Bevezetés
A chondroma az érett hialinporc jóindulatú daganata, amely gyakran a felső és alsó végtagok vagy a medence hosszú csontjaiban található.1,2 Az intracranialis chondromák ritkák és az intracranialis primer tumorok mindössze 0,2%-át teszik ki.3 Az intrakraniális chondromák legtöbb bejelentett esete sporadikus, bár a Maffucci- és az Ollier-szindróma kapcsán is beszámoltak róluk.4 Az intrakraniális chondroma első esetéről Hirschfeld számolt be 1851-ben, aki akkoriban úgy vélte, hogy a daganat az embrionális chondrogén sejtek maradványaiból ered a synchondrosis bazális membránja mentén. Eddig számos hipotézis írta le ennek az elváltozásnak a patogenezisét. Az eddig bejelentett intrakraniális chondromák gyakran extraduralisak voltak, és a koponyaalap spheno-occipitalis területén helyezkedtek el, duralis kapcsolattal, bár ritkábban számoltak be a melléküregekben, a chorioidea plexusban vagy a durában lévő intrakraniális chondromákról is.5-8 Érdekes, hogy a bejelentett intrakraniális chondromák igen korlátozott száma intraparenchymális volt, duralis kapcsolat nélkül.9,10 Itt egy fiatal beteget mutatunk be, akinél a duralis kapcsolat nélküli intraaxialis intrakraniális chondroma egyértelmű diagnózisa állt fenn.
Az eset bemutatása
Egy 36 éves nő egy éve jelentkezett alkalmi fejfájás panaszával, amely a bemutatás előtti egy hét óta súlyosbodott, és homályos látás kísérte. A nőnek nem volt jelentős orvosi vagy gyógyszeres anamnézise. Mivel a fizikális vizsgálat nem volt feltűnő, gadolínium alapú kontrasztanyag nélküli agyi MRI-t kértek, amely T2 és T1 MRI szekvenciákban nagy, alacsony jelű, heterogén tömeget mutatott ki a jobb homloklebenyben, amely kiterjedt a jobb oldali fali lebenyre, és jelentős középvonal-eltolódást mutatott balra. A tömeg jellegének meghatározására kontrasztanyag-injekcióval végzett MRI-vizsgálatot végeztek, amely perifériás, pontszerűen fokozódó elváltozást mutatott. A képalkotó leletek alapján a differenciáldiagnózisok közül az alacsony fokú glióma és az agyi limfóma került felállításra (1. ábra). A betegnél kraniotómiát végeztek, és a szövetmintát szövettani vizsgálatra küldték. A makroszkópos vizsgálat több töredezett, halványkék, rugalmas konzisztenciájú, porcra emlékeztető, összesen 8 * 8 * 3 cm-es szövetdarabot mutatott. Az elsődleges mikroszkópos vizsgálat porcos lebenyekkel és pörgetegek megjelenésével járó daganatos elváltozást írt le, és a végső diagnózis metaplasztikus meningeóma volt, WHO I. fokozat. Mivel a radiológia nem korrelált a patológiával, a mintát egy neuroradiológushoz és egy neuropatológushoz küldték másodvéleményért. A neuroradiológus egy hatalmas intraaxiális tömeget írt le a frontoparietális területen, kompresszióval és középvonali elmozdulásokkal, amely nem kontrasztfokozó volt. A meningeóma és a hemangiopericytoma diagnózisát radiológiailag kizárták, mivel kontrasztérzékenyítőek, és a biztos radiológiai diagnózist nem adták meg. A minta neuropatológus általi vizsgálata mesenchymális neoplazmát írt le, amely atípia és nekrózis nélküli chondroid lebenyekből állt. Nem volt nyoma agyparenchimának vagy durának (2A ábra). Mivel a mintában nem volt agyszövet vagy dura, felmerült a műtőben történt mintaeltolódás lehetősége. Aznap azonban nem volt kapcsolódó műtét. A tömeg pontos jellegének meghatározására immunhisztokémiai festést végeztek EMA, CK, GFAP és S100 markerekre, ami az S100-ra pozitív, a másik három markerre negatív volt (2B ábra). A végső diagnózis intrakraniális chondroma volt.
