Descrizione
Le distrofie del conoide si riferiscono a un gruppo di degenerazioni retiniche ereditarie (1:30 – 40.000 persone) che colpiscono le cellule fotorecettrici (che percepiscono la luce) responsabili della cattura delle immagini del campo visivo. Queste cellule rivestono la parte posteriore dell’occhio nella regione nota come retina. Le cellule dei fotorecettori a cono sono presenti in tutta la retina, ma sono concentrate nella regione centrale (la macula). Sono utili per la visione centrale (lettura). Le cellule fotorecettrici a bastoncello sono presenti in tutta la retina, tranne che al centro, e sono utili per la visione notturna.
In contrasto con la tipica retinite pigmentosa (nota come distrofie Rod-Cone), che risulta dalla perdita delle cellule a bastoncello e successivamente delle cellule a cono, le distrofie Cone-Rod possono riflettere la sequenza opposta di eventi, in cui le cellule a cono vengono colpite per prime, con una successiva perdita dei bastoncelli. Il grado di perdita della vista diventa più grave nel tempo. Ci sono più tipi di distrofie di Cone-Rod, che sono determinati dalla loro causa genetica e dal modello di eredità.
Le distrofie di Cone-Rod possono talvolta presentarsi come parte di una sindrome, come la sindrome di Bardet-Biedl e l’atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7).
Sintomi
Nelle prime fasi di questa condizione, che può verificarsi nell’infanzia, gli individui possono avere difficoltà con la chiarezza della visione, notare problemi con la visione a colori e la sensibilità alla luce. Alla fine possono verificarsi punti ciechi nel campo visivo. Questi sintomi si presentano come risultato del deterioramento delle cellule fotorecettrici del cono. Questo è seguito da una perdita progressiva delle cellule dei fotorecettori a bastoncello, che porta alla perdita della visione laterale e alla cecità notturna.
In alcuni casi, le cellule dei fotorecettori a bastoncello possono deteriorarsi contemporaneamente alle cellule dei fotorecettori a cono, portando a una presentazione più complessa dei sintomi. Con la progressione della condizione, alcuni individui possono sviluppare nistagmo (movimenti oculari involontari). La cecità come risultato delle distrofie cone-rod si verifica in genere entro la metà dell’età adulta.
L’età di insorgenza, la progressione e la gravità delle distrofie cone-rod possono variare notevolmente da una persona all’altra, anche tra individui con lo stesso tipo di distrofia cone-rod. È quindi molto difficile prevedere come sarà la vista di un individuo in un determinato momento futuro.
Le cause
Le distrofie di Cone-Rod sono condizioni genetiche. Ci sono molti tipi diversi di distrofie di Cone-Rod, che differiscono nella loro causa genetica e nel modo in cui vengono ereditate (trasmesse attraverso le generazioni di una famiglia).
Ci sono più geni che possono causare distrofie di Cone-Rod, con mutazioni in questi che portano ad una perdita di cellule fotorecettrici di cono e bastone. I geni legati a questa condizione includono ABCA4, CRX, GUCY2D e RPGR.
Come menzionato, le distrofie di Cone-Rod possono seguire diversi modelli di eredità, tra cui autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked. L’autosomica recessiva è il modello di eredità più comune. Se la condizione è ereditata in modo autosomico dominante, questo significa che una copia di un gene non funziona correttamente, dando origine alla condizione. In questo caso, una persona avrà ricevuto una copia di un gene mutato da un genitore affetto.
Se la condizione è ereditata in modo autosomico recessivo, questo significa che entrambe le copie di un gene collegato alla condizione non funzionano correttamente, dando origine alla condizione.
In questo caso, la madre e il padre dell’individuo hanno entrambi trasmesso una mutazione nel gene in questione. Se la condizione è ereditata in modo X-linked, ciò significa che se un maschio ha un cromosoma X con il gene mutato, svilupperà la condizione perché ha solo una copia del cromosoma X, contenente il gene. Poiché le femmine hanno quasi sempre un altro cromosoma X funzionante, in genere non sviluppano la condizione.
Anche se in rare circostanze, a causa del fenomeno di ‘attivazione non casuale del cromosoma X’ alcune femmine possono sviluppare i sintomi della condizione.
Alcune forme di distrofia di Cone-Rod sembrano verificarsi spontaneamente senza motivo apparente (sporadicamente). In questo caso, una nuova mutazione genetica può essersi verificata, dando origine alla condizione.
Più informazioni sull’ereditarietà genetica possono essere trovate nella nostra sezione Ereditarietà genetica.
Diagnosi
Le distrofie di Cone-Rod sono diagnosticate attraverso una serie di valutazioni che aiutano a fornire la diagnosi corretta.
