Blepharochalasis-Una rara entità
BK Brar MD, Neerja Puri MD
Dermatology Online Journal 14 (1): 8
Dipartimento di Dermatologia & Venerologia, Government Medical College, Faridkot, India. [email protected]
Abstract
Segnaliamo un caso di un bambino di 9 anni con blefarochalasi, che aveva un angioedema ricorrente insieme a rugosità della pelle delle palpebre superiori dall’età di 5 anni. L’esame sistemico del paziente era normale. Il paziente è stato diagnosticato come un caso tipico di blefarocalasi. Anche se l’età normale per sviluppare la blefarocalasi è la pubertà, il nostro paziente l’ha sviluppata, il che è raro.
Introduzione
La blefarocalasi è una rara malattia degenerativa unica della pelle delle palpebre, caratterizzata clinicamente da un gonfiore bilaterale primario seguito da una perdita progressiva del tessuto sottocutaneo che provoca una sottile rugosità; la pelle della palpebra superiore pende in pieghe sottili. Viene anche definita ptosi atonia, ptosi adiposa e dermatolisi palpebrale. Tuttavia, il termine blefarochalasi (che significa rilassamento palpebrale in greco) coniato da Fuchs nel 1896 sembra essere il più appropriato. La condizione inizia con attacchi ricorrenti di edema palpebrale bilaterale nella pubertà; la pelle della palpebra superiore diventa atrofica, scolorita e ridondante di vasi sanguigni tortuosi. Il paziente presenta spesso una ptosi dovuta allo stiramento del muscolo levator palpebrae superioris. Non più di una dozzina di casi di blefarochalasi sono riportati nella letteratura indiana.
La blefarocalasi di solito colpisce le palpebre superiori bilateralmente, ma può essere unilaterale e può interessare le palpebre inferiori. La condizione non è comune e spesso si sviluppa insidiosamente intorno al periodo della pubertà. Molti casi sono sporadici ma alcuni pedigree mostrano un’eredità autosomica dominante. In questa condizione, dopo attacchi ricorrenti di edema palpebrale, la pelle diventa atrofica, rugosa, ridondante e scolorita. Ci possono essere teleangectasie multiple. Il gonfiore palpebrale è indolore. L’eziologia è oscura. L’istopatologia della pelle lesionata mostra un lieve infiltrato linfocitario dermico nella fase iniziale, e fibre elastiche diminuite e frammentate nelle fasi successive. La deposizione di IgA nelle fibre elastiche residue può essere presente, implicando che un meccanismo autoimmune può essere coinvolto.
Sintesi clinica
Segnaliamo un caso di un bambino di 9 anni che ha presentato una storia di 4 anni di raggrinzimento della pelle delle palpebre superiori. I genitori hanno detto che, quando il paziente aveva 5 anni, ha fatto il bagno in un fiume e poco dopo ha sviluppato un angioedema delle palpebre superiori. Dopo che il gonfiore delle palpebre si placò, il padre del paziente notò un raggrinzimento della pelle delle palpebre superiori. All’età di 7 anni, il paziente ha di nuovo sviluppato un leggero gonfiore alle palpebre che si è gradualmente ridotto, ma la lassità e il raggrinzimento della pelle sono aumentati e da allora persistono (Fig. 1).
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| Figura 1 | Figura 2 |
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L’esame sistemico non ha rivelato alcuna anomalia. L’esame locale ha rivelato una pelle lassa e rugosa di entrambe le palpebre superiori senza eritema (Fig. 2). Le pieghe cutanee ridondanti si estendevano sui margini delle palpebre. Non c’era ptosi o lassità della pelle in altre parti del corpo. Il labbro superiore e la tiroide erano normali. Non c’erano altre malattie associate e il bambino non aveva un’anamnesi atopica. Nessuna lesione simile era presente sul corpo e non c’era storia di angioedema in nessun altro sito. Non c’era una storia familiare di angioedema. Il suo profilo ematologico, l’analisi delle urine, la funzione renale, la funzione epatica, la funzione tiroidea e i test endocrini erano nella norma. Non c’era carenza di inibitore della C1-esterasi. Il paziente ha negato il consenso alla biopsia. La diagnosi di blefarochalasi era basata sulla presentazione clinica.
