Kleidokraniális diszosztózis

Szerző:

Kleidokraniális diszosztózis

Más nevek

Kleidokraniális diszplázia, Marie-Sainton-szindróma, mutációs diszosztózis

Kleidokraniális diszplázia arc és vállak.jpg

Az arc és a homlok elváltozásai a vállövek fokozott mozgékonyságával együtt

Specifikus

Medicinális genetika

Tünetek

Elmaradt kulcscsont, kiemelkedő homlok, lapos orr, rövidebb

Születéskori kezdet

Születéskor jelenlévő

Erőforrások

Genetikai (RUNX2 gén)

Diagnosztikai módszer

Tünetek és röntgenfelvételek alapján, genetikai vizsgálattal megerősítve

Differenciáldiagnózis

Mandibuloacralis dysplasia, pyknodysostosis, osteogenesis imperfecta, Hajdu-Cheney-szindróma

Kezelés

Szupportív kezelés

Prognózis

Normális várható élettartam

Gyakoriság

egy millió emberre

Kleidokraniális diszosztózis (CCD), más néven cleidokraniális diszplázia, olyan születési rendellenesség, amely főként a csontokat és a fogakat érinti. A kulcscsontok jellemzően vagy rosszul fejlettek, vagy hiányoznak, ami lehetővé teszi, hogy a vállak közel kerüljenek egymáshoz. A koponya elülső része gyakran csak később záródik, és az érintettek gyakran az átlagosnál alacsonyabbak. További tünetek lehetnek a kiemelkedő homlok, a tágra nyílt szemek, a rendellenes fogazat és a lapos orr. A tünetek egyénenként eltérőek, az intelligencia azonban jellemzően nem változik.

Az állapot vagy a szülőktől öröklődik, vagy új mutációként jelentkezik. Autoszomális domináns módon öröklődik. A csontképzésben szerepet játszó RUNX2 gén hibája okozza. A diagnózis gyanúja a tünetek és a röntgenfelvételek alapján merül fel, a diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg. Más állapotok, amelyek hasonló tüneteket produkálhatnak, a mandibuloakrális diszplázia, a pyknodysostosis, az osteogenesis imperfecta és a Hajdu-Cheney-szindróma.

A kezelés magában foglalja a támogató intézkedéseket, például a koponyát védő eszközt és a fogászati ellátást. Bizonyos csontrendellenességek rögzítésére műtétet lehet végezni. A várható élettartam általában normális.

Egymillió emberből körülbelül egyet érint. Férfiak és nők egyformán gyakran érintettek. Az állapot modern leírásai legalább 1896-ig nyúlnak vissza. A kifejezés a kulcscsontot jelentő cleido, a koponyát jelentő görög κρανιὀς kifejezésből, és a rendellenes csontképződést jelentő dysostosis kifejezésből származik.

Jelek és tünetek

A szájban sok túlmaradt tejfog és néhány hiányzó fog látható.

A kleidokraniális diszosztózis egy általános csontrendszeri betegség, amelyet a kulcscsont (cleido-) és a koponya deformitásáról neveztek el így, amely az érintetteknél gyakran előfordul.

Az érintettek általában 2-3 éves korukban fájdalommentes duzzanattal jelentkeznek a kulcscsontok területén. Gyakori jellemzők:

