Vánoční nemoc byla poprvé popsána ve vydání časopisu British Medical Journal 27. prosince 1952. Úspěšná genová terapie vánoční nemoci byla oznámena o pětapadesát let později 6. prosince 2017 v časopise New England Journal of Medicine. Vše začalo u Stephana Christmase, kterému byla v roce 1949, ve věku dvou let, diagnostikována krvácivá porucha – určitého druhu.
Klasická hemofilie je hemofilie A. Je způsobena (obecně řečeno) nedostatkem srážecího faktoru VIII a dědí se jako recesivní krvácivá porucha vázaná na chromozom X, přičemž postiženi jsou (až na vzácné výjimky) muži. V evropských a ruských panovnických rodinách se vyskytovala.
Krvácení
Když byly Stephenu Christmasovi dva roky, byl převezen do Nemocnice pro nemocné děti v Torontu, kde mu byla na základě krvácivosti diagnostikována hemofilie. Tato diagnóza by jistě vysvětlila vzorec opakujících se a nevysvětlitelných epizod krvácení. A v té době byla hemofilie dobře známým, i když vzácným onemocněním. Jak je uvedeno na stránkách Národní nadace pro hemofilii:
„V roce 1803 John Conrad Otto, filadelfský lékař, jako první publikoval článek, v němž rozpoznal, že krvácivá porucha postihuje především muže a vyskytuje se v určitých rodinách. Toto onemocnění vysledoval až k ženskému předkovi žijícímu v Plymouthu ve státě New Hampshire v roce 1720. Otto nazýval muže „krvácivci.“
Jelikož nebyla známa žádná léčba, mohli rodiče pouze opatrností a modlitbami odvrátit potenciálně smrtelné epizody krvácení. Když bylo Stephenovi pět let, vrátila se jeho rodina do Londýna v Anglii, aby navštívila příbuzné.