L’oculista chiederà informazioni sulla storia medica di una persona, compresa qualsiasi storia familiare di condizioni oculari. Le persone riceveranno un esame clinico dell’occhio in cui potrebbe essere chiesto loro di leggere le lettere da una tabella (una tabella Snellen). Possono anche controllare la pressione intraoculare ed esaminare l’acuità visiva e il campo visivo.
Un individuo può ricevere una serie di test di imaging. Le informazioni sulla condizione possono essere identificate utilizzando la fotografia del fondo dell’occhio a colori o a campo largo (che essenzialmente fotografa la parte posteriore dell’occhio). L’autofluorescenza del fondo può essere usata per identificare lo stress o il danno all’epitelio pigmentato della retina. La tomografia a coerenza ottica (OCT) può anche essere utilizzata per valutare i vari strati nella parte posteriore dell’occhio.
Un individuo può anche avere un elettroretinogramma (noto come ERG), che viene utilizzato per valutare il funzionamento dei diversi tipi di cellule fotorecettori (bastoncelli e coni).
Un test genetico è anche una componente importante dei test, per garantire la corretta diagnosi della condizione. Per le persone che vivono in Irlanda, il test genetico per le distrofie cone-rod può essere eseguito attraverso il programma Target 5000.
Se a un membro della famiglia viene diagnosticata una distrofia cone-rod, è fortemente consigliato che anche gli altri membri della famiglia facciano un esame della vista da un oculista (oftalmologo) che è appositamente addestrato per individuare le malattie della retina.
Per ulteriori informazioni, si prega di contattare il Dipartimento di Ricerca allo 01 6789004.
Diagnosi genetica
Spesso è impossibile dire quale tipo di malattia della retina ha una persona solo guardando nell’occhio. Come tale, un test genetico può essere necessario per confermare la diagnosi.
Il programma Target 5000 fornisce test genetici e clinici gratuiti a tutti gli individui che vivono in Irlanda con una degenerazione genetica della retina, compresa la distrofia di Cone-Rod. Attraverso lo screening genetico della persona in attesa di diagnosi e dei suoi familiari, il programma Target 5000 fornirà informazioni più dettagliate sulla natura e sul modello di ereditarietà della condizione.
Come gli studi clinici e i trattamenti specifici per il gene diventano disponibili, conoscere la mutazione genetica associata a una degenerazione genetica della retina diventerà ancora più importante. Prendere parte a questo programma assicura che i partecipanti siano inclusi in un registro nazionale da cui possono essere identificati per studi clinici e trattamenti e da cui possono essere definite ulteriori informazioni su ciascuna delle degenerazioni genetiche della retina.
Per ulteriori informazioni sul programma Target 5000, si prega di contattare il Dipartimento di Ricerca al numero 01 6789004 o all’indirizzo e-mail [email protected].
Trattamento
Non ci sono ancora trattamenti comprovati per le distrofie di Cone-Rod, anche se negli ultimi anni si sono registrati progressi nella ricerca clinica e nello sviluppo. Per saperne di più sui progressi fatti in quest’area, visitate la sezione ‘Ultime ricerche’.
Massimizzare la vista residua di un individuo è un primo passo cruciale da fare. Ci sono molti ausili per l’ipovisione, comprese le lenti telescopiche e d’ingrandimento, che offrono un’ampia scelta agli utenti in tutte le fasi della perdita della vista. Questa tecnologia ha anche rimosso molte barriere all’istruzione e al lavoro.
Nonostante la mancanza di trattamenti per le distrofie di Cone-Rod, i controlli generali degli occhi sono importanti. Le persone con queste condizioni sono ancora a rischio per altri tipi di problemi agli occhi che possono essere trattati.
Non importa quale livello di visione una persona possa avere, è importante prendersi cura degli occhi. Per saperne di più su cosa si può fare per prendersi cura degli occhi quotidianamente, visitate i nostri consigli per una buona salute degli occhi.
Per ulteriori informazioni, contattate il dipartimento di ricerca allo 01 6789004.
Ricerca
Sebbene al momento non esistano cure provate o efficaci per le distrofie di Cone-Rod, i ricercatori hanno cercato dei modi per cambiare questa situazione.
Alcuni ricercatori stanno attivamente raccogliendo quante più informazioni possibili (come le informazioni dei test clinici e genetici) per permettere una maggiore comprensione della condizione. Con il tempo, i ricercatori sperano che queste informazioni porteranno benefici come la produzione di nuovi trattamenti e modi per migliorare la qualità della vita.
Ad oggi, gli scienziati hanno identificato più di 30 geni legati a questa condizione. Questi geni forniscono vie di potenziale terapeutico, anche per le terapie geniche. La terapia genica è un approccio terapeutico che si è dimostrato sicuro in altre condizioni della retina. Usando questa tecnica, i ricercatori possono progettare virus piccoli e sicuri per consegnare la versione corretta del gene mutato alla retina.
