Background: La sindrome di insensibilità completa agli androgeni (CAIS) è un disordine recessivo X-linked dello sviluppo sessuale (DSD) in cui gli individui affetti sono fenotipicamente femmina, ma hanno un cariotipo XY e testicoli. Il rischio di sviluppo di un tumore gonadico nel CAIS può aumentare con l’età; sono stati riportati tassi di incidenza dello 0,8-22% nei pazienti che hanno conservato le gonadi in età adulta. Di conseguenza, la gonadectomia è stata raccomandata durante l’infanzia o dopo che la pubertà è completa, anche se non c’è consenso sul momento ottimale per questa procedura.
Obiettivo e ipotesi: Stabilire la frequenza delle anomalie istologiche nella CAIS in relazione all’età della gonadectomia.
Metodo: Sono stati raccolti dati dal database DSD di Cambridge sui pazienti con CAIS (n = 225; range di età 3-88 anni) che erano stati sottoposti a gonadectomia, e la loro età di gonadectomia, istologia gonadica e immunoistochimica.
Risultati: I dati valutabili sono stati ottenuti da 133 pazienti. L’età mediana alla gonadectomia era di 14,0 anni (range: 18 giorni-68 anni). Lo stato puberale era: prepubertà, n = 62; postpubertà, n = 68. Tredici casi erano di età >20 anni alla gonadectomia. Il modello di istologia è riassunto nella tabella riassuntiva.
Discussione: In questa vasta casistica di pazienti CAIS sottoposti a gonadectomia, mentre la prevalenza combinata di istologia gonadica maligna e premaligna era del 6,0%, i risultati confermano la bassa incidenza di malignità gonadica nella CAIS, con una frequenza dell’1,5%. I due casi di malignità erano postpuberali. La neoplasia delle cellule germinali in situ (GCNIS) è stata osservata in sei casi, di cui uno in età prepuberale e cinque in età postpuberale. Lo studio ha evidenziato le difficoltà nella diagnosi di GCNIS e la necessità di un’analisi istologica in centri esperti.
Conclusione: I risultati supportano l’attuale raccomandazione che le gonadi nella CAIS possono essere conservate fino alla prima età adulta. Il piccolo numero di individui con gonadectomia dopo l’età di 20 anni non permette di trarre conclusioni definitive per quanto riguarda la successiva età adulta. Pertanto, si raccomanda che l’opzione della gonadectomia sia discussa in età adulta. Una qualche forma di sorveglianza regolare delle gonadi è quindi raccomandata, anche se nessuna delle opzioni disponibili è ideale.