Database delle malattie rare

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli dell’epiteliopatia pigmentaria placoide multifocale posteriore acuta. Il confronto può essere utile per una diagnosi differenziale:

La neuroretinite subacuta unilaterale diffusa (DUSN) è una malattia parassitaria progressiva che colpisce la retina esterna e l’epitelio pigmentato retinico (RPE). Questa sindrome è principalmente unilaterale, anche se si sono verificati casi bilaterali. L’esame dell’occhio mostra perdita visiva, cellule vitreali, infiammazione del disco ottico e perdite, e colture transitorie, ma ricorrenti, di lesioni retiniche esterne grigio-bianche.

Sono stati identificati vermi parassiti (nematodi) stazionari o migranti in profondità nella retina o nello spazio subretinico. Più tardi nel corso della malattia, possono essere osservati cambiamenti lentamente progressivi dell’RPE e atrofia ottica, così come il restringimento dei vasi retinici.

Le sindromi da coroidopatia multifocale sono un gruppo di disturbi rari che coinvolgono un importante cambiamento patologico a livello o vicino all’epitelio pigmentato retinico (RPE) con o senza infiammazione dei vasi sanguigni nello strato coroideo dell’occhio. La causa non è chiara, ma si pensa che sia un’ostruzione dei vasi sanguigni che alimentano lo strato di coroide o, eventualmente, una risposta immunologica diretta al RPE stesso. Molte caratteristiche cliniche di queste entità individuali si sovrappongono, causando molta confusione. Se queste condizioni rappresentino entità distinte o se alcune possano essere parti di uno spettro della stessa malattia di base è ancora sconosciuto.

La retinite pigmentosa (RP) fa parte di un gruppo di malattie ereditarie che causano la degenerazione della retina. Quando la retina degenera, come nella retinite pigmentosa, la vista diminuisce e può occasionalmente essere persa. Uno dei primi sintomi è la difficoltà a vedere di notte o in luoghi poco illuminati. Questo è lentamente seguito dalla visione a tunnel. Il tasso e l’estensione della progressione sono estremamente variabili, ma la RP non si verifica con l’inizio improvviso dell’APMPPE. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Retinite Pigmentosa” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)

La coroidite serpiginosa, chiamata anche coroidopatia peripapillare elicoidale geografica, è una rara malattia infiammatoria di causa sconosciuta (idiopatica) che colpisce la coroide interna e l’epitelio pigmentato retinico. Tipicamente la coroidite serpiginosa si verifica bilateralmente ed è quasi sempre progressiva. Anche se remissioni di lunga durata possono essere raggiunte attraverso una terapia immunosoppressiva aggressiva, i pazienti che non ricevono tale terapia spesso soffrono di flare-up multipli e sono spesso lasciati con cicatrici maculari e perdita visiva significativa.

Le sindromi da punto bianco sono un gruppo di condizioni infiammatorie multifocali idiopatiche che coinvolgono la retina e la coroide. Sono caratterizzate dalla comparsa di punti bianchi nel fondo. Le malattie che costituiscono le sindromi da punto bianco includono l’epiteliopatia pigmentaria placoidea multifocale posteriore acuta (APMPPE), la coroidite serpiginosa, la sindrome da punto bianco multiplo evanescente (MEWDS), la coroidite e panuveite multifocale (MCP), la coroidopatia interna puntiforme (PIC) e la fibrosi subretinica diffusa (DSF). La presunta sindrome da istoplasmosi oculare (POHS) e la retinochoroidopatia da birdshot sono ulteriori sindromi da punti bianchi.

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