Dysostose cleidocrânienne

par

Dysostose cleidocrânienne

Autres noms

Dysplasie cleidocrânienne, syndrome de Marie-Sainton, dysostose mutationnelle

Dysplasie cleidocrânienne visage et épaules.jpg

Modifications du visage et du front accompagnées d’une mobilité accrue des ceintures d’épaules

Spécialité

Génétique médicale

Symptômes

Manque de la clavicule, front proéminent, nez plat, plus petit

Apparition habituelle

Présent à la naissance

Causes

Génétique (gène RUNX2)

Méthode de diagnostic

Selon les symptômes et les radiographies, confirmé par un test génétique

Diagnostic différentiel

Dysplasie mandibuloacrale, pyknodysostose, ostéogenèse imparfaite, Syndrome de Hajdu-Cheney

Traitement

Soins de soutien

Prognostic

Espérance de vie normale

Fréquence

Un par million de personnes

Dysostose cléro-crânienne (DCC), également appelée dysplasie cléidocrânienne, est une anomalie congénitale qui affecte principalement les os et les dents. Les clavicules sont généralement soit peu développées, soit absentes, ce qui permet de rapprocher les épaules. L’avant du crâne ne se ferme souvent que plus tard, et les personnes touchées sont souvent plus petites que la moyenne. D’autres symptômes peuvent inclure un front proéminent, des yeux écarquillés, des dents anormales et un nez plat. Les symptômes varient d’une personne à l’autre ; cependant, l’intelligence n’est généralement pas affectée.

L’affection est soit héritée des parents d’une personne, soit se produit comme une nouvelle mutation. Elle est transmise de manière autosomique dominante. Elle est due à un défaut du gène RUNX2 qui est impliqué dans la formation des os. Le diagnostic est suspecté sur la base des symptômes et des radiographies et confirmé par un test génétique. D’autres affections peuvent produire des symptômes similaires, notamment la dysplasie mandibuloacrée, la pyknodysostose, l’ostéogenèse imparfaite et le syndrome de Hajdu-Cheney.

Le traitement comprend des mesures de soutien telles qu’un dispositif pour protéger le crâne et des soins dentaires. Une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour fixer certaines anomalies osseuses. L’espérance de vie est généralement normale.

Elle touche environ une personne sur un million. Les hommes et les femmes sont touchés de manière égale. Les descriptions modernes de cette affection remontent au moins à 1896. Le terme vient de cleido qui signifie clavicule, crânien du grec κρανιὀς qui signifie crâne, et dysostose qui signifie formation d’un os anormal.

Signes et symptômes

La bouche présente de nombreuses dents de lait sur-portées et quelques dents manquantes.

La dysostose cléidocrânienne est une affection générale du squelette ainsi nommée en raison des déformations de la clavicule (cleido-) et du crâne que présentent souvent les personnes qui en sont atteintes.

Les personnes atteintes présentent généralement un gonflement indolore dans la région des clavicules à l’âge de 2 ou 3 ans. Les caractéristiques communes sont :

  • Les clavicules (clavicules) peuvent être partiellement absentes, ne laissant que la partie médiane de l’os. Dans 10% des cas, elles sont complètement absentes. Si les clavicules sont complètement absentes ou réduites à de petits vestiges, cela permet une hypermobilité des épaules y compris la capacité de toucher les épaules ensemble devant la poitrine. Le défaut est bilatéral dans 80 % des cas. Les clavicules partielles peuvent provoquer des symptômes de lésions nerveuses et doivent donc être retirées par chirurgie.
  • La mandibule est prognathe en raison de l’hypoplasie du maxillaire (micrognathisme) et des autres os du visage.
  • Une tache molle ou une zone molle plus grande dans le haut de la tête où la fontanelle n’a pas réussi à se fermer, ou la fontanelle se ferme tardivement.
  • Les os et les articulations sont sous-développés. Les personnes sont plus courtes et leurs cadres sont plus petits que leurs frères et sœurs qui ne sont pas atteints de la condition.
  • Les dents permanentes comprennent des dents surnuméraires. Si ces dents surnuméraires ne sont pas retirées, elles entasseront les dents adultes dans ce qui peut déjà être une mâchoire sous-développée. Si c’est le cas, les dents surnuméraires devront probablement être retirées pour faire de la place aux dents adultes. On a observé jusqu’à 13 dents surnuméraires. Les dents peuvent également être déplacées. La formation du cément peut être déficiente.
  • Défaut d’éruption des dents permanentes.
  • Bossing (bombement) du front.
  • Sutures du crâne ouvertes, grandes fontanelles.
  • Hypertélorisme.
  • Tardement de l’ossification des os formant la symphyse pubienne, produisant une symphyse élargie.
  • La coxa vara peut se produire, limitant l’abduction et provoquant une démarche de Trendelenburg.
  • Courtes cinquième phalanges moyennes, provoquant parfois des doigts courts et larges.
  • Anomalies vertébrales.
  • En de rares occasions, une irritation du plexus brachial peut se produire.
  • Des scolioses, des spina bifida et des syringomyélies ont également été décrits.

