Vzácný, život ohrožující syndrom mutliple congenital anomalies charakterizovaný intrauterinní růstovou restrikcí, postnatálním neprospíváním a obličejovým dysmorfismem (mikrocefalie nebo trigonocefalie, prominující glabelární névus flammeus (simplex), který s věkem mizí, hypotonický obličej, nízká čelní a spánková vlasová linie, hirsutismus, synofrie, prominující nebo proptotické oči, hypertelorismus, vzhůru posunuté palpebrální štěrbiny, propadlý a široký nosní můstek, předsunuté nosní dírky, plné tváře, nízko posazené a dozadu zaúhlené uši, rozštěp rtu a/nebo patra, vysoké klenuté patro, mikrognatie a/nebo retrognatie). Uvádí se také specifické držení těla (držení BOS), které je charakterizováno zevní rotací a/nebo addukcí ramen, flexí v loktech a zápěstích, ulnární deviací zápěstí a/nebo metakarpofalangeálních kloubů. K dalším znakům patří především závažné potíže s krmením, chronická emeze, opakované infekce, hypertrichóza, záchvaty, hypotonie trupu a hypertonické končetiny, jakož i mozkové, oční, srdeční a jiné anomálie skeletu, centrální obezita, závažné mentální postižení, poruchy spánku, retence moči a zvýšené riziko výskytu ledvinových kamenů a Wilmsova nádoru.