  • A kulcscsontok (kulcscsontok) részben hiányozhatnak, így csak a csont középső része marad meg. Az esetek 10%-ában teljesen hiányoznak. Ha a kulcscsontok teljesen hiányoznak vagy kis maradványokká csökkennek, ez lehetővé teszi a vállak hipermobilitását, beleértve a vállak összeérintésének képességét a mellkas előtt. A hiba az esetek 80%-ában kétoldali. A részleges kulcscsontok idegkárosodási tüneteket okozhatnak, ezért műtéti úton el kell távolítani őket.
  • A maxilla (mikrognathizmus) és más arccsontok hipoplasiája miatt az alsó állkapocs prognatikus.
  • Lágy folt vagy nagyobb puha terület a fej tetején, ahol a fontanella nem zárult be, vagy a fontanella későn záródik.
  • A csontok és ízületek fejletlenek. Az emberek alacsonyabbak és kisebb a testalkatuk, mint testvéreiké, akik nem szenvednek ebben az állapotban.
  • A maradandó fogak közé tartoznak a számfeletti fogak. Ha ezeket a szupernumerárius fogakat nem távolítják el, akkor a felnőtt fogakat kiszorítják az amúgy is fejletlen állkapocsban. Ha ez így van, a szupernumeráriumokat valószínűleg el kell távolítani, hogy helyet csináljanak a felnőtt fogaknak. Akár 13 fölösleges fogat is megfigyeltek. A fogak is elmozdulhatnak. A cementképződés hiányos lehet.
  • A maradandó fogak kitörésének elmaradása.
  • A homlok domborodása (kidudorodása).
  • Nyitott koponyavarratok, nagy fontanellák.
  • Hipertelorizmus.
  • A symphysis pubis-t alkotó csontok késleltetett csontosodása, ami kiszélesedett symphysis-t eredményez.
  • Coxa vara előfordulhat, ami korlátozza az abdukciót és Trendelenburg járást okoz.
  • Középső ötödik ujjpercek rövidsége, ami néha rövid és széles ujjakat okoz.
  • Vertebrális rendellenességek.
  • Ritkán előfordulhat a plexus brachialis irritációja.
  • Skoliózist, spina bifidát és syringomyeliát is leírtak.

Egyéb jellegzetességek: parietális domborulat, basilaris invagináció (atlantoaxialis impaction), perzisztens metopikus varrat, kóros fülszerkezetek halláscsökkenéssel, számfeletti bordák, félcsigolyák spondilózissal, kis és magas lapockák, a csípőcsontok hipoplasiája, a szeméremcsont hiánya, rövid/hiányos fibuláris csontok, rövid/hiányos radiális csontok, hipoplasztikus terminális ujjpercek.

Genetika

Általában autoszomális domináns, de néhány esetben az ok nem ismert. A 6. kromoszóma rövid karján található CBFA1 gén (más néven Runx2) mutációi által okozott haploinsufficiencia miatt fordul elő, amely az oszteoblasztok differenciálódásához szükséges transzkripciós faktort kódolja. A test középvonalbeli struktúráinak, különösen a hártyás csontoknak a késleltetett csontosodását eredményezi.

Egy új cikk arról számol be, hogy a CCD oka feltehetően a 6p21 kromoszóma rövid karján található CBFA1 (core binding factor activity 1) génhiba. A CBFA1 létfontosságú az őssejtek oszteoblasztokká történő differenciálódásához, így e gén bármely hibája a membrán- és endokondrális csontképződés hibáit okozza.

Diagnózis

A dysostosis különböző jellemzői jelentősek. A radiológiai képalkotás segít a diagnózis megerősítésében. A gesztáció (terhesség) alatt a clavicularis mérete a rendelkezésre álló nomogramok segítségével kiszámítható. A koponyában néha féregcsontok figyelhetők meg.

A CCD spektrumzavar diagnózisa tipikus klinikai és radiológiai leleteket mutató egyénnél és/vagy a RUNX2 (CBFA1) heterozigóta patogén variánsának azonosításával állítható fel.

  • A koponya oldalsó röntgenfelvétele nyitott koponyavarratokat, nagy fontanellákat, többszörös féregcsontokat és fejletlen orrmelléküregeket mutat.

  • Az állkapcsok panorámaképe, melyen több, fel nem nőtt, premoláris fogat utánzó szupernumeráris fog, hiányzó gonialis szögek és alulfejlett maxilláris sinusok láthatók cleidocranialis dysplasia esetén.

