Displasia cleidocraneal, síndrome de Marie-Sainton, disostosis mutacional
Cambios en la cara y la frente junto con una mayor movilidad de las fajas de los hombros
Genética médica
Falta de clavícula, frente prominente, nariz plana, más baja
Presente al nacer
Genéticas (gen RUNX2)
Basado en los síntomas y en las radiografías, confirmado por pruebas genéticas
Displasia mandibuloacral, picnodisostosis, osteogénesis imperfecta, Síndrome de Hajdu-Cheney
Cuidados de apoyo
Esperanza de vida normal
Una por millón de personas
Disostosis cleidocraneal (DCC), también llamada displasia cleidocraneal, es un defecto de nacimiento que afecta principalmente a los huesos y los dientes. Las clavículas suelen estar poco desarrolladas o ausentes, lo que permite acercar los hombros. La parte delantera del cráneo no suele cerrarse hasta más tarde, y los afectados suelen ser más bajos que la media. Otros síntomas pueden ser una frente prominente, ojos muy abiertos, dientes anormales y nariz plana. Los síntomas varían entre las personas; sin embargo, la inteligencia no suele verse afectada.
La enfermedad se hereda de los padres de una persona o se produce como una nueva mutación. Se hereda de forma autosómica dominante. Se debe a un defecto en el gen RUNX2, que interviene en la formación de los huesos. El diagnóstico se sospecha a partir de los síntomas y las radiografías, y se confirma mediante pruebas genéticas. Otras afecciones que pueden producir síntomas similares son la displasia mandibuloacral, la picnodisostosis, la osteogénesis imperfecta y el síndrome de Hajdu-Cheney.
El tratamiento incluye medidas de apoyo como un dispositivo para proteger el cráneo y cuidados dentales. Puede realizarse una intervención quirúrgica para arreglar ciertas anomalías óseas. La esperanza de vida suele ser normal.
Afecta aproximadamente a uno de cada millón de personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual. Las descripciones modernas de la enfermedad se remontan al menos a 1896. El término proviene de cleido que significa clavícula, craneal del griego κρανιὀς que significa cráneo, y disostosis que significa formación de hueso anormal.
Signos y síntomas
La disostosis cleidocraneal es una afección esquelética general denominada así por las deformidades de la clavícula (cleido-) y del cráneo que suelen presentar las personas que la padecen.
Las personas que padecen esta afección suelen presentar una inflamación indolora en la zona de las clavículas a los 2-3 años de edad. Las características más comunes son:
- Las clavículas pueden faltar parcialmente dejando sólo la parte medial del hueso. En el 10% de los casos, faltan por completo. Si las clavículas faltan completamente o se reducen a pequeños vestigios, esto permite la hipermovilidad de los hombros, incluyendo la capacidad de tocar los hombros juntos delante del pecho. El defecto es bilateral en el 80% de los casos. Las clavículas parciales pueden causar síntomas de daño nervioso y, por lo tanto, tienen que ser eliminadas mediante cirugía.
- La mandíbula es prognática debido a la hipoplasia del maxilar (micrognatismo) y otros huesos faciales.
- Un punto blando o un área blanda más grande en la parte superior de la cabeza donde la fontanela no se cerró, o la fontanela se cierra tarde.
- Los huesos y las articulaciones están subdesarrollados. Las personas son más bajas y su contextura es más pequeña que la de sus hermanos que no tienen la enfermedad.
- Los dientes permanentes incluyen dientes supernumerarios. A menos que estos supernumerarios se eliminen, desplazarán a los dientes adultos en lo que ya puede ser una mandíbula subdesarrollada. Si es así, los supernumerarios probablemente tendrán que ser eliminados para hacer espacio para los dientes adultos. Se han observado hasta 13 dientes supernumerarios. Los dientes también pueden estar desplazados. La formación de cemento puede ser deficiente.
- Falta de erupción de los dientes permanentes.
- Bosqueo (abultamiento) de la frente.
- Suturas del cráneo abiertas, fontanelas grandes.
- Hipertelorismo.
- Retraso en la osificación de los huesos que forman la sínfisis del pubis, produciendo una sínfisis ensanchada.
