I pazienti sono normali alla nascita e la maggior parte sviluppa un certo grado di ingrandimento simmetrico mandibolare e mascellare tra i due e i cinque anni di età. Queste lesioni sono considerate aggressive, non aggressive o quiescenti a seconda del loro comportamento clinico, con ogni tipo corrispondente a un particolare gruppo di età (prima infanzia, adolescenza o età adulta). Nelle prime fasi della malattia, i pazienti possono presentare un ingrossamento dei linfonodi. Le manifestazioni cliniche sono molto variabili, da casi subclinici a gravi ingrandimenti che causano complicazioni visive, respiratorie, del linguaggio, della masticazione e della deglutizione. Nei casi gravi, le lesioni fibro-ossee possono invadere le pareti orbitali causando retrazione delle palpebre inferiori, spostamento del globo, proptosi o diplopia. Le complicazioni respiratorie sono infrequenti ma possono includere apnea ostruttiva del sonno, ostruzione delle vie aeree superiori e obliterazione delle vie aeree nasali. Le anomalie dentali includono la disposizione interrotta della dentizione primaria, denti assenti, molari rudimentali, esfoliazione prematura della dentizione primaria e spostamento della dentizione permanente da parte delle lesioni cistiche. La malocclusione è comunemente riscontrata. Altri organi e sistemi di solito non sono colpiti. Le lesioni progrediscono lentamente fino alla pubertà e poi iniziano a stabilizzarsi e a regredire attraverso il rimodellamento osseo fino all’età di circa 30 anni. A questa età, le anomalie facciali non sono generalmente più visibili. Il cherubismo può anche far parte della sindrome di Ramon, della neurofibromatosi 1 e della sindrome della X fragile (vedi questi termini).
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