Introduction
Le chondrome est une tumeur bénigne du cartilage hyalin mature, qui se trouve souvent dans les os longs des membres supérieurs et inférieurs ou du bassin.1,2 Les chondromes intracrâniens sont rares et ne représentent que 0,2 % des tumeurs primaires intracrâniennes3. La plupart des cas rapportés de chondromes intracrâniens sont sporadiques, bien qu’ils aient également été rapportés dans le cadre des syndromes de Maffucci et d’Ollier.4 Le premier cas de chondrome intracrânien a été rapporté par Hirschfeld en 1851, qui pensait à l’époque que la tumeur provenait des restes de cellules chondrogènes embryonnaires le long de la membrane basale de la synchondrose. À ce jour, plusieurs hypothèses décrivent la pathogenèse de cette lésion. Les chondromes intracrâniens rapportés jusqu’à présent étaient souvent extraduraux, situés dans la zone sphéno-occipitale à la base du crâne et avec une connexion durale, bien que des cas moins fréquents de chondromes intracrâniens dans les sinus paranasaux, les plexus choroïdes ou la dure-mère aient également été rapportés.5-8 Il est intéressant de noter qu’un nombre très limité de chondromes intracrâniens rapportés étaient intraparenchymateux sans connexion durale.9,10 Ici, nous présentons un jeune patient avec le diagnostic définitif de chondrome intracrânien intra-axial sans connexion durale.
Présentation du cas
Une femme de 36 ans s’est présentée avec la plainte de maux de tête occasionnels depuis un an qui s’est exacerbée depuis une semaine avant la présentation et accompagnée d’une vision floue. Elle n’avait pas d’antécédents médicaux ou médicamenteux significatifs. Comme l’examen physique était sans particularité, une IRM cérébrale sans agent de contraste à base de gadolinium a été demandée, ce qui a révélé une grande masse hétérogène de faible signal dans les séquences d’IRM T2 et T1 dans le lobe frontal droit, s’étendant au lobe pariétal droit, et avec un déplacement significatif de la ligne médiane vers la gauche. Afin de déterminer la nature de la masse, une IRM avec injection de produit de contraste a été réalisée, montrant une lésion périphérique, ponctuée, se rehaussant. Compte tenu des résultats d’imagerie, les diagnostics différentiels de gliome de bas grade et de lymphome cérébral ont été posés (Figure 1). Le patient a subi une craniotomie et l’échantillon de tissu a été envoyé pour un examen histologique. L’examen macroscopique a montré de multiples fragments de tissu bleu pâle, de consistance élastique, ressemblant à du cartilage, et mesurant au total 8 * 8 * 3 cm. L’examen microscopique primaire a décrit une lésion néoplasique avec des lobules cartilagineux et l’apparence de verticilles et a donné le diagnostic final de méningiome métaplasique, grade I de l’OMS. Comme la radiologie ne correspondait pas à la pathologie, le spécimen a été envoyé à un neuroradiologue et à un neuropathologiste pour un deuxième avis. Le neuroradiologue a décrit une énorme masse intra-axiale dans la région frontopariétale avec une compression et des déplacements de la ligne médiane, qui ne présentait pas de contraste. Le diagnostic de méningiome et d’hémangiopéricytome a été exclu radiologiquement, car ils prennent le contraste et le diagnostic radiologique définitif n’a pas été donné. L’examen du spécimen par le neuropathologiste a décrit un néoplasme mésenchymateux, constitué de lobules chondroïdes sans atypie, ni nécrose. Il n’y avait aucune trace de parenchyme cérébral ou de dure-mère (figure 2A). Comme il n’y avait pas de tissu cérébral ou de dure-mère dans le spécimen, la possibilité d’un déplacement du spécimen dans la salle d’opération a été suggérée. Cependant, il n’y a pas eu de chirurgie connexe ce jour-là. Pour déterminer la nature exacte de la masse, une coloration immunohistochimique pour les marqueurs EMA, CK, GFAP et S100 a été réalisée, qui s’est avérée positive pour S100 et négative pour les trois autres marqueurs (Figure 2B). Le diagnostic final était un chondrome intracrânien.
