U vrozených myopatií se zřídkakdy provádí nějaké specifické vyšetření s výjimkou svalové biopsie. Lze provést testy na kontrolu kreatinkinázy v krvi, která je u vrozených myopatií často normální nebo mírně zvýšená. Ke kontrole elektrické aktivity svalu lze provést elektromyografii. Diagnostika do značné míry závisí na svalové patologii, kdy se svalová biopsie zobrazí na buněčné úrovni. Diagnostika se obvykle opírá o tuto metodu, protože hladiny kreatinkinázy a elektromyografie mohou být nespolehlivé a nespecifické. Vzhledem k tomu, že vrozené myopatie jsou geneticky podmíněné, došlo k pokroku v prenatálním screeningu.
TypyEdit
Stavy zahrnuté pod pojem „vrozená myopatie“ se mohou lišit. Jeden zdroj uvádí nemalinovou myopatii, myotubulární myopatii, myopatii centrálního jádra, vrozenou disproporci typu vláken a myopatii více jader. Termín může být také používán šířeji, k popisu stavů přítomných od narození.
Nemalinová myopatieEdit
Nemalinová myopatie byla poprvé popsána v roce 1963 a je nejčastější vrozenou myopatií. Je charakterizována generalizovanou svalovou slabostí a nízkým svalovým tonusem. V nejtěžší formě postižené děti často umírají na respirační selhání. Dosud bylo zjištěno 9 genových mutací způsobujících nemalinovou myopatii. Šest z identifikovaných genů souvisí s aktinovým vláknem, které je základem svalové kontrakce. Histologicky se nemalinové tyčinky barví červeně pomocí Gomoriho trichromu a jsou většinou vidět v subsarkolemální oblasti svalových vláken. Nemalinové tyčinky byly pozorovány také v intermyofibrilární oblasti svalových vláken a v jádře. Nemalinová myopatie je autozomálně dominantní a někdy i autozomálně recesivní genetické onemocnění. Byly popsány i sporadické případy.
Myotubulární myopatieEdit
Myotubulární myopatie, známá také jako centeronukleární myopatie, se pozná podle bolesti při cvičení a obtíží při chůzi. Lidé postižení touto chorobou jsou obvykle ve střední dospělosti upoutáni na invalidní vozík, mají slabost svalů podílejících se na pohybu očí, poruchy nervových funkcí a nějakou formu mentálního postižení. Myotubulární myopatie je velmi vzácná, v současnosti je postiženo méně než 50 rodin. geneticky může mít myotubulární myopatie dvě příčiny: autozomálně dominantní a autozomálně recesivní. Pokud je příčinou mutace v genu DNM2, jedná se o autozomálně dominantní poruchu, což znamená, že se může přenášet jedním mutovaným genem. Pokud k mutaci dojde v genu BIN1, je onemocnění naopak autozomálně recesivní a pro dědičnost onemocnění musí být mutovány oba geny. Nejčastější je autozomálně recesivní výskyt.
Centrální jádrová chorobaEdit
Centrální jádrová choroba neboli centrální jádrová myopatie byla poprvé popsána v roce 1956 a obvykle se projevuje v kojeneckém nebo raném dětském věku jako neprogresivní mírná proximální slabost, která přetrvává po celý život. Předpokládá se, že onemocnění centrálního jádra je častější, než se v současné době uvádí, protože je obtížně rozpoznatelné a v raném dětství často chybně diagnostikované. Bylo zjištěno, že centrální jádrová choroba je alelicky spojena s maligní hypertermií, což je život ohrožující anestetická reakce, která způsobuje zvýšení tělesné teploty, svalovou rigiditu a svalový rozpad, hrubě zvýšenou kreatinkinázu a acidózu. Onemocnění centrálního jádra je způsobeno mutací v genu RYR1.
Vrozená disproporce typu vlákenEdit
Vrozená disproporce typu vláken postihuje kosterní svalstvo, obvykle způsobuje slabost ramen, paží, stehen a boků. Kosterní svalstvo je tvořeno dvěma druhy vláken, typem 1 a typem 2. Vlákna se skládají ze dvou typů. U vrozené disproporce typu vláken jsou vlákna typu 1 nejen menší, ale často i hojnější než vlákna typu 2. Na rozdíl od vrozené disproporce typu 1 jsou vlákna typu 2 mnohem početnější. To vede k tomu, že postižení jedinci jsou schopni udržovat aktivní životní styl, i když mají obvykle nižší úroveň vytrvalosti. závažnost se u tohoto onemocnění značně liší, ale obvykle se u lidí projeví příznaky do jednoho roku věku. Jedinci se obvykle s časem nezhoršují, a dokonce byly zaznamenány případy zlepšení.
Vícejaderná myopatieEdit
Vícejaderná myopatie, označovaná také jako minijaderná myopatie, je spojena s malými oblastmi snížené oxidační aktivity, což má za následek oblasti, které se v této histologii jeví jako „jádra“. Ty se mikroskopicky jeví velmi podobně jako centrální jádra, avšak jádra jsou u multicore myopatie obvykle menší. Stejně jako u vrozené disproporce typů vláken mají pacienti větší počet vláken 1. typu. Celkově přibližně polovina diagnostikovaných jedinců neuvádí žádnou progresi svalové slabosti, zatímco polovina uvádí velmi pomalou progresi.
Cylindrická spirální myopatieEdit
Cylindrická spirální myopatie je velmi vzácná, k roku 2013 bylo popsáno pouze 18 jednotlivých případů. Většina případů je sporadická a byla pozorována pouze ve 3 rodinách. Je charakterizována přítomností cylindrických spirál jako hlavního patologického nálezu ve svalových biopsiích. Cylindrické spirály jsou neobvyklé membránové struktury, které mají spirálovitý vzor. Tyto membránové struktury jsou patrné při elektronmikroskopickém vyšetření postiženého svalu. Tyto struktury splývají nebo jsou obklopeny tubulárními strukturami, které připomínají tubulární agregáty. Tubulární agregáty jsou abnormální nahromadění membránových tubulů a byly pozorovány u celé řady svalových onemocnění a pocházejí ze sarkoplazmatického retikula. Válcovité spirály byly poprvé popsány v roce 1979 a byly považovány za nespecifickou reakci kosterního svalu sekundární v důsledku metabolické poruchy nebo poškození svalových vláken. Molekulární podstata cylindrické spirální myopatie není v současné době známa, nicméně genetická mutace postihující sarkoplazmatické retikulum u některých pacientů se jeví jako pravděpodobná, neboť bylo prokázáno, že SERCA1, kalsequestrin a RYR1 se vážou na cylindrické spirály. Bylo také prokázáno, že cylindrické spirály reagují s mitochondriálním enzymem sukcinátdehydrogenázou, což naznačuje, že cylindrické spirály pocházejí z mitochondrií.
Fenotypy jsou poměrně variabilní a projevy mohou zahrnovat slabost, abnormální chůzi, myotonii, křeče a skoliózu.
.