  • A kulcscsontok gyenge fejlődése és a harang alakú bordakosár egy CCD-s személynél

    • Kezelés

    5 éves kor körül, sebészi korrekcióra lehet szükség a deformitás súlyosbodásának megelőzése érdekében. Ha az anyának diszpláziája van, császármetszésre lehet szükség. Koponyacsontműtétre lehet szükség a koponyahibák korrigálására. A Coxa vara kezelése korrekciós combcsontműtétekkel történik. Ha a plexus brachialis irritációja fájdalommal és zsibbadással jár, a clavicularis töredékek kimetszése végezhető a dekompresszió érdekében. Nyílt fontanella esetén az ortopéd orvos megfelelő fejfedőt javasolhat a sérülések elleni védelem érdekében.

    Prognózis

    Más tanulmányok arról számoltak be, hogy a CCD-ben szenvedők várható élettartama normálisnak tűnik.

    Epidemiológia

    A kleidokraniális diszosztózis körülbelül egymillió emberből egyet érint.

    Nevezetes esetek

    1987-ben egy Jessica McClure nevű fiatal lány leesett egy keskeny kútcsőbe a családja texasi birtokán. Ron Short, egy tetőfedő vállalkozó, aki cleidocranialis dysostosis miatt kulcscsont nélkül született, és így a szűk sarkokban dolgozva össze tudta hajtani a vállát, megérkezett a helyszínre, és felajánlotta, hogy lemegy az aknába. A mentők végül nem vették őt igénybe, bár McClure-t sikeresen kihozták a kútból.

    A színész Gaten Matarazzo cleidocranialis dysplasiával született, ami beépült a karaktere, Dustin Henderson történetébe a Stranger Things című sorozatban.

    Az Abigail és Milly Shapiro színész-énekesnők testvérei cleidocranialis dysplasiával születtek, ezt a tulajdonságot osztják édesanyjukkal.

