Začalo to mírnými příznaky. Sarah Stewartová se však obávala, že její dcera, tehdy dvouletá Mary Mitchellová, nemluví tak, jak by měla.
Lékaři se nejprve domnívali, že dívka trpí poruchou smyslového zpracování, ale na terapii nereagovala.
„Byly to jen jemné věci,“ řekla 36letá Stewartová z Knoxvillu v Tennessee pro TODAY. „Ta řeč je asi nejzřetelnější. Umí nakreslit kruh, ale ostatní děti v její školce umí nakreslit kruh se dvěma očima a ústy.“
Stewartovi přemýšleli, zda Mary Mitchell nepatří do autistického spektra, ale pediatr s tím nesouhlasil. Provedl genetické testy a objevil odpověď. Mary Mitchellová trpí Sanfilippovým syndromem, vzácným genetickým onemocněním, kterému se někdy říká „dětský Alzheimer“ a které postihuje jedno ze 70 000 dětí. Osoby s touto progresivní neurodegenerativní poruchou ztrácejí schopnost mluvit a chápat, než v dospívání znehybní a zemřou.
Na tuto poruchu neexistuje lék.
„Byli jsme v šoku,“ řekl Stewart. „Nevěřili jsme vlastním očím, když nám řekli, že jde o něco, co ovlivňuje délku jejího života, a navíc nám řekli, že neexistuje žádná léčba.“
V tentýž den, kdy byla Mary Mitchellové stanovena diagnóza, Stewartová objevila další dívku s touto poruchou, Lulu, která dostávala experimentální genovou terapii Sanfilippoova syndromu. Stewartová a její manžel Mitch doufali, že by tato léčba mohla pomoci jejich dceři.
„Věděli jsme, jak velký význam tato genová terapie má,“ řekla Stewartová.
Léčba.
Při Sanfillipově syndromu, známém také jako MPS3, dochází k poruše genu, takže je méně enzymu potřebného k odbourávání složitých cukrů, které se hromadí až do nebezpečné výše.
Existují čtyři typy A, B, C a D. A začíná nejdříve a je nejčastější. Je to typ, který má Mary Mitchellová.
Mary Mitchellová je druhým dítětem, které dostává tuto léčbu. Jedná se o jednorázovou léčbu, při níž virový vektor – který je neškodný, protože DNA viru je odstraněna – dodává správně fungující gen do mozku šesti otvory, které do lebky Mary Mitchellové vyvrtali chirurgové z Weill Cornell v New Yorku.
„Doufáme, že se rozšíří po celém jejím mozku a způsobí, že její tělo začne produkovat tento enzym,“ řekl Stewart.
Zkouška bude po dobu dvou let sledovat 20 účastníků, kteří dostanou tuto terapii. Vědci budou sledovat, jak se vyvíjí jejich mozek, jejich poznávací schopnosti, řeč a motorické dovednosti.
Záchrana Elizy.
V roce 2016 se tehdy šestiletá Eliza O’Neillová stala prvním pacientem ve Spojených státech, který podstoupil genovou terapii Sanfilipova syndromu. Po stanovení její diagnózy v roce 2013 byli její rodiče Glenn a Cara O’Neillovi tak odhodlaní najít lék, že založili neziskovou organizaci Cure Sanfilippo Foundation, aby získali peníze na financování jejího výzkumu.
„Určitě nám záleží na tom, aby děti dostaly léčbu, aby dostaly nějaký typ léčby, která by nemoc zastavila,“ řekl Glenn O’Neill, v rozhovoru pro TODAY.
Od svého pokusu Eliza ztratila schopnost mluvit, ale stále vydává zvuky, aby mohla komunikovat. Přestože ztratila řeč, nadále si myslí, že jí účast na léčbě změnila život.
„Lék měl velký vliv na kvalitu života, na její schopnost soustředit se a spát a nemít nevysvětlitelné záchvaty bolesti, kdy se dostává do křečí,“ vysvětlil O’Neill.
Protože Eliza byla první, dostávala menší dávku. Poslední děti ve studii dostávaly asi šestkrát větší množství terapie než Eliza. O výsledcích není mnoho veřejných informací a O’Neill se zajímá, jak se jim daří.
Přestože Eliza není vyléčená, rodina je za její účast vděčná.
„Věděli jsme, že je to neznámá a že bychom to v mžiku udělali znovu,“ řekl. „Cílem je, aby bylo něco dostupné pro všechny děti.“
Naděje do budoucna.
I když Eliza stále vykazuje zhoršující se funkce, její rodina doufá, že léčba stačila k tomu, aby nyní devítiletá dívka během několika let nezažila prudký úpadek.
„Stále je schopna používat vidličku a vkládat vidličku do jakéhokoli druhu jídla a sama se živí. Jsme z toho nadšeni,“ řekl. „Všechno, co potřebuje, pro ni stále musíme dělat.“
Podle její facebookové stránky Lulu, dívka, která jako první podstoupila nejnovější genovou terapii, dosahuje úspěchů. Její „kognitivní věk se zvýšil o šest měsíců“ a učí se nová slova a fráze, což je pro pětiletou holčičku významný pokrok.
Přestože je to teprve týden, co Mary Mitchellová dostává genovou terapii, její rodina už zaznamenala rozdíly. Její řeč je mnohem jasnější a říká slova, která nikdy předtím neřekla.
„Také řekla tolik nových slov, téměř 15 až 20,“ řekla Stewartová. „Je to opravdu neuvěřitelné.“
Mary Mitchellová, která tak miluje Dolly Partonovou, že požádala zdravotní sestry, aby jí při návštěvách hrály „Jolene“, opustila nemocnici a brzy se vrátí domů. Protože jsou jí teprve tři roky a neztratila žádné schopnosti, její rodina doufá, že léčba zabrání jejímu úpadku, i když vědí, že je určitě příliš brzy na to, aby se dalo říct, zda to funguje. Věří, že Bůh pomohl Mary Mitchellové prospívat.
„Jsme tak nadšení a vděční,“ řekla Stewartová.
.