Pátrání po příčinách (etiologii) lidských nemocí sahá až do starověku. Hippokratovi, řeckému lékaři ze 4. a 5. století př. n. l., se připisuje, že jako první přijal koncepci, že nemoci nejsou návštěvou bohů, ale jsou způsobeny pozemskými vlivy. Vědci od té doby neustále pátrají po příčinách nemocí a skutečně objevili příčiny mnoha z nich.
Na vzniku nemoci (patogenezi) se podílí více než pouhé působení původce. Místnost plná lidí může být vystavena působení osoby trpící běžným nachlazením, ale pouze u jednoho nebo dvou z nich může později dojít k nachlazení. O tom, zda původce vyvolá onemocnění, rozhoduje mnoho hostitelských faktorů. V patogenezi onemocnění tedy hraje roli odolnost, imunita, věk a stav výživy exponované osoby, stejně jako virulence nebo toxicita původce a úroveň expozice, které rozhodují o tom, zda se onemocnění vyvine.
V následujících kapitolách bude mnoho typů lidských onemocnění rozděleno do kategorií a v každé z nich bude uvedeno pouze několik příkladů, aby byla stanovena povaha procesu. Tyto kategorie jsou rozděleny na základě předpokládané etiologie onemocnění. Mnoho nemocí je dosud neznámého (idiopatického) původu. U jiných může být příčina předpokládána, ale ještě není definitivně prokázána. V několika případech představuje objevení etiologie nemoci individuální úspěch osamělého badatele, který na problému mohl pracovat mnoho let; klasickým příkladem je příběh Louise Pasteura a objevení příčiny antraxu. Častěji se stává, že jednotlivý badatel, který učiní konečný průlom, stojí na ramenou stovek dřívějších pracovníků, kteří poskytli střípky poznatků, jež byly pro konečné pochopení důležité.