsme se začali přizpůsobovat Graziho životu“
– Inabela Tavares, Graziho matka
Grazi byl jedním z prvních dětí narozených v Recife s vrozeným syndromem Zika. „Zpočátku lékaři neměli tušení. Můj manžel propadl depresi, protože to bylo jeho první dítě. Vždycky snil o dokonalém dítěti, které bude umět chodit, mluvit. Byli jsme sklíčení, nevěděli jsme, co máme dělat. Zpočátku bylo všechno náročné: holčička chřadla, měla ztrátu zraku a přecitlivělý sluch. Jakýkoli hluk ji přiměl křičet; bála se a měla křeče. Grazi jsou nyní čtyři roky. Čas plynul a my jsme se začali přizpůsobovat jejímu životu, tomu, jak se narodila, jak k nám přišla, jaká je, co umí a co ne… A začala ta láska ke Grazi a ten obrovský boj. Můj manžel je dnes stoprocentně pro Grazi.“
Malformace neurální trubice, jedny z nejčastějších
Rozštěp páteře je jednou z nejčastějších vrozených vad ze všech těch, které souvisejí s uzavřením neurální trubice, tedy těch, při nichž páteř nedokončí svůj vývoj. Novorozenci s touto vadou vyžadují korekční operaci a v závislosti na závažnosti mohou mít různý stupeň následků
V Dominikánské republice provedla PAHO/WHO řadu intervencí zaměřených na zlepšení prenatálního zdraví. Včasná diagnostika, stejně jako řádné sledování novorozenců s vrozenými vývojovými vadami a metabolickými poruchami, představuje pro tuto zemi důležitou výzvu. Organizace ve spolupráci s ministerstvem zdravotnictví vypracovala protokoly o péči s cílem posílit služby, které budou poskytovány, jakmile začne fungovat národní program novorozeneckého screeningu. Podobně PAHO/WHO vyvinula iniciativy zaměřené na zlepšení rehabilitace a sociální integrace osob se zdravotním postižením. Patří mezi ně hodnocení rehabilitačních služeb na různých úrovních, systém průběžného hodnocení a certifikace zdravotního postižení a dílny pro nezávislý život s cílem poskytnout nástroje, které mohou usnadnit sociální zapojení osob se zdravotním postižením.
Ačkoli v zemi neexistují žádné oficiální záznamy se statistikami o defektech neurální trubice, mnoho rodin nabízí živé svědectví o tomto stavu. Takový je případ Luciana Morety, otce Karidada, který se narodil s rozštěpem páteře a hydrocefalem. To ho přimělo k navázání spolupráce s dalšími rodiči, kteří zažívají stejnou situaci, aby koordinovali společné kroky k překonání problémů spojených s tímto onemocněním (viz rámeček).
„Jako rodiče jsme se stali partnery pro zdraví a blaho našich dětí“
– Luciano Moreta, vedoucí Dominikánské asociace pro rozštěp páteře a hydrocefalus (ADEBHI, jak zní její zkratka ve španělštině) a otec Karidad
„Poprvé jsem o rozštěpu páteře slyšel, když byla tato nemoc diagnostikována mé druhé dceři, když byla moje žena v šestém měsíci těhotenství. Cítili jsme se ztraceni: nevěděli jsme, co bude s naším dítětem a naší rodinou. Protože se narodila s myelomeningokélou, musela Karidad do 24 hodin po narození podstoupit operaci, aby se cysta na zádech uzavřela a zabránilo se infekcím. O týden později byla znovu operována kvůli umístění chlopně kvůli hydrocefalu. V nemocnici zůstala asi 20 dní a poté jsme ji museli každý týden vozit na ošetření ran. Dnes je Karidad 24 let.
Během mnoha dní, které jsem strávila ve zdravotním středisku, kde byla moje dcera hospitalizována, jsem se setkala s dalšími rodiči, kteří prožívali totéž: jejich dětem byl diagnostikován rozštěp páteře a některé z nich měly také hydrocefalus. Postupně jsme vytvořili síť a dnes – o 24 let později – máme Dominikánskou asociaci pro rozštěp páteře a hydrocefalus (ADEBHI). Jako sdružení se navzájem podporujeme v boji za blaho našich dětí. Čelíme velkým výzvám, jako jsou vysoké náklady na toto onemocnění, nemáme specializovanou instituci, která by nás v tomto procesu vedla, a musíme se vyrovnávat s neustálými lékařskými zákroky a terapiemi, které často přesahují rámec zdravotního pojištění. Je to dlouhá cesta, ale každý den s ostatními rodiči nabíráme sílu pro naše syny a dcery, protože pro ně chceme to nejlepší. Chceme, aby žili ve společnosti, která chápe jejich stav, která jim umožní začlenit se a kde mohou plně rozvíjet své schopnosti bez jakýchkoli omezení.“
Polovina vrozených srdečních vad vyžaduje operaci v prvním roce
Vrozené srdeční vady jsou způsobeny vývojovými abnormalitami, které postihují srdeční struktury; mohou zahrnovat celou řadu problémů, které se týkají tohoto orgánu, a jsou nejčastější vrozenou vadou. Tyto vady jsou přítomny již při narození, ale mohou být objeveny později v životě. Podle údajů WHO má vrozenou srdeční vadu jedno z 33 dětí na světě.