- Puede producirse coxa vara, limitando la abducción y provocando una marcha de Trendelenburg.
- Quintas falanges medias cortas, provocando a veces dedos cortos y anchos.
- Anomalías vertebrales.
- En raras ocasiones, puede producirse una irritación del plexo braquial.
- También se han descrito escoliosis, espina bífida y siringomielia.
Otras características son: protuberancia parietal, invaginación basilar (impactación atlantoaxial), sutura metópica persistente, estructuras auditivas anormales con pérdida de audición, costillas supernumerarias, hemivértebras con espondilosis, escápulas pequeñas y altas, hipoplasia de los huesos ilíacos, ausencia del hueso púbico, huesos fibulares cortos / ausentes, huesos radiales cortos / ausentes, falanges terminales hipoplásicas.
Genética
Suele ser autosómica dominante, pero en algunos casos se desconoce la causa. Se produce debido a la haploinsuficiencia causada por mutaciones en el gen CBFA1 (también llamado Runx2), situado en el brazo corto del cromosoma 6, que codifica el factor de transcripción necesario para la diferenciación de los osteoblastos. Da lugar a un retraso en la osificación de las estructuras de la línea media del cuerpo, especialmente del hueso membranoso.
Un nuevo artículo informa de que se cree que la causa de la CCD se debe a un defecto del gen CBFA1 (core binding factor activity 1) en el brazo corto del cromosoma 6p21. El CBFA1 es vital para la diferenciación de las células madre en osteoblastos, por lo que cualquier defecto en este gen causará defectos en la formación de hueso membranoso y endocondral.
Diagnóstico
Las diferentes características de la disostosis son significativas. Las imágenes radiológicas ayudan a confirmar el diagnóstico. Durante la gestación (embarazo), se puede calcular el tamaño clavicular mediante los nomogramas disponibles. A veces pueden observarse huesos wormianos en el cráneo.
El diagnóstico del trastorno del espectro CCD se establece en un individuo con hallazgos clínicos y radiográficos típicos y/o por la identificación de una variante patogénica heterocigótica en RUNX2 (CBFA1).
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Radiografía lateral del cráneo que muestra suturas craneales abiertas, fontanelas grandes, múltiples huesos wormianos y senos paranasales poco desarrollados.
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Vista panorámica de los maxilares que muestra múltiples dientes supernumerarios no erupcionados que imitan a los premolares, falta de ángulos goniales y senos maxilares subdesarrollados en la displasia cleidocraneal.
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Poco desarrollo de las clavículas y una caja torácica acampanada en una persona con DCC
Tratamiento
Alrededor de los 5 años de edad, la corrección quirúrgica puede ser necesaria para prevenir cualquier empeoramiento de la deformidad. Si la madre tiene displasia, puede ser necesario el parto por cesárea. La cirugía craneofacial puede ser necesaria para corregir los defectos del cráneo. La coxa vara se trata mediante osteotomías femorales correctoras. Si hay irritación del plexo braquial con dolor y entumecimiento, puede realizarse la escisión de los fragmentos claviculares para descomprimirlo. En caso de fontanela abierta, el ortopedista puede aconsejar el uso de un arnés adecuado para protegerse de las lesiones.
Pronóstico
Varios estudios han informado de que la esperanza de vida parece ser normal para las personas con CCD.
Epidemiología
La disostosis cleidocraneal afecta aproximadamente a una de cada millón de personas.
Casos notables
En 1987, una joven llamada Jessica McClure se cayó por una estrecha tubería de un pozo en la propiedad de su familia en Texas. Ron Short, un contratista de techos que había nacido sin clavículas a causa de una disostosis cleidocraneal y que, por tanto, podía colapsar sus hombros para trabajar en rincones estrechos, llegó al lugar y se ofreció a bajar por el pozo. Los rescatadores no acabaron utilizándolo, aunque McClure fue recuperado con éxito del pozo.
El actor Gaten Matarazzo nació con displasia cleidocraneal, que se incorpora al argumento de su personaje Dustin Henderson en Stranger Things.
Las hermanas actrices-cantantes Abigail y Milly Shapiro nacieron con displasia cleidocraneal, un rasgo que comparten con su madre.
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