Sindrome di Cat cry: Disturbo causato dalla perdita di una parte del braccio corto (p) del cromosoma 5. Chiamata anche sindrome del cri du chat (o cri-du-chat).
La sindrome del cat cry è una delle sindromi da delezione umana più comuni con un’incidenza che varia da 1 su 20.000 a 1 su 50.000 nascite. La frequenza della sindrome tra i pazienti profondamente ritardati (con un QI inferiore a 20) è circa 1 su 100.
La sindrome è stata scoperta in Francia nel 1963 da un team guidato dal defunto Jerome Lejeune. Il grido peculiare dei bambini affetti suonava a Lejeune come il miagolio di un gatto parigino. La sindrome comporta un grave ritardo di sviluppo e mentale e una costellazione caratteristica di malformazioni congenite che includono microcefalia (testa piccola), faccia rotonda, ipertelorismo (occhi sparsi), micrognazia (mento piccolo), pieghe epicantali (pieghe interne degli occhi), orecchie basse, ipotonia (scarso tono muscolare) e ritardo motorio e mentale. Anche se la maggior parte dei pazienti muore nella prima infanzia, alcuni sopravvivono fino all’età adulta e mostrano un QI inferiore a 20, una perdita dell’ipertelorismo e delle pieghe epicantiche e lo sviluppo di un viso sottile e stretto con un ponte nasale prominente.
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