 |
1. ábra A beteg agyi MRI-je: T1-súlyozott agyi MRI axiális síkja (A) kontrasztanyaggal és (B) kontrasztanyag nélkül. (C) A T1-súlyozott agyi MRI sagittalis síkja. Az agy MRI-je T2-ben és T1-ben alacsony jelű, heterogén tömeget mutat a jobb homloklebeny területén, amely kiterjed a jobb parietális területre, és jelentős középvonal-eltolódással balra. Kontrasztanyag beadása után pontszerű fokozódásról számoltak be. |
 |
2. ábra (A) Hematoxilin és eozin festés, 400×, amely atípia, mitózis vagy nekrózis nélküli porcos lebenyeket mutat, valamint (B) az S100 marker pozitív IHC festése. |
Diszkusszió
A primer intrakraniális chondroma meglehetősen ritka, és a primer intrakraniális tumorok mindössze 0,2%-át teszi ki.3 Legjobb tudomásunk szerint 163 esetben számoltak be intracranialis chondromáról, amelyek többnyire a koponyaalapból, a falxból és a durából származtak. A koponya, majd a fossa és a dura területéről eredtek (1. táblázat). Ezek közül csak néhány eset hasonlított ehhez az esethez, és nem volt összefüggés a daganat és a dura között. Az intrakraniális chondromákban nem volt jelentős nemi predilekció.11-14 A bejelentett esetek többnyire az élet harmadik évtizedében jelentek meg,15 bár az életkori tartomány 15 hónap és 60 év között volt.16 A daganat lassú növekedése miatt az intrakraniális chondromákban szenvedő betegek gyakran nagy tömeggel és a megjelenéskor már régóta fennálló tünetekkel jelentkeznek, amelyek a daganat elhelyezkedésétől függően változhatnak.17 A leggyakrabban jelentett tünetek a fejfájás és a rohamok (2. táblázat). Elsődleges tünetként azonban fokális neurológiai hiányosságokat, valamint Parkinson-szerű tüneteket is jelentettek.18
 |
1. táblázat Az intrakraniális chondromák eredete a szakirodalomban |
 |
2. táblázat Az intrakraniális chondromák gyakori tünetei a szakirodalomban16 |
Az intrakraniális chondromák képalkotási jellemzői lehetnek hypo- vagy hyperdenzek, a meszesedés mértéke alapján. MRI-n a chondromák T1-en izo- és hipointenzív, T2-es felvételeken pedig izo- és hiperintenzitás keverékeként jelennek meg.19 Sullivan és munkatársai kimutatták, hogy az elváltozások többsége T1-súlyozott agyi MRI-n hipointenzív, T2-súlyozott agyi MRI-n heterogén megjelenésű.16
Mivel az intrakraniális chondromák legtöbbször dúralapúak (ellentétben ezzel a beteggel), az egyik fontos differenciáldiagnózis a meningióma. Az intrakraniális chondroma a meningeomához hasonlóan jól körülírt, extraaxiális és dura-alapú tömegként jelentkezik, bár nagyon ritka esetekben a chondromáknak nincs duralis kapcsolatuk és heterogén enhancementjük van, ami radiológiailag megkülönbözteti ezeket az elváltozásokat a meningeomáktól.5 Nagyon fontos a chondromák megkülönböztetése más lágyrészdaganatoktól, amelyek érinthetik a CNS-t és hasonló képalkotó leletekkel rendelkeznek (például chordoma, chondrosarcoma és hemangiopericytoma). A chordoma notochord maradványokból ered, és gyakran a középvonalban helyezkedik el. A chondrosarcoma szintén általában a középvonalban helyezkedik el, bár néha az oldalsó féltekén is megtalálható, és rosszindulatú szövettani jellemzői (hipercellularitás, sejtatípia és fokozott mitotikus aktivitás) vannak, progresszív és destruktív határokkal a képalkotásban és a szövettanban.20
A bejelentett esetek mindegyikében az intrakraniális chondromák fehér-szürke, multilobulált tömegek voltak meszesedéssel, hasonlóan ehhez az esethez. A mikroszkópos vizsgálat jól körülírt, fibrotikus kapszulával rendelkező tömeget mutat, amely a lacunákon belül a chondroid mátrixban lévő lacunákon belül egyetlen vagy kettős chondrocitákból áll. Azokban a közölt esetekben, amelyekben immunhisztokémiai festést is alkalmaztak, a tumorsejtek S100 és vimentin tekintetében pozitívak, EMA és CK tekintetében pedig negatívak voltak.16 Ezen elváltozások patológiai vizsgálatánál fontos szempont, hogy figyelembe vegyük a fontos differenciáldiagnózisokat, beleértve a meningeomát, a chordomát, az osteochondromát és a jól differenciált chondrosarcomát.20 Két különböző típusú daganat egyidejű előfordulásáról is beszámoltak egy betegnél és egy anatómiai lokalizációban (kollíziós tumor), amely magában foglalta a choroid plexus papilloma és a chondroma egyidejű előfordulását21.
Az intrakraniális chondromák előfordulhatnak egyenként vagy szisztémás chondromatózissal, például Maffucci-szindrómával vagy Ollier-kórral társulva.22-25 Mind a Maffucci-szindrómát, mind az Ollier-kórt az izocitrát-dehidrogenáz 2 enzimeket kódoló IDH-1 és IDH-2 gének szomatikus mutációja okozza. A korábbi vizsgálatok szerint azonban a sporadikus intrakraniális chondromákban nem számoltak be az IDH-gének mutációjáról.26,27 Az intrakraniális chondromák eredetéről több elméletet is bemutattak, amelyek többsége szerint a synchondrosis bazális membránja mentén található embrionális chondrogén sejtmaradványokból ered.28 Bár a meningeális fibroblasztok vagy a perivascularis mesenchymalis szövetek metaplasiájának elmélete illik a dúralapú esetekre, más elméletek, mint például a porcos sejtek ektopikus embriológiai maradványai vagy a porcos elemek nem megfelelő pótlása trauma során, szintén szerepelnek.11,28
Következtetés
Az intrakraniális chondromát differenciáldiagnózisnak kell tekinteni az agyi parenchimában, és szövetmintavételt kell végezni e ritka entitások szövettani megerősítése céljából.