In conclusione, gli studi pubblicati riguardanti i bambini con autismo più giovani di 3 anni ci hanno fornito un ampio database per prendere decisioni importanti. In primo luogo, sembra che la maggior parte dei bambini con autismo, mentre non possono essere diagnosticati fino all’età di 3 anni o più, tuttavia hanno sintomi molto prima. I genitori possono segnalare preoccupazioni quasi dalla nascita e quasi universalmente entro i 18 mesi. Studi retrospettivi di videocassette di bambini con autismo hanno dimostrato differenze significative nei bambini con autismo all’età di 10-12 mesi, differenze che li distinguono sia dai bambini con sviluppo normale che dai bambini che hanno altri tipi di ritardi nello sviluppo. I comportamenti differenzianti riguardano le risposte sociali alle altre persone: le risposte ai loro nomi chiamati e lo sguardo rivolto alle altre persone. Non è chiaro se i bambini con autismo che hanno esordio tardivo dopo un periodo di sviluppo normale dimostrano questi precursori precoci; gli studi di Dawson e Osterling (Werner et al., in revisione; Osterling & Dawson, in revisione; Osterling & Dawson, 1994) hanno indicato che non lo fanno, fornendo così una certa convalida empirica del fenomeno di esordio tardivo. In generale, questi sintomi precoci dell’autismo comportano una ridotta frequenza di comportamenti attesi – sintomi negativi – piuttosto che eccessi comportamentali o la presenza di comportamenti anomali – sintomi positivi. Questa è una delle grandi differenze dell’autismo nei neonati e nei bambini piccoli, la predominanza dei sintomi negativi su quelli positivi.
Le differenze di sviluppo specifiche dell’autismo aumentano quando i bambini si avvicinano al loro secondo compleanno e lo sviluppo nel suo insieme diventa più differenziato. Sono presenti modelli specifici di comunicazione verbale e non verbale atipica che distinguono l’autismo da altri disturbi dello sviluppo. La mancanza di reciprocità sociale e affettiva diventa molto più marcata. La mancanza di un linguaggio appropriato e di sviluppo comunicativo, la mancanza di gioco simbolico, la mancanza di risposte empatiche agli altri, e la ridotta e imprecisa capacità di imitazione sono le caratteristiche principali dell’autismo nei bambini piccoli.
La specificità di questo profilo autistico precoce è supportata dall’accuratezza della diagnosi clinica di autismo nei bambini di 2 anni da parte di clinici esperti. La presenza di un disturbo dello spettro autistico, così come l’autismo di per sé, può essere diagnosticato in modo affidabile dai clinici dal momento in cui i bambini sono 20 a 24 mesi di età, e la stragrande maggioranza dei bambini diagnosticati a 2 anni continuano a dimostrare i sintomi dei disturbi dello spettro autistico quando visto 12 a 18 mesi dopo. Mentre entrambe le diagnosi di disturbo autistico, e la diagnosi più ampia di un disturbo dello spettro autistico, dimostrano una stabilità molto alta dai 2 ai 3 anni e oltre, le diagnosi di PDDNOS e di autismo atipico non dimostrano né accordo inter-rater né stabilità nel tempo quando fatte all’età di 2.
Tuttavia, la maggior parte degli strumenti diagnostici pubblicati non sono misurati per questo gruppo di età, e i punteggi cutoff pubblicati degli strumenti più popolari – CARS, ADI-R-overdiagnosticano l’autismo in questo gruppo di età. Allo stesso modo, molti dei criteri del DSM-IV non sono appropriati per diagnosticare l’autismo a queste giovani età. Così, i clinici hanno bisogno di regolare i punteggi di cutoff e utilizzare altre fonti di dati oltre ai punteggi sugli strumenti per fare valutazioni accurate. L’uso di formati standardizzati di intervista con i genitori e di formati standardizzati di osservazione interattiva è fortemente incoraggiato per i clinici, poiché questi strumenti assicurano che tutte le aree rilevanti della sintomatologia siano affrontate nella valutazione. Una diagnosi accurata di autismo richiede un’intervista approfondita con i genitori, una valutazione interattiva del bambino e l’esperienza e il giudizio clinico. Gli errori diagnostici più comuni in questo gruppo di età sono di sovradiagnosticare l’autismo in bambini con età mentale molto giovane e di sottodiagnosticare l’autismo in bambini molto verbali.
Dato che i bambini con autismo sono generalmente identificabili entro i 2 anni, i pediatri, altri professionisti della salute, e i team di valutazione hanno bisogno di sofisticazione nella diagnosi precoce. Il campo ha bisogno di migliori approcci di screening, in modo che i sintomi evidenti a 12-18 mesi siano riconosciuti più facilmente nelle visite di controllo dei bambini. Il campo ha bisogno di forti strumenti di screening primari e secondari, e questo lavoro è in corso.
Infine, lo scopo principale della diagnosi precoce è quello di portare ad un trattamento precoce. Far passare un bambino attraverso il processo diagnostico non è sufficiente; la diagnosi non porta necessariamente direttamente alla programmazione. Oltre alla diagnosi di autismo, i bambini piccoli hanno bisogno di un’attenta e approfondita valutazione individuale dei loro punti di forza e dei loro bisogni di sviluppo, in modo che l’intervento possa essere individualizzato, mirando ai bisogni e ai punti di forza (compresi quelli della famiglia, Dunlap & Fox, 1999) su cui costruire i programmi (Marcus & Stone, 1993). Lo scopo della diagnosi è il trattamento, e lo scopo della diagnosi precoce è il trattamento precoce. Mentre abbiamo la capacità di diagnosticare l’autismo nei bambini al loro secondo compleanno o prima, la maggior parte dei modelli di intervento sull’autismo sono stati sviluppati per bambini in età prescolare (anche se McGee, Morrier e Daly (1999) hanno recentemente descritto un modello di intervento specifico per bambini di 2 anni con autismo). I bisogni dei neonati e dei bambini con autismo possono essere molto diversi, e il campo di intervento ha bisogno di sviluppare modelli di trattamento appropriato per i neonati e i bambini con autismo.