Un’altra area di potenziale per le distrofie di Cone-Rod include la tecnologia degli impianti retinici. Questa tecnologia mira a fornire un mezzo di comunicazione con il cervello che può essere percepito come visione, dove le cellule dei fotorecettori retinici sono altrimenti incapaci, a causa di deterioramento, danno o morte cellulare. Questa tecnologia include l’uso di microelettronica e di elettrodi microchip impiantati chirurgicamente nella parte posteriore dell’occhio per ripristinare la funzionalità di queste cellule danneggiate. Un certo numero di studi clinici stanno ora studiando il loro potenziale per la distrofia di Cone-Rod.
Informazioni sugli studi clinici possono essere trovate sul loro sito web e possono essere ricercate per condizione e luogo dello studio.
Fighting Blindness attualmente sostiene una serie di iniziative di ricerca che mirano a migliorare la diagnosi, la cura e la qualità della vita degli individui che vivono con la distrofia di Cone-Rod.
La ricerca Target 5000, in gran parte finanziata da Fighting Blindness mira a determinare la causa genetica e a capire la natura della condizione nel tempo. Attraverso Target 5000, sarà anche sviluppato un registro nazionale che migliorerà notevolmente l’accesso a studi clinici e trattamenti adeguati per le persone che vivono in Irlanda con la distrofia di Cone-Rod. Per ulteriori informazioni, si prega di visitare *** (inserire il link a Target 5000).
La dottoressa Sarah Doyle, con sede al Trinity College di Dublino, sta conducendo uno studio per indagare se una proteina nota come SARM1 gioca un ruolo nella degenerazione retinica, una componente chiave della distrofia di Cone-Rod. Questo lavoro mira a comprendere ulteriormente i meccanismi alla base della degenerazione retinica e a identificare potenzialmente nuovi obiettivi terapeutici. Per saperne di più su questo studio, visitate la nostra ultima sezione di ricerca.
Uno studio condotto dal professor Breandán Kennedy sta indagando su un gruppo di farmaci neuroprotettivi, noti come inibitori HDAC, per il loro potenziale di ritardare la perdita della vista nelle degenerazioni della retina. Questo lavoro cerca di identificare nuove terapie che potrebbero fornire un beneficio significativo agli individui.
Un nuovo studio condotto dal dottor Oliver Blacque e dalla signora Ailís Moran studierà una piccola proteina, nota come Rab28, che è associata alla distrofia di Cone-Rod. Questo lavoro cerca di capire ulteriormente questa proteina e come si collega alla condizione.
Per ulteriori informazioni, si prega di contattare il Dipartimento di Ricerca al numero 01 6789004.
Sostegno
Ricevere una diagnosi può essere travolgente per chiunque, ma questo non è un viaggio che si deve fare da soli. Ci sono molti gruppi e risorse disponibili per fornire supporto alle persone che vivono con la distrofia di Cone-Rod.
Fighting Blindness offre un servizio di consulenza gratuito e confidenziale (Insight Counselling). Per ulteriori informazioni si prega di contattare [email protected] o chiamare il numero 01 6746496.
Un gruppo di mindfulness è anche disponibile ogni mercoledì presso l’ufficio di Fighting Blindness alle 11.
Per il supporto e la guida tecnologica, il Technology Exchange Club di Dublino si incontra ogni lunedì presso l’ufficio di Fighting Blindness alle 11.00. Un altro Technology Exchange Club, con sede a Cork, si incontra ogni sabato nella Cork City Library, Grand Parade, Cork City alle 11. Il club di Cork non si incontra nei fine settimana di Bank Holiday o il secondo sabato del mese. Per ulteriori informazioni si prega di contattare [email protected] o chiamare il numero 01 6746496.
RareConnect è un social network online per pazienti e famiglie. E’ stato creato da EURORDIS (European Rare Disease Organisation) e NORD (National Organisation for Rare Disorders) per fornire uno spazio sicuro dove le persone e le famiglie affette da malattie rare possono connettersi tra loro, condividere esperienze vitali e trovare informazioni e risorse utili. Le comunità per condizioni specifiche sono costruite in collaborazione con gruppi di pazienti che aiutano a creare, moderare e mantenere il forum.
Risorse
Féach fornisce supporto ai genitori di bambini che vivono con la perdita della vista in Irlanda.
ChildVision è il centro educativo nazionale per bambini con perdita della vista in Irlanda.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) fornisce supporto e servizi per le persone che vivono con la perdita della vista in Irlanda.
Irish Guide Dogs for the blind aiuta gli individui e le loro famiglie a raggiungere una migliore mobilità e indipendenza.
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