Discussione
La blefarocalasi è una condizione patologica atipica che sembra essere il risultato di un’infiammazione. La blefarochalasi si trova più spesso in pazienti giovani e attivi intorno ai 30 anni. I risultati clinici della blefarochalasi includono l’attenuazione (assottigliamento), l’atrofia e la caduta (ptosi) delle palpebre; questo si verifica dopo un gonfiore ricorrente delle palpebre. Il gonfiore ripetuto causa uno stiramento della pelle che spesso risulta in un eccesso permanente di pelle e in palpebre cadenti. In sostanza, il tipico paziente con blefarocalasi mostra un eccesso di pelle o un abbassamento cutaneo e una ridotta adesione della pelle palpebrale al muscolo e al tessuto connettivo sottostante; questo può portare a un significativo deterioramento visivo anche in pazienti più giovani e attivi. In alcuni pazienti esiste una predisposizione genetica allo sviluppo della blefarocalasi in giovane età. La blefarocalasi è più frequentemente idiopatica. Tuttavia in rari casi è associata a un’agenesia renale, anomalie vertebrali o anomalie cardiache congenite.
L’esatta eziologia della blefarochalasi non è nota. La condizione è comunemente riportata durante la pubertà. Il ruolo del sistema endocrino è difficile da escludere. Nei casi in cui la malattia inizia prima dei 10 anni l’eredità autosomica dominante gioca un ruolo importante.
Ci sono tre stadi di blefarocalasi. Il primo stadio è il gonfiore edematoso intermittente delle palpebre superiori, che di solito è mal interpretato fino a quando non si verificano i cambiamenti permanenti. Il gonfiore palpebrale è indolore e transitorio; dura 1-2 giorni con un lieve arrossamento della pelle simile all’angioedema. Questo stadio è chiamato stadio dell’edema. Nel secondo stadio, la pelle diventa scolorita, marrone rossastro, fortemente venata e flaccida. La pelle palpebrale allentata pende sulle ciglia; il potere di sollevare la palpebra è diminuito. Questo stadio è chiamato stadio atonico-ptosi. Nel terzo stadio, con ulteriore progressione, c’è il rilassamento dei tessuti del setto orbitale. Il grasso orbitale scende nella palpebra rilassata, appesantendo la pelle in pesanti pieghe trasversali piene. La fessura palpebrale si restringe e interferisce con la visione. La ghiandola lacrimale può essere tirata sotto il margine orbitale dando al viso un aspetto stanco. Questo è lo stadio avanzato ed è chiamato ptosi adiposa.
La maggior parte dei casi riportati si presentano nel secondo stadio. Anche se le palpebre superiori sono comunemente coinvolte, possono essere viste anche palpebre inferiori e coinvolgimento unilaterale. Il disturbo può essere diagnosticato con l’anamnesi caratteristica e le tipiche lesioni cutanee. Le palpebre ridondanti restringono la fessura palpebrale interferendo con la visione. In alcuni pazienti l’ulcera corneale può svilupparsi dall’inturgidimento delle ciglia. L’unico trattamento efficace è la correzione delle deformità mediante chirurgia plastica; tuttavia, successivi attacchi di edema palpebrale possono interferire con la riparazione chirurgica.
Il trattamento di questi pazienti è la blefaroplastica. La blefaroplastica comporta la rimozione del cuscinetto di grasso pseudoerniato che sporge attraverso un setto orbitale indebolito. Questo può essere realizzato attraverso la via transcutanea o transcongiuntivale. L’approccio più comune è la blefaroplastica palpebrale inferiore transcutanea. Il vantaggio di questo approccio è che corregge la lassità cutanea e muscolare in eccesso; lo svantaggio è l’aumento del rischio di retrazione della palpebra inferiore. La chirurgia dovrebbe essere ritardata fino a quando la malattia è quiescente, perché il trattamento può fallire e perché può verificarsi un edema palpebrale postoperatorio.
Conclusione
La blefarocalasi è una malattia rara caratterizzata da un edema ricorrente indolore che porta all’atrofia della pelle periorbitale. Il patomeccanismo della malattia è probabilmente immunologico, con una perdita quasi completa delle fibre elastiche. L’esito della chirurgia della ptosi può essere imprevedibile a causa delle alterazioni dell’aponeurosi dei levatori. Il semplice riattacco del bordo apparente dell’aponeurosi dei levatori può comportare una significativa sovracorrezione e variazioni nelle altezze palpebrali postoperatorie.
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