TEXT
Klonování a exprese
Při studiu klonů fragmentů DNA z lidského Y chromosomu našli Nakahori et al. (1991) klon AMELY, který byl v evoluci savců obzvláště dobře zachován. Homologní sekvence byly nalezeny i na chromozomu X (AMELX; 300391). Sekvence byly homologní s dříve sekvenovanými klony cDNA myší a skotu kódujícími amelogenin.
Salido et al. (1992) předložili důkazy ze studií samčích vyvíjejících se zubních pupenů, že gen AMGX i gen AMGY jsou transkripčně aktivní. Byla prezentována promotorová oblast a předpokládané proteinové sekvence obou genů. Nejedná se o pseudoautozomální geny, protože samice heterozygotní pro mutace v genu AMGX způsobující amelogenesis imperfecta vykazují lyonizaci, tj. mozaikový vzor abnormality skloviny.
Struktura genu
Nakahori et al. (1991) identifikovali 3 exony v obou genech AMELY a AMELX.
Mapování
Gen AMELY na chromozomu Y odpovídá genu AMELX, který byl mapován na chromozomu Xp22.3-p22.1 Lauem et al. (1989). Lau et al. (1989) přiřadili gen AMELY k pericentrické oblasti chromozomu Y, pravděpodobně Yq11, na základě hybridizace s DNA z hybridních buněk člověka a myši, které obsahují různé delece chromozomů X a Y. Na základě této hybridizace byl gen AMELY přiřazen k pericentrické oblasti chromozomu Y, pravděpodobně Yq11. Možný vztah k Y chromozomálnímu lokusu postulovanému pro velikost zubů, který mapuje přibližně stejnou oblast (viz 475000), je nejasný.
Gen pro amelogenin u myší se zřejmě nachází výhradně na chromozomu X (Chapman et al., 1991).
Mapováním delecí, založeným na analýze DNA ze série XX mužských pacientů (se záměnou X-Y) a jedinců s aberantními Y chromozomy, Bailey et al (1992) získali výsledky, které jsou v rozporu se zprávami mapujícími AMELY na proximální Yq. Jejich zjištění o umístění na Yp by se dalo smířit s postulátem existence pericentrických inverzních polymorfismů na Y v běžné populaci. Tato hypotéza by mohla být testována pomocí hybridizace in situ ke zkoumání lokalizace AMELY na Y na velké sérii normálních Y chromozomů.
Funkce genu
Faerman a kol (1995) vyvinuli citlivou a spolehlivou metodu založenou na amplifikaci genu AMG pro identifikaci pohlaví u archeologických lidských ostatků. Alela AMGY nese malou deleci v prvním intronu, což usnadňuje návrh odlišných primerů PCR specifických pro X a Y. Pomocí této metody bylo určeno pohlaví u kosterních pozůstatků 18 jedinců, včetně malých dětí, z 22 zkoumaných z období před 200 až přibližně 8 000 lety. Bylo zjištěno, že kortikální a lebeční kosti, stejně jako zuby, poskytují dostatečně zachovalou DNA.
Molekulární genetika
Lattanzi et al. (2005) zjistili u 2 nepříbuzných jedinců velkou intersticiální deleci krátkého raménka Y zahrnující lokus AMELY. Jeden případ byl identifikován ze vzorku 493 neplodných mužů; druhý vznikl na základě studií provedených na 13 000 neselektovaných vzorcích plodové vody z těhotenství mužských plodů (což ukazuje na celkovou prevalenci 0,008 %). Lattanzi et al. (2005) poznamenali, že i když je četnost delece amelogeninu nízká, neměly by být vyvozovány závěry o pohlaví pouze na základě amelogeninu v situacích zahrnujících prenatální diagnostiku, testování otcovství nebo trestní vyšetřování.
S využitím kombinace mapování delecí STS, binárních markerů a haplotypizace krátkých tandemových repetic Y a odhadu počtu kopií TSPY (480100) identifikovali Jobling et al. (2007) 4 odlišné třídy delecí postihující chromozom Yp u 45 mužů z 12 různých populací. Nejčastější třída delecí byla nalezena u 41 chromozomů Y (91 %) a zdá se, že byla způsobena nealelickou homologní rekombinací mezi hlavním polem opakování TSPY a jedinou telomerickou kopií genu TSPY, která se nachází více než 3 Mb od pole. Tato delece vedla ke ztrátě genů AMELY, TBL1Y (400033) a PRKY (400008), které leží v oblasti oddělující jediný gen TSPY a pole opakování TSPY, a také ke snížení počtu kopií TSPY. Vzácnější třídy delecí nezahrnovaly hlavní pole opakování TSPY, ale vedly ke ztrátě více telomerického genu PCDH11Y (400022) kromě AMELY, TBL1Y, PRKY a jediné telomerické kopie TSPY. Přetrvávání a expanze delečních linií spolu s fenotypovými důkazy naznačily, že absence těchto genů nemá žádné zásadní škodlivé účinky.
Evoluce
Analýzou PCR Bailey et al. (1992) zjistili pozoruhodný stupeň zachování primerů AMELY a velikosti produktů PCR mezi lidoopy a opicemi Starého světa.