Prognóza cystické fibrózy

Od Dr. Catherine Shaffer, Ph.D.Recenzoval Dr. Liji Thomas, MD

Cystická fibróza je onemocnění postihující plíce a mnoho dalších tělesných orgánů. Způsobuje hromadění hustého, lepkavého hlenu, který blokuje dýchací cesty a zachycuje bakterie, což vede k častým infekcím. Mezi další postižené orgány patří slinivka břišní, střeva, játra, dutiny a reprodukční orgány.

Pacienti s cystickou fibrózou trpí dýchacími obtížemi, úporným kašlem, sípáním, nesnášenlivostí fyzické námahy a záněty nosu. Objevují se u nich také zažívací příznaky, jako je mastná stolice, špatný růst v dětství a těžká zácpa.

Cystická fibróza je způsobena defektem proteinu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Závažnost příznaků a prognóza se liší v závislosti na konkrétním genetickém defektu vedoucím k onemocnění a také na věku a dalších přidružených zdravotních problémech pacienta. Současná průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou v USA je přibližně 37 let.

Cystická fibróza v dětství

Děti s cystickou fibrózou si často udržují dobrou kvalitu života a jsou schopny navštěvovat školu a zapojovat se do dalších aktivit. Mladí dospělí s cystickou fibrózou často dokončí školu, zahájí kariéru a založí rodinu. Pacientky mají z neznámých důvodů trvale horší míru přežití než muži ve věku od 2 do 20 let.

Cystická fibróza v dospělosti

Kdysi výhradně dětské onemocnění, nyní je cystická fibróza díky lepší léčbě onemocněním dospělých,. Pacienti se denně zapojují do režimů zahrnujících čištění dýchacích cest, inhalační mukoaktivní látky a antibiotika a vysokokalorickou stravu s vysokým obsahem tuků, aby zvládli onemocnění. Pro léčbu onemocnění a jeho komplikací jsou k dispozici modernější léky. Všeobecný novorozenecký screening také zlepšil přežití díky co nejčasnějšímu odhalení novorozenců s cystickou fibrózou, aby mohli zahájit léčbu.

Osmdesát procent lidí narozených s cystickou fibrózou se dožije dospělosti. S přibývajícím věkem se však u pacientů s cystickou fibrózou hromadí plicní komplikace. S přibývajícím věkem se častěji vyskytují komorbidní onemocnění. Zjistilo se, že chronická renální insuficience, hypertriglyceridémie a rakovina tlustého střeva se vyskytují častěji u dospělých s cystickou fibrózou než u těch, kteří ji nemají.

Rizikové faktory

Analýza registru pacientů s cystickou fibrózou vedeného Nadací cystické fibrózy odhalila některé rizikové faktory, které poukazují na vyšší úmrtnost na toto onemocnění.

Vyšší riziko úmrtí je spojeno s ženským pohlavím, jinou než bílou rasou a symptomatickou prezentací onemocnění (což znamená, že pacient má již v době diagnózy respirační, gastrointestinální nebo jiné příznaky onemocnění). Pouze 7,6 % pacientů je v době diagnózy asymptomatických.

Mezi pacienty s informací o genotypu měli ti, kteří byli homozygotní pro mutaci delF508, vyšší riziko úmrtí než ti, kteří byli heterozygotní. Rovněž pacienti, kteří vůbec neměli mutaci delF508, na tom byli hůře než pacienti, kteří byli heterozygoti pro tuto mutaci.

Pokroky v očekávané délce života

V roce 1962 byl medián přežití pacientů s cystickou fibrózou pouhých 10 let, přičemž několik jedinců se dožilo věku několika let. Vědecký pokrok v pochopení příčin cystické fibrózy a objev nových léčebných postupů tato čísla radikálně změnil.

Analýza přežití u cystické fibrózy v roce 2000 ve srovnání s rokem 2010 ukázala zlepšení o 1,8 % ročně. Předpokládané přežití dětí narozených a diagnostikovaných s tímto onemocněním v roce 2010 bylo 39 let, pokud se úmrtnost bude nadále zlepšovat současným tempem.

1. Předpokládaná délka života u cystické fibrózy, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
2. Konfigurace případu pro hodnocení úmrtnosti u cystické fibrózy, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11802245
3. Přežití pacientů s cystickou fibrózou v letech 2000 až 2010 a dále: Survival Analysis of the Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/
4. Co je to cystická fibróza? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
5. NIH Genetics Home Reference, Cystic Fibrosis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
6. Newborn Screening for Cystic Fibrosis, https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm

Další čtení

• Všechen obsah o cystické fibróze
• Cystická fibróza (CF)
• Příčiny cystické fibrózy
• Příznaky cystické fibrózy
• Diagnostika cystické fibrózy

Napsal

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer je nezávislou autorkou vědeckých a zdravotnických článků z Michiganu. Psala pro celou řadu odborných i spotřebitelských publikací o tématech z oblasti věd o živé přírodě, zejména v oblasti objevování a vývoje léčiv. Je držitelkou doktorátu z biologické chemie a svou kariéru začala jako laboratorní výzkumná pracovnice, než přešla k psaní vědeckých článků. Píše a publikuje také beletrii a ve volném čase se věnuje józe, jízdě na kole a péči o domácí zvířata.

Citace

.