Cleidocranial dysostose
Cleidocranial dysostose Andre navne Cleidocranial dysplasi, Marie-Saintons syndrom, mutationel dysostose Forandringer i ansigt og pande sammen med øget bevægelighed af skulderbælterne Speciale Medicinsk genetik Symptomer Mangel på kravebenet, fremstående pande, flad næse, kortere Usuel debut Påvist ved fødslen Orsager Genetisk (RUNX2-gen) Diagnostisk metode Baseret på symptomer og røntgenbilleder, bekræftet ved genetisk test Differentialdiagnose Mandibuloakral dysplasi, … Læs mere