    1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o “cleidocranialis dysplasia”. GHR. 2008. január. Archiválva az eredetiből 2016. október 3-án. Visszakeresve 2016. október 2.
    2. ^ Ritka genetikai rendellenességek, amelyek a csontvázat érintik. AuthorHouse. 2013. p. 43. ISBN 9781491815045. Archiválva az eredetiből 2017-11-05-i dátummal.
    3. ^ a b c d Young, Ian D. (2002). Genetika az ortopéd sebészek számára: The Molecular Genetic Basis of Orthopedic Disorders. Remedica. 92. o. ISBN 9781901346428. Archiválva az eredetiből 2016-11-03-án.
    4. ^ a b c “Cleidocranialis dysplasia”. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. 2016. Archiválva 2017. január 28-i dátummal az eredetiből. Visszakeresve 2017. október 29-én.
    5. ^ a b c c d e “Cleidocranialis dysplasia”. NORD. 2004. Archiválva az eredetiből 2016. október 3-án. Visszakeresve 2016. október 2.
    6. ^ Epstein, Charles J.; Erickson, Robert P.; Wynshaw-Boris, Anthony Joseph (2004). Veleszületett fejlődési hibák: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis. Oxford University Press. 333. o. ISBN 9780195145021. Archiválva az eredetiből 2016-10-03-án.
    7. ^ “Cleidocranialis dysostosis”. UCSF Benioff Gyermekkórház. Archiválva az eredetiből 2016. október 29-i dátummal. Visszakeresve 2016. október 2.
    8. ^ Garg RK, Agrawal P (2008). “A cleidocranialis dysplasia klinikai spektruma: egy esetismertetés”. Cases J. 1 (1): 377. doi:10.1186/1757-1626-1-377. PMC 2614945. PMID 19063717.
    9. ^ a b Hefti, Fritz (2007). Gyermekortopédia a gyakorlatban. Springer. 478. o. ISBN 9783540699644.
    10. ^ a b c d e Turek’s Orthopaedics: Principles And Their Application. Lippincott Williams & Wilkins. 2005. pp. 251-252. ISBN 9780781742986.
    11. ^ a b Juhl, John (1998). Paul and Juhl’s essentials of radiologic imaging (7. kiadás). Lippincott-Raven. ISBN 9780397584215.
    12. ^ Greene, Walter (2006). Netter’s Orthopaedics (1. kiadás). Masson. ISBN 9781929007028.
    13. ^ Textbook of Radiology and Imaging: Volume 2, 7e. Elsevier Science Health Science Division. 2003. p. 1539. ISBN 9780443071096.
    14. ^ a b Vanderwerf, Sally (1998). Elsevier’s medical terminology for the practicing nurse. Elsevier. 65. o. ISBN 9780444824707.
    15. ^ Menkes, John (2006). Gyermekneurológia, 7e. Lippincott Williams & Wilkins. 307. o. ISBN 9780781751049.
    16. ^ “Archivált szöveg”. Archiválva az eredetiből 2015-06-26-án. Retrieved 2015-06-26. CS1 maint: archived copy as title (link)
    17. ^ Tanaka JL, Ono E, Filho EM, Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME (September 2006). “Cleidocranialis dysplasia: a röntgenfelvételek jelentősége az állapot diagnózisában”. J Oral Sci. 48 (3): 161-6. doi:10.2334/josnusd.48.161. doi:10.2334/josnusd.48.161. PMID 17023750.
    18. ^ Saraswathivilasam S. Suresh, A Family With Cleidocranial Dysplasia And Crossed Ectopic Kidney In One Child, Acta Orthop. Belg. 2009, N° 4 (Vol. 75/4) p.521-527. “Archivált másolat”. Archiválva az eredetiből 2015-06-26-án. Retrieved 2015-06-26. CS1 maint: archived copy as title (link)
    19. ^ a b Lovell, Wood (2006). Lovell & Winter’s Pediatric Orthopaedics, 6e. Lippincott Williams & Wilkins. 240. o. ISBN 9780781753586.
    20. ^ Machol, Keren; et al. (November 16, 2017). “Cleidocranialis diszplázia spektrumzavar”. GeneReviews. PMID 20301686.
    21. ^ Dore; et al. (1987. január). “Cleidocranialis dysostosis és syringomyelia A szakirodalom áttekintése és esetismertetés”. Klinikai ortopédia & Kapcsolódó kutatások. January 1987 (214): 229-34. PMID 3791747. Archiválva az eredetiből 2016-11-03 dátummal.
    22. ^ Nebgen, Denise; Wood, Robert S.; Shapiro, Robert D. (1991). “Mandibuláris törés kezelése egy cleidocranialis dysplasiás betegnél: Report of a case and review of the literature”. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 49 (4): 405-409. doi:10.1016/0278-2391(91)90380-5. PMID 2005496.
    23. ^ Kennedy, J. Michael (1987-10-17). “Jessica eljutott a biztonságba – 58 és fél óra után”. Los Angeles Times. Archiválva az eredetiből 2010-06-19.
    24. ^ Scott, Ronald W. (1988. november). “Cleidocranialis diszplázia – Egy rejtély az anomáliák között”. Journal of Orthopaedic & Sports Physical Therapy. 10 (5): 184-188. doi:10.2519/jospt.1988.10.5.184. PMID 18796963.
    25. ^ Oyla, Gabrielle (2016-09-12). “Stranger Things’ Gaten Matarazzo Discusses Living with Cleidocranial Dysplasia”. People.com. Archiválva az eredetiből 2016-09-16-án.
    26. ^ “Milly Shapiro az Instagramon: “Megtiszteltetés volt részt venni a CCD Smiles rendezvényen a múlt hétvégén. Nagyon erőteljes volt…””. Instagram. 2019. március 7. Retrieved 15 June 2020.
    27. ^ Starr, Michael (2020. június 11.). “Ismerd meg az új ‘Doom Patrol’ társszereplőjét, Abigail Shapirót”. New York Post. Retrieved 15 June 2020.
    • Cleidocranialis dysostosis a Curlie

    nál.

    Szólj hozzá!