Eterotopia a banda sottocorticale
Sono state trovate più di 100 mutazioni nel gene DCX che causano l’eterotopia a banda sottocorticale. Questa condizione causa uno sviluppo cerebrale anormale che è meno grave dell’ILS (descritto sopra). Nelle persone con eterotopia di banda sottocorticale, alcuni neuroni che dovrebbero far parte di una certa regione del cervello non raggiungono la loro destinazione. I neuroni fermano il loro processo di migrazione in aree del cervello dove non dovrebbero essere e formano ammassi di tessuto simili a bande. I segni e i sintomi dell’eterotopia a banda sottocorticale possono variare da una grave disabilità intellettuale e convulsioni che iniziano nei primi anni di vita a un’intelligenza normale con convulsioni lievi che si verificano più tardi nella vita.
Le mutazioni nel gene DCX sono la causa più comune di eterotopia a banda sottocorticale. La maggior parte di queste mutazioni cambiano singoli aminoacidi nella proteina doublecortin. Le mutazioni del gene DCX che causano l’eterotopia della banda sottocorticale possono compromettere la funzione della proteina o alterarne la struttura o la stabilità. Di conseguenza, la proteina doublecortin ha una ridotta capacità di legarsi ai microtubuli, compromettendo la loro capacità di spostare i neuroni durante la migrazione neuronale. Senza una corretta migrazione neuronale, i neuroni nel cervello in via di sviluppo possono essere mal posizionati, portando ai problemi neurologici che si verificano nella banda sottocorticale heterotopia.
I maschi con una mutazione in una copia del gene DCX in ogni cellula di solito sviluppano la banda sottocorticale heterotopia, mentre i maschi con una mutazione del gene DCX generalmente hanno ILS. Le femmine possono sviluppare ILS e i maschi possono sviluppare eterotopia a banda sottocorticale, ma questi casi sono rari. La maggior parte dei maschi con eterotopia a banda sottocorticale hanno una mutazione del gene DCX solo in alcune delle cellule del corpo, una situazione nota come mosaicismo.
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