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Figure 1 IRM cérébrale du patient : plan axial de l’IRM cérébrale pondérée en T1 (A) avec et (B) sans contraste. (C) Plan sagittal de l’IRM cérébrale pondérée en T1. L’IRM du cerveau montre une masse hétérogène de faible signal en T2 et T1 dans la région du lobe frontal droit, s’étendant à la région pariétale droite et avec un décalage significatif de la ligne médiane vers la gauche. Après injection de contraste, un rehaussement ponctuel a été rapporté. |
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Figure 2 (A) Coloration à l’hématoxyline et à l’éosine, 400×, montrant des lobules cartilagineux sans atypie, mitose ou nécrose et (B) coloration IHC positive du marqueur S100. |
Discussion
Le chondrome intracrânien primaire est assez rare et ne représente que 0,2% des tumeurs intracrâniennes primaires3. A notre connaissance, 163 cas de chondromes intracrâniens ont été rapportés, qui provenaient principalement de la base du crâne, du falx et de la dure-mère. Ils étaient originaires de la base du crâne, puis de la fosse et de la dure-mère (tableau 1). Seuls quelques-uns de ces cas étaient similaires au nôtre et il n’y avait aucune association entre la tumeur et la dure-mère. Il n’y avait pas de prédilection significative pour le sexe dans les chondromes intracrâniens.11-14 Les cas rapportés se sont présentés pour la plupart dans la troisième décennie de la vie,15 bien que la fourchette d’âge ait été de 15 mois à 60 ans.16 En raison de la nature à croissance lente de la tumeur, les patients atteints de chondromes intracrâniens présentent souvent une masse importante et un long historique de symptômes au moment de la présentation, qui peuvent varier en fonction de la localisation de la tumeur.17 Les symptômes les plus fréquemment rapportés sont les céphalées et les crises (tableau 2). Cependant, des déficits neurologiques focaux ont également été rapportés comme symptôme primaire, ainsi que des symptômes de type parkinsonien18.
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Tableau 1 Origine des chondromes intracrâniens dans la littérature |
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Tableau 2 Symptômes courants des chondromes intracrâniens dans la littérature16 |
Les caractéristiques d’imagerie des chondromes intracrâniens peuvent être hypo ou hyperdenses, en fonction de son degré de calcification. Sur l’IRM, les chondromes apparaissent iso à hypointense en T1 et comme un mélange d’iso à hyperintense sur les images T2.19 Sullivan et al ont montré que la plupart des lésions étaient hypointense en IRM cérébrale pondérée T1 avec un aspect hétérogène en IRM cérébrale pondérée T2.16
Comme la plupart des cas de chondromes intracrâniens sont durablement attachés (contrairement à ce patient), l’un des diagnostics différentiels importants est le méningiome. Le chondrome intracrânien, comme le méningiome, se présente comme une masse bien circonscrite, extra-axiale et basée sur la dure-mère, bien que dans de très rares cas, les chondromes n’ont pas de connexion durale et ont un rehaussement hétérogène, ce qui différencie radiologiquement ces lésions des méningiomes.5 La différenciation des chondromes d’autres tumeurs des tissus mous qui peuvent impliquer le SNC et ont des résultats d’imagerie similaires (comme le chordome, le chondrosarcome et l’hémangiopéricytome) est très importante. Le chordome est issu de restes de notochordes et est souvent situé sur la ligne médiane. Le chondrosarcome a également tendance à être situé sur la ligne médiane, bien qu’il soit parfois trouvé dans l’hémisphère latéral, et présente des caractéristiques histologiques malignes (hypercellularité, atypies cellulaires et activité mitotique accrue) avec des limites progressives et destructrices en imagerie et en histologie.20
Dans tous les cas rapportés, les chondromes intracrâniens étaient des masses blanches-grises, multilobulées avec calcification, similaires à ce cas. L’examen microscopique révèle une masse bien circonscrite avec une capsule fibrotique, constituée de chondrocytes uniques ou binaires dans les lacunes d’une matrice chondroïde. Dans les cas rapportés, qui ont également utilisé la coloration immunohistochimique, les cellules tumorales étaient positives pour la S100 et la vimentine, et négatives pour l’EMA et la CK.16 Le point important dans l’étude pathologique de ces lésions est de considérer ses diagnostics différentiels importants, y compris les méningiomes, le chordome, l’ostéochondrome et le chondrosarcome bien différencié.20 On a également signalé l’apparition simultanée de deux types de tumeurs différentes chez un même patient et dans une même localisation anatomique (tumeur de collision), ce qui inclut l’apparition simultanée d’un papillome du plexus choroïde et d’un chondrome21.
Les chondromes intracrâniens peuvent survenir seuls ou en association avec une chondromatose systémique telle que le syndrome de Maffucci ou la maladie d’Ollier.22-25 Le syndrome de Maffucci et la maladie d’Ollier sont tous deux causés par une mutation somatique dans les gènes IDH-1 et IDH-2, codant pour les enzymes isocitrate déshydrogénase 2. Cependant, selon les études précédentes, aucune mutation dans les gènes IDH n’a été signalée dans les chondromes intracrâniens sporadiques.26,27 De multiples théories ont été présentées sur l’origine des chondromes intracrâniens, dont la plupart considèrent qu’ils proviennent des restes de cellules chondrogènes embryonnaires le long de la membrane basale du synchondrose.28 Bien que la théorie de la métaplasie des fibroblastes méningés ou du tissu mésenchymateux périvasculaire convienne aux cas de chondromes duraux, d’autres théories telles que le repos embryologique ectopique des cellules cartilagineuses ou le remplacement inapproprié des éléments cartilagineux lors d’un traumatisme sont également données11,28.
Conclusion
Le chondrome intracrânien doit être considéré comme un diagnostic différentiel dans le parenchyme cérébral et un prélèvement de tissu doit être effectué pour une confirmation histopathologique de ces entités rares.