Les autres caractéristiques sont : bosses pariétales, invagination basilaire (impaction atlantoaxiale), suture métopique persistante, structures auriculaires anormales avec perte d’audition, côtes surnuméraires, hémivertèbres avec spondylose, scapulae petites et hautes, hypoplasie des os iliaques, absence de l’os pubien, os fibulaires courts / absents, os radiaux courts / absents, phalanges terminales hypoplasiques.

Génétique

Il est généralement autosomique dominant, mais dans certains cas, la cause n’est pas connue. Elle se produit en raison d’une haplo-insuffisance causée par des mutations dans le gène CBFA1 (également appelé Runx2), situé sur le bras court du chromosome 6, qui code le facteur de transcription nécessaire à la différenciation des ostéoblastes. Elle entraîne un retard d’ossification des structures médianes du corps, en particulier de l’os membraneux.

Un nouvel article rapporte que la cause du DCC serait due à une anomalie du gène CBFA1 (core binding factor activity 1) sur le bras court du chromosome 6p21 . Le CBFA1 est vital pour la différenciation des cellules souches en ostéoblastes, donc tout défaut dans ce gène entraînera des défauts dans la formation osseuse membraneuse et endochondrale.

Diagnostic

Les différentes caractéristiques de la dysostose sont significatives. L’imagerie radiologique permet de confirmer le diagnostic. Pendant la gestation (grossesse), la taille de la clavicule peut être calculée à l’aide des nomogrammes disponibles. Des os vermoulus peuvent parfois être observés dans le crâne.

Le diagnostic de trouble du spectre de la CCD est établi chez un individu présentant des résultats cliniques et radiographiques typiques et/ou par l’identification d’un variant pathogène hétérozygote dans RUNX2 (CBFA1).

  • Radiographie latérale du crâne montrant des sutures crâniennes ouvertes, de grandes fontanelles, de multiples os wormiens et des sinus paranasaux sous-développés.

  • Vue panoramique des mâchoires montrant de multiples dents surnuméraires non érigées imitant des prémolaires, des angles gonials manquants et des sinus maxillaires sous-développés dans le cas d’une dysplasie cleidocranienne.

  • Mauvais développement des clavicules et cage thoracique en forme de cloche chez une personne atteinte de DCC

Traitement

Vers l’âge de 5 ans, une correction chirurgicale peut être nécessaire pour éviter toute aggravation de la déformation. Si la mère présente une dysplasie, un accouchement par césarienne peut être nécessaire. Une chirurgie craniofaciale peut être nécessaire pour corriger les défauts du crâne. La coxa vara est traitée par des ostéotomies fémorales correctrices. En cas d’irritation du plexus brachial avec douleur et engourdissement, une excision des fragments claviculaires peut être réalisée pour le décomprimer. En cas de fontanelle ouverte, un harnais approprié peut être conseillé par l’orthopédiste pour se protéger des blessures.

Prégnostic

Plusieurs études ont rapporté que l’espérance de vie semble normale pour les personnes atteintes de DCC.

Epidémiologie

La dysostose chéïdienne touche environ une personne sur un million.

Cas notables

En 1987, une jeune fille nommée Jessica McClure est tombée dans une étroite canalisation de puits dans la propriété familiale au Texas. Ron Short, un entrepreneur en toiture qui est né sans clavicules à cause d’une dysostose cleidocranienne et qui pouvait donc affaisser ses épaules pour travailler dans des coins exigus, est arrivé sur place et a proposé de descendre dans le puits. Les sauveteurs n’ont finalement pas eu recours à lui, bien que McClure ait été récupéré avec succès dans le puits.

L’acteur Gaten Matarazzo est né avec une dysplasie cleidocranienne, qui est incorporée dans l’intrigue de son personnage Dustin Henderson dans Stranger Things.

Les actrices-chanteuses de la fratrie Abigail et Milly Shapiro sont nées avec une dysplasie cleidocranienne, un trait qu’elles partagent avec leur mère.

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  • Dysostose cléro-crânienne à Curlie

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