V Argentině se „každoročně narodí 6 000 až 7 000 dětí s tímto onemocněním. Přibližně 50 % z nich bude vyžadovat operaci v prvním roce života a dvě třetiny z nich jsou při včasné diagnóze uspokojivě léčeny,“ uvádí se v údajích, které zpracovává Dr. Eugenia Olivettiová, pediatrička specialistka na kardiologickém oddělení nemocnice Garrahan a koordinátorka Koordinačního centra pro vrozené srdeční vady.
V této souvislosti vytvořilo argentinské ministerstvo zdravotnictví v roce 2008 Národní program pro vrozené srdeční vady (PNCC), který od roku 2010 financuje veškeré (chirurgické nebo hemodynamické) zákroky a diagnostická vyšetření dětí a dospívajících do 19 let s vrozenými srdečními vadami prostřednictvím programu SUMMAR.
PNCC je zodpovědný za koordinaci, odesílání, léčbu a sledování případů dětí hrazených výhradně prostřednictvím systému veřejného zdravotnictví s cílem zlepšit prenatální a postnatální diagnostiku vrozených srdečních vad, dosáhnout správné stabilizace pacientů se srdeční vadou v místě jejich narození, provádět včasné a bezpečné odesílání do referenčních center a realizovat jejich pooperační sledování.
Tato kombinace vedla k vytvoření První federální veřejné sítě pro vysoce komplexní onemocnění, která zahrnuje veřejné nemocnice po celé zemi, již dříve vyhodnocené argentinským ministerstvem zdravotnictví (42 referenčních center a 14 léčebných center).
Každá argentinská provincie a autonomní město Buenos Aires určily referenční nemocnice odpovědné za potvrzení diagnózy pacientů a její nahlášení Národnímu koordinačnímu centru, které případ přidělí kardiovaskulárnímu centru oprávněnému k léčbě. Tato synchronizace umožňuje včasnou péči.
„Jednou z obtíží, se kterou jsme se potýkali před vytvořením tohoto programu, byla skutečnost, že čekací listina na operaci pro děti bez soukromého zdravotního pojištění nebo programů zdravotního pojištění byla jeden rok. Dnes se to podařilo zkrátit na jeden den,“ uvedl Olivetti. Po deseti letech této společné práce PNCC a programu SUMAR bylo provedeno více než 15 000 (chirurgických nebo hemodynamických) zákroků u dětí ve veřejném systému a bylo zaregistrováno 40 000 dětí s tímto onemocněním. Jedním z takových případů je případ Sofie, které jsou nyní 4 roky (viz rámeček).
„Musíme ji chránit před počasím, protože každé nachlazení může skončit hospitalizací“
– Agustina Balbuena, matka Sofie
„Sofie se mi narodila, když mi bylo právě 15 let. Teď je mi 18 a jí 4. Žijeme v Santo Tome v Corrientes s mojí matkou a tetou, obě jsou v důchodu. Když jsem byla ve 28. týdnu těhotenství, šla jsem na ultrazvuk a bylo mi řečeno, že Sofie má vrozenou srdeční vadu a že musíme jet do Buenos Aires, aby ji po narození operovali. Dodnes si ten den pamatuji, jako by na mě vylili kbelík studené vody. Moje matka jela se mnou a když jsme opouštěly kliniku, byly jsme zoufalé. Nejprve jsme jeli do Posadas (misie), abychom doplnili diagnózu. Protože má matka má rodinu v Buenos Aires, podařilo se nám odjet do hlavního města. Tehdy jsem se dozvěděl o nemocnici Garrahan. Udělali mi ultrazvuk: Sofie měla hypoplazii pravé komory. První operaci podstoupila, když jí bylo 11 dní. Její stav vyžaduje čtyři zákroky. Byla jsem velmi spokojená s tím, jak s námi v nemocnici zacházeli; byla jsem velmi mladá, byla jsem s maminkou sama a personál nám dával pocit bezpečí. K Sofii se chovali s velkou láskou. Prozatím, podle toho, co nám vysvětlili, léčebný plán skončil. Sofie je v pořádku, normální, i když má určitá omezení a možná bude časem potřebovat transplantaci; to nikdo nedokáže říct. Teď musíme dohlédnout na to, aby jedla málo slané jídlo a aby nebyla nachlazená; musíme ji chránit před jakýmikoli změnami počasí, protože sebemenší nachlazení může skončit hospitalizací. Ona se chystá nastoupit do mateřské školy a já končím střední školu. Teď už jsme v pohodě.“