Diskuse
Afalii je třeba odlišit od jiných malformací močopohlavního systému, jako je těžká hypospadie, epispadie, skrytý penis, mikropenis, intrauterinní amputace penisu a poruchy sexuální diferenciace(4). Vyšetření pacienta s afalií by mělo zahrnovat genetické vyšetření a zhodnocení přidružených malformací. Mezi nejčastější přidružené malformace patří genitourinární anomálie (ageneze ledvin, hypoplastické ledviny, hydronefróza, vezikouretrální reflux, hypoplastický močový měchýř, vezikokolická píštěl a ageneze prostaty a semenných váčků) a gastrointestinální malformace (předně uložený konečník, tracheoezofageální píštěl a prstencová pankreas). K dalším přidruženým malformacím patří holubí hrudník, hemivertebrae, kyjovité nohy, zkrácené předloktí, akcesorní ušní lalůčky a nízko posazené uši (4-5). Náš pacient měl vyšinuté funkční testy ledvin, bilaterální hypoplastické ledviny a VSD, ale genetické a další testy jsme neprováděli z důvodu nedostupnosti testů a časného úmrtí dítěte.
Jeden z nejdůležitějších způsobů klasifikace afalií navrhli Skoog a Belman v roce 1984. U postsfinkterické (60 %) se uretra otevírá v blízkosti předního análního okraje nebo jakéhokoli bodu na perineu ve střední čáře, nad pubisem nebo přední částí šourku. U pre-sfinkterického typu (28 %) se vyskytuje prostatorektální (uretro-rektální) píštěl, zatímco u méně častého typu se jedná o atrézii uretry s veziko-rektální píštělí. Čím proximálnější je ústí močové trubice, tím vyšší je pravděpodobnost výskytu závažných forem afalií, přidružených malformací a mortality (4). Naše pacientka měla postsfinkterický typ.
Předchozí doporučení bylo změna ženského pohlaví s transpozicí uretry perineálně, časná oboustranná orchiektomie a feminizující genitoplastika v novorozeneckém období nebo v době prezentace. Vaginoplastika se provádí v době puberty s následnou estrogenní terapií pro rozvoj ženských sekundárních pohlavních znaků(1,2). V našem případě dítě zemřelo dříve, než se rodiče rozhodli pro přidělení pohlaví.
Současná doporučení směřují k mužské změně pohlaví s rekonstrukcí normálně fungujícího penisu, který je esteticky přijatelný, má penetrační schopnost, poskytuje hmatový a erotogenní vjem, přiměřenou reprodukční funkci a schopnost močit vestoje. Odůvodněním současného doporučení byly nevýhody spojené s ženskou změnou pohlaví (absence menstruace, neplodnost, rozvoj typického mužského posunu a celoživotní užívání steroidů(2,5). Mnoho pacientů s afalií umírá během několika prvních týdnů života kvůli mnohočetným přidruženým malformacím(1,2), což byl i případ našeho pacienta.
Závěrem lze říci, že afalie je extrémně vzácná malformace, která může být spojena s malformacemi v mnoha dalších orgánových systémech. Vyžaduje důkladné vyšetření i vícestupňovou a multidisciplinární léčbu. Poradenství a rozhodnutí rodičů hrajepři léčbě dítěte s